Dia das Doenças Raras - 28 Fevereiro 2013, Vídeo Oficial

Você é uma pessoa rara?

SEMANA DE APOIO AO PACIENTE E CUIDADOR DE DOENÇAS RARAS 2013

Nossa história de Amor em imagens

TIPOS DE LEUCODISTROFIAS

Início > Tipos de Leucodistrofia

Os Leukodystrophies (em ordem alfabética)

Os leucodistrofias conhecidos estão listados abaixo.

Síndrome 18q com deficiência da proteína básica da mielina

Encephalomyeolitis disseminada aguda (ADEM)

Leucoencefalite disseminada aguda

Leucoencefalopatia Hemorrágica Aguda

Adrenoleucodistrofia Ligada ao X (ALD)

Adrenomieloneuropatia (AMN)

Aicardi-Goutieres Síndrome

Alexander Disease

Adulto-início Leucodistrofia autossômica dominante (ADLD)

Leucoencefalopatia autossômica dominante difusa com esferóides neuroaxonal (HDLs)

Autossômica Leucoencefalopatia de início tardio Dominante

Ataxia infância com hipomielinização SNC difusa (CACH ou Doença Matéria Vanishing White)

Doença de Canavan

Arteropathy autossômica dominante com infartos cerebrais subcorticais e leucoencefalopatia (CADASIL)

Xantomatose cerebrotendínea (CTX)

Displasia Craniometaphysical com Leucoencefalopatia

Leucoencefalopatia cística com RNASET2

Extensa matéria branca cerebral anormalidade sem sintomas clínicos

Leucodistrofia adulto-início familiar manifestando-se como ataxia cerebelar e demência

Leucodistrofia familiar com demência do início do adulto e armazenamento glicolipídeo anormal

Leucodistrofia celular Globóides (Doença de Krabbe)

Leucodistrofia início hereditária Adulto simular a esclerose múltipla progressiva crônica

Hipomielinização com atrofia do gânglio basal e cerebelo (HABC)

Hipomielinização hipogonadotrópico Hipogonadismo e hipodontia (Síndrome 4H)

Osteodistrofias Lipomembranous com Leucodistrofia (Doença de Nasu)

Leucodistrofia metacromática (DLM)

Leucodistrofia Megalencephalic com cistos subcorticais (MLC)

Leucoencefalopatia neuroaxonal com esferóides axonais (leucoencefalopatia difusa hereditária com esferóides - HDLS)

Adrenoleucodistrofia Neonatal (NALD)

Displasia Oculodetatoldigital com anormalidades na substância branca cerebral

Lleukodystrophy ortocromáticos com a glia pigmentada

Síndrome Ovarioleukodystrophy

Pelizaeus Merzbacher (X-linked paraplegia espástica)

Doença de Refsum

Sjogren-Larssen Síndrome

Leucodistrofia sudanofílicas

Van der Knaap Syndrome (vacuolar Leucodistrofia com cistos subcorticais ou MLC)

Doenças Matéria Fuga Branco (VWM) ou ataxia da infância com hipomielinização sistema difuso nervoso central, (CACH)

X-adrenoleucodistrofia ligada (X-ALD)

Zellweger Spectrum: Síndrome de Zellweger, adrenoleucodistrofia neonatal e doença Refsum Infantil

Dia 28 de Fevereiro Dia das Doenças Raras

Uma carreira dedicada à luta contra a doença cerebral fatal -Professora Van der Knaap

Marjo Van der Knnap

Uma em cada mil crianças tem anomalias da matéria branca do cérebro. Muitas dessas doenças são genéticamente determinadas e progressiva, associada a um desfecho fatal. Pediátra neurologista Marjo van der Knaap vem investigando transtornos da infância matéria branca nos últimos 25 anos e tem conseguido alguns avanços importantes com uma luz no caminho para uma terapia eficaz. Ela espera que a busca por uma cura possa ser bem sucedido em sua vida.

"É claro que estou chateada cada vez que uma criança morre. Quebra meu coração ter de dizer aos pais que seu filho tem uma leucodistrofia, e só tem uma vida curta à frente. Mas o meu trabalho é apoiá-los em sua hora de necessidade, para explicar como é que vamos lidar com todo e qualquer problema. Quando eu faço isso, eu torno a situação suportável para os pais.Se eu ceder às minhas emoções, não posso desempenhar este papel corretamente. "Marjo van der Knaap (nascido em 1958) é professora de Neurologia Pediátrica na Faculdade de Medicina VU Centre, em Amisterdã, onde realiza pesquisas sobre doenças da substância branca em crianças.Leucodistrofias podem causar consequências catastróficas, mas a Profª Van der Knaap vê isso como um desafio "Eu não sou o tipo de pessoa que você possa a fazer investigação fundamental sobre um resfriado comum. Leucodistrofias são problemas terríveis. Temos de encontrar uma solução para eles. "

Um dos tipos de Distrofias: Leucoencefalopatia com cistos subcorticais Megalencephalic (MLC)

)

Leucoencefalopatia com cistos subcorticais Megalencephalic (MLC)

O que causa Leucoencefalopatia com cistos subcorticais Megalencephalic (MLC)

Leucoencefalopatia com cistos subcorticais Megalencephalic (MLC) foi identificado em 1995, e os cientistas continuam a estudar esta doença. Mutações num gene chamado MLC1 parecem ser a causa de, pelo menos, alguns dos casos desta doença, embora alguns relatórios sugeriram que alguns casos, pode ter uma causa diferente. A função de MLC1 no corpo ainda não é compreendido.

Quais são os sintomas de Leucoencefalopatia com cistos subcorticais Megalencephalic (MLC)?

Os sintomas de Leucoencefalopatia Megalencephalic com cistos subcorticais (MLC) variam, assim como a idade da primeira apresentação de sintomas da doença, que pode ser em qualquer lugar entre o nascimento e 10 anos de idade. Os sintomas podem incluir o seguinte:

• Convulsões
• Ataxia: perda de capacidade de coordenar o movimento muscular
• Macrocefalia: uma cabeça anormalmente grande
• Espasticidade: espasmos musculares
• Dificuldades com a aprendizagem
• Declínio mental

Como é Leucoencefalopatia com cistos subcorticais Megalencephalic (MLC) diagnosticados?

Leucoencefalopatia Megalencephalic com cistos subcorticais (MLC) é actualmente diagnosticada por uma combinação de sinais e sintomas clínicos e os resultados de uma ressonância magnética, o qual apresenta um padrão muito distinto. Consulte a nossa ficha de ressonância magnética para obter mais informações sobre a ressonância magnética. O gene pode ser sequenciado MLC1, mas uma vez que há alguns casos de Leucoencefalopatia Megalencephalic com cistos subcorticais (MLC) que parecem ter normais MLC1 genes, não é definitiva.

Como é Leucoencefalopatia com cistos subcorticais Megalencephalic (MLC) tratado?

Atualmente não há cura para esta doença. Tratamento para Leucoencefalopatia com cistos subcorticais Megalencephalic (MLC) é sintomático e de suporte.

Como é a pesquisa sobre Leucoencefalopatia com cistos subcorticais Megalencephalic (MLC) que progridem em direção a melhores tratamentos?

A investigação continua no Megalencephalic Leucoencefalopatia com quistos subcorticais (MLC), e muitos cientistas estão a estudar MLC1, o gene responsável por, pelo menos, alguns casos de doença. Uma melhor compreensão do papel deste gene no organismo pode ajudar os cientistas a identificar potenciais novos tratamentos para a doença.

Existem outros nomes para Leucoencefalopatia com cistos subcorticais Megalencephalic (MLC)?

Outros nomes para Leucoencefalopatia com cistos subcorticais Megalencephalic (MLC) incluem:

• Vacuolar Leucoencefalopatia com cistos subcorticais Megalencephalic
• LVM
• Leucoencefalopatia com inchaço
• VL e
• van der Knaap Síndrome

Link 

Nossa História de Amor e Fé

Meu nome é Shara, sou mãe do Augusto, agora com oito anos de idade.

Quando Augusto nasceu, tudo era aparentemente normal, sua nota apgar que é a avalição feita pelos pediatras, foi 10 e no exame do pézinho foi tudo normal.

Aos dois meses de idade a pediatra percebeu um aumento no perímetro cefálico( tamanho de cérebro) . Foi encaminhado a um neuropediatra, onde foi descoberto uma auteração na parte branca do cérebro, com uma falha na mielina.

Daí então Augusto foi encaminhado para investigação no HC, desde então está em acompanhamento na Neurogenética.

Nos exames de ressonância magnética de encéfalo destacou-se Megalencefalia com Leucoencefalopatia, doença descoberta pela holandesa Van der Knaap que junto com o Dr Charles Marques acompanha o caso do meu filhinho.

Em 1995 Van der Knnap descreveu pela primeira vez essa síndrome caracterizada pela presença de leucoencefalopatia e megalencefalia de início na infância com imagens características através de Ressonância Magnética.

• Com aparecimentos de episódios de deterioração neurológica ou curso crônico progressivo.
• Os sintomas podem incluir:
• Ataxia: perda da capacidade de coordenar movimentos musculares
• Macrocrania: uma cabeça anormalmente grande
• Espasticidade: espasmos musculares
• Dificuldade de aprendizagem
• Declínio mental.

No Augusto  não foi confirmado o diagnóstico de Van der Knaap  MLC 1 devido em suas ressonâncias não apresentarem cistos subcorticais.
Recentemente foi descoberto a mutação de um segundo gene conhecido com Glial-Cam será investigado por essa linha de estudos agora. 
Mas graças a Deus, aos médicos em especial o Dr "anjo" Charles Marques Lourenço, com ajuda dos nossos amigos e  os profissionais...

Hoje meu herói está bem melhor, já anda sózinho, se comunica do jeitinho dele mas comunica ...

É a benção de nossas vidas.

Epilepsias:crises convulsivas devem ser encaradas como sintomas e não como doença

Classificação das Epilepsias

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A epilepsia se caracteriza por crises convulsivas de repetição. No entanto, existem vários tipos de crises. Algumas são muito evidentes, como as do tipo grande mal, onde o paciente cai e se debate no chão. No outro extremo existem crises tão sutis que são percebidas apenas por familiares acostumados com os sintomas.

As crises convulsivas devem ser encaradas como sintomas e não como doença. Desta maneira deve-se sempre pesquisar a doença por detrás da epilepsia.

Para investigarmos as doenças que causam epilepsias é necessário que conheçamos bem os vários tipos de crises e as doenças a elas relacionadas. Sabemos que alguns tipos de crises são encontrados com mais freqüência em certas doenças.

Tipos de crise:

As crises convulsivas são a forma mais básica de apresentação das epilepsias. Como foi dito acima, a epilepsia se caracteriza por crises convulsivas de repetição. Um determinado paciente pode apresentar apenas um ou vários tipos de crise. A descrição precisa do quadro, além de como e qual parte do corpo ela acomete inicialmente é peça fundamental para se chegar ao conhecimento de sua causa.

De uma maneira inicial classificamos as crises como generalizadas ou focais. O conceito de focal ou generalizada diz respeito ao envolvimento pela crise de parte ou totalidade do cérebro. Existem ainda crises onde não é possível determinar se elas têm início focal ou generalizado. Elas serão tratadas em seção separada.

Crises Generalizadas:

As crises generalizadas podem ser primariamente ou secundariamente generalizadas. As crises secundariamente generalizadas são na realidade crises focais e serão descritas na seção de crises focais.

Crises primariamente generalizadas:

As crises do tipo primário acometem o cérebro como um todo desde o seu início. Usualmente os pacientes perdem a consciência de maneira repentina, sem sinal prévio, e só sabem que tiveram crise após ela ter passado. Durante os momentos em que estão inconscientes, os pacientes podem apresentar contrações musculares em todo o corpo ou simplesmente "sair do ar" por alguns segundos. As crises generalizadas primárias são classificadas em ausências típicas, ausências atípicas, crises mioclônicas, crises tônicas, crises tônico-clônicas e crises atônicas.

·  a. Ausência típica (também chamada de pequeno mal): crise caracterizada por perda súbita da consciência, interrupção das atividades em andamento e parada do olhar. Usualmente o paciente pára repentinamente de falar, comer ou andar e fica estático. Após alguns segundos retorna a suas atividades sem notar que teve crise. O EEG habitualmente mostra complexos espícula onda de 3 Hz simétricos e bilaterais.

·  b. Ausência atípica: neste tipo de ausência a perda e a volta da consciência costumam ocorrer de maneira menos abrupta. O paciente pode também apresentar esboço de movimentos durante a crise. O EEG costuma ser mais variado e mostra complexos espícula onda irregulares ou outras atividades paroxísticas, normalmente de padrão assimétrico.

·  c. Crise mioclônica: crises caracterizadas por contrações súbitas, tipo choque, acometendo extremidades ou grupos musculares. Ocorrem mais freqüentemente a noite, no início do sono, ou pela manhã após o acordar. O paciente costuma deixar cair objetos das mãos durante as crises. Nem toda mioclonia é relacionada a epilepsia. O EEG mostra complexos espículas ondas ou ondas agudas.

·  d. Crise clônica: crise onde os membros se batem de maneira ritmada, com amplitude mais ou menos constante e envolvem os dois lados do corpo. O paciente pode apresentar intensa salivação. Em geral este tipo de crise faz parte de um quadro onde o paciente inicia com uma crise clônica, evoluiu para uma crise tônica e volta a apresentar movimentos clônicos. Outras vezes a crise se inicia com uma crise tônica e evolui para movimentos clônicos.

·  e. Crise tônica: estas crises se caracterizam por contração lenta dos músculos, em alguns casos pode haver extensão dos membros superiores. Um grito costuma preceder o período em que o paciente pára de respirar, os olhos ficam parados, ingurgitados e podem se desviar junto com a cabeça para um dos lados, os lábios ficam azulados . O paciente costuma cair e com freqüência se machuca pois cai rígido ao solo sem se proteger.

·  f. Crise tônico-clônica -TCG- (também chamada de grande mal): também chamada de crise tipo grande mal, ela é dos quadros mais dramáticos em medicina. Neste tipo de crise o paciente inicia com uma crise tônica, como descrita acima e evolui para uma crise clônica.

·  g. Crise atônica: como o próprio nome diz, esta crise inicia com perda súbita do tônus de todos músculos do corpo levando a imediata queda do paciente ao solo. Ao contrário da queda associada as crises tônicas, nesta crise o paciente cai flácido aumentando as chances de bater com o rosto na mesa ou mesmo no chão. Alguns pacientes que apresentam este tipo de crise com freqüência usam capacetes para evitar ferimentos graves.

Crises focais:

As crises focais acometem inicialmente apenas uma parte do cérebro. No entanto, elas podem se propagar após alguns segundos e envolver todo o cérebro, levando a crises secundariamente generalizadas. Quando as crises focais se generalizam, isto é, se propagam para todo o cérebro, elas se tornam do tipo grande mal (tônico-clônico generalizadas ou TCG) . Eventualmente, durante sua propagação a crise vai se modificando. No século XIX um neurologista inglês chamado Hughlings Jackson descreveu uma crise acometendo inicialmente a mão que propagava sucessivamente para o braço, o rosto, a perna e finalmente se generalizava. Esta crise foi chamada de marcha Jacksoniana e ilustra um foco irritativo envolvendo progressivamente as áreas adjacentes até acometer o cérebro como um todo. Sabemos no entanto que esta "marcha" pode parar em qualquer momento sem necessariamente se generalizar.

As crises focais podem se manifestar de inúmeras maneiras dependendo do local afetado inicialmente. O exemplo da marcha Jacksoniana é um caso típico de envolvimento da área do cérebro comprometida com os movimentos. Caso o foco envolvesse a área da visão as crises poderiam se iniciar com manchas coloridas ou se o foco acometesse áreas de sensibilidade os sintomas seriam apenas formigamentos ou alterações da sensibilidade em determinadas partes do corpo. Podemos concluir que as crises focais se manifestam de maneira muito mais variada que as crises generalizadas, além disto, as manifestações clínicas iniciais são importantes para definirmos o local que se encontra irritado no cérebro. Vale a pena lembrar que determinas áreas do cérebro são relativamente silenciosas, ou seja, não são associadas a sintomas clínicos evidentes, desta forma a crise é percebida somente quando há a generalização. Assim, crises focais podem eventualmente se manifestar muito semelhantes às generalizadas.

As crises focais são classificadas de acordo com o comprometimento ou não da consciência. Elas podem crises parciais simples, quando não há comprometimento da consciência ou crises parciais complexas, quando há comprometimento. Usualmente as crises focais não duram mais que alguns segundos ou poucos minutos. As crises focais podem apresentar sintomas muito variados dependendo da parte do cérebro acometida.

·  a. Crises parciais simples: neste tipo de crise não há perda da consciência. Os sintomas podem variar enormemente dependendo do local do cérebro acometido. Para facilitar a localização de onde a crise se inicia dividimos este tipo de crise dependendo do sintoma inicial.

   ·    b. Crises parciais complexas: o termo complexo aqui significa a perda da consciência durante a crise. Elas podem ser precedidas ou não por uma crise parcial simples

   ·  c. Crises parciais com generalização secundária: neste tipo de crise o paciente pode apresentar inicialmente uma das crises descritas nos itens (a) ou (b) e evoluir para uma crise tônico clônica generalizada (descrita junto com as crises primariamente generalizadas). As vezes a propagaçao da crise ocorre tão rapidamente que ela é confundida com um crise primariamente generalizada

DOENÇAS DA SUBSTÂNCIA BRANCA

Centro para crianças com doenças da substância branca

Diretor: Marjo van der Knaap

Sobre o Centro

Desde Imagem por Ressonância Magnética (IRM) e Espectroscopia de Ressonância Magnética (RM) tornou-se disponível na Universidade VU Medical Center, em Amsterdã, em 1985, os Departamentos de Neurologia Infantil (Dr. Marjo S. van der Knaap) e Neurorradiologia (Dr. Jaap Valk) colaboram na análise de doenças da substância branca.Logo ficou claro que o padrão de alterações à RM foi diferente para diferentes doenças e que, portanto, as imagens de RM pode fornecer informações úteis sobre o diagnóstico em um paciente com uma doença da substância branca. Com base nessas informações, uma ressonância magnética "reconhecimento de padrões" do programa foi desenvolvido que provou funcionar e tem recebido reconhecimento mundial desde então. Subsequentemente, o programa foi aplicado para não classificados distúrbios da matéria branca e foi capaz de contribuir para a definição dos vários distúrbios novos. Eles publicaram muitos artigos sobre o assunto de distúrbios da substância branca e um livro (Ressonância Magnética de mielina, a mielinização e Distúrbios de mielina, Springer Verlag, 1995), em todo o mundo considerado como um texto padrão no campo. Eles foram premiados com a medalha de ouro da Sociedade Internacional de Ressonância Magnética em Medicina pelo seu trabalho pioneiro em Ressonância Magnética de doenças neurodegenerativas e neurometabólica das crianças. Ao longo dos anos, um número crescente de crianças com transtorno substância branca foram encaminhados para o Instituto médico VU e muitos ressonância magnética dessas crianças foram enviadas para uma segunda opinião. Em 2000, decidiu-se estabelecer um Centro de Distúrbios da Infância substância branca na Faculdade de Medicina VU Instituto. Em 2008, o Prof van der Knaap foi premiado com o NWO Spinoza premie. O objetivo do Centro é para otimizar o diagnóstico e cuidados de pacientes para crianças com transtorno de substância branca e realizar pesquisas sobre o assunto.

Cenário internacional

O Centro de Distúrbios da Infância substância branca tem colaborações em andamento com neurologistas muitas crianças ao redor do mundo e com o paciente americano e organização-mãe, a "Fundação Leucodistrofia Unidos". A pesquisa do centro está incorporado no Instituto de Neurociências Clínica e Experimental e é apoiado pela Universidade VU Medical Center. Para os estudos sobre os mecanismos subjacentes a algumas doenças da infância substância branca também temos vários colaboradores. Trabalhamos em conjunto com o Dr. Chris orgulhoso (Vancouver, Canadá) e Dr. Jim Powers (Rochester, EUA) no desaparecimento doença da substância branca. Junto com o professor Steve Goldman (Rochester, EUA), estamos a estudar as células progenitoras matéria branca. Esperamos que estas células podem ser utilizadas para o tratamento de algumas das desordens da matéria branca no futuro.Para os estudos sobre LBSL estamos colaborando com o Prof Catherine Florentz (Estrasburgo, França) e Rudy van Prof Coster (Gent, Bélgica). Juntamente com o Dr. Estevez (Barcelona, ​​Espanha), estamos estudando os efeitos das mutações no MLC1 proteína.

Segundas opiniões

O pessoal do centro está disponível para uma segunda opinião de pacientes com transtorno matéria classificada ou não classificada branco. O segundo parecer pode envolver todos os aspectos:. Diagnóstico, informação, tratamento e
opiniões a respeito do diagnóstico segundo são mais freqüentes. Pode ser uma opinião segundo artigo em que re-avaliar a ressonância magnética e disponível, informação clínica e os resultados dos testes de laboratório. Seu médico pode nos enviar todas as informações e vamos discuti-los em nossas rondas semanais manhã, onde a equipe está presente.Podemos aconselhar novos testes. Podemos orientar uma nova RM. Às vezes, pedimos para enviar amostras de sangue se um estudo genético é útil. Se não sabemos o diagnóstico, que irá armazenar os dados e busca de casos idênticos que pode ter visto no passado ou pode ver no futuro. Naturalmente, os dados que você ou o seu médico nos enviou serão tratadas confidencialmente. Uma segunda opinião também pode incluir uma visita pessoal com seu filho para Amsterdã, portanto, que um de nós pode examinar seu filho pessoalmente e falar com você. > Contato Marjo van der Knaap diretamente para uma segunda opinião.

Informações para pacientes na Holanda:

© Copyright VU University Amsterdam

A angústia de uma epilepsia de difícil controle

Está muito difícil...
Já não sei mais que rumo  seguir, a cada vez que meu pequenino se machuca com as crises, por mais cuidado que eu tenho, tento protegê-lo o tempo todo, mas em questão de segundo ele cai de repente.
Não sei se dói mais nele ou em mim...
Confio em Deus, peço, suplico e espero...pela graça...
Mas não tem como não sofrer enquanto espero
Como é ingrata essa epilepsia de difícil controle, procuro, procuro , uma saída mas me sinto num labirinto sombrio e angustioso .

Cão aprende a detectar crises de epilepsia do dono

JULIANA COISSI
DE RIBEIRÃO PRETO

Desde a chegada do cachorro Zulu à casa da família Rabelo, em Ribeirão Preto (SP), há três meses, o número de crises convulsivas de Davi, rapaz de 19 anos que sofre de epilepsia, caíram de 20 para 5 ao dia.

O semblante sereno do filho garante a Juanita, 46, uma noite de sono tranquila. Ela sabe que pode ser alertada pelo barulho feito por Zulu se uma nova crise acontecer.

Cão da raça labrador, Zulo pode ser o primeiro cão do Brasil adestrado para identificar crises de epilepsia, segundo a psiquiatra Maria Priscila Cescato, do Centro de Cirurgia de Epilepsia do HC (Hospital das Clínicas) de Ribeirão, da USP.

O treinamento para essa função é comum em países como Estados Unidos e Reino Unido, mas não há conhecimento de outro cão com essa habilidade no Brasil, diz o psiquiatra Renato Luiz Marchetti, do Instituto de Psiquiatria do HC de São Paulo.

Ambos os especialistas tomam o cuidado de dizer que não há estudos suficientes que comprovem a eficácia da ajuda animal na redução de crises em epilépticos.

Eles concordam, porém, com a possibilidade de consequências positivas na interação entre paciente e cão. "Ainda é incipiente o assunto, mas talvez possa ser algo indicado para os pacientes que não melhoram apesar de seguir o tratamento médico", disse Marchetti.

Era o caso de Davi. A mãe conta que, em 19 anos "de luta", o filho mais velho já havia tomado "todas as combinações possíveis de remédios que existem no mundo" e tentado diversas dietas.

IDEIA DE MÃE

A ideia do cão adestrado partiu da mãe, durante conversa com o policial militar Ricardo Cazarotti, em uma sessão de Davi de equoterapia (tratamento com uso de cavalos) no quartel da PM.

Cazarotti treina cães farejadores há 15 anos para a polícia. A cadela Isa, que ele adestrou, atuou no resgate de sobreviventes nas chuvas do Rio e no terremoto no Chile.

	Silva Junior/Folhapress
	O labrador Zulu, de dois anos, ao lado de Davi Rabelo, 19; o cão ajuda adolescente nas convulsões de epilepsia

SUTIL

O policial estudou os movimentos de Davi, durante o dia e enquanto dormia, para reproduzi-los com o cão. O movimento parece sutil. Em uma crise, Davi tomba a cabeça para trás e estica braços e pernas na cadeira de rodas. Algumas vezes, grita.

Zulu foi condicionado a começar a latir ao detectar esses sinais. Ele só para de fazer barulho quando alguém da família chega e aperta um dispositivo que emite uma espécie de estalo.

Para chegar a esse condicionamento, Cazarotti treinou Zulu por nove meses.

Com o cão, diz Juanita, os medicamentos se reduziram. Dos cinco comprimidos diários, Davi deixou de tomar dois do seroquel, uma espécie de antipsicótico.

Mas a mudança mais imediata, conta a mãe, foi a de Davi praticamente não ter mais crises à noite. "Eu deito na cama relaxada, certa de que nada vai acontecer."

Vamos Ajudar !!!

Venho em nome do Augusto, meu filho e de todos os alunos da APAE de
 Ribeirão Preto,
 pedir encarecidamente que colaborem com 
qualquer quantia para ajudar a APAE que 
 passa por graves  problemas financeiros.
Para doar qu

alquer quantia que seja, ligue para o telefone ( 16) 3512-5200.

Os que forem de outra cidade e 

tiver interesse em ajudar entre 
em contato comigo que 
eu vejo se consigo o número
 da conta da Apae.

CONTO COM TODOS VOCÊS.

...Obrigada e que Deus Continue

 lhes cobrindo com muita 
saúde e paz.

Um beijo da Shara e do Gu

A reprogramação celular poderá contribuir para o entendimento da patogênese precoce e da resposta a medicamentos em pacientes com Alzheimer

Modelo ideal

Por meio do estudo de neurônios criados a partir de células da pele de pacientes com Alzheimer, pesquisadores norte-americanos obtêm dados inéditos sobre mecanismos envolvidos no desenvolvimento da doença. O feito é tema da coluna deste mês de Stevens Rehen.

Por: Stevens Rehen

Publicado em 27/01/2012 | Atualizado em 30/01/2012

Por meio da técnica de reprogramação celular, pesquisadores da Universidade da Califórnia em San Diego (EUA) criaram neurônios a partir de células da pele de pacientes com Alzheimer. (foto: Goldstein et al./ Nature)

O estudo das doenças do cérebro humano é fascinante, porém extremamente desafiador.

O neurocientista tem as seguintes opções: 1) analisar o tecido nervoso de pessoas já falecidas, material difícil de ser obtido e que representa na maioria das vezes estágios terminais das neuropatologias; 2) usar animais de experimentação, que, apesar de extremamente úteis, em muitos casos são incapazes de reproduzir várias das características dessas doenças; 3) utilizar células do sangue de pacientes acometidos por doenças neurodegenerativas ou demências. Neste último caso, apesar de essas células ajudarem na identificação de marcadores genéticos dessas patologias, a maioria das características metabólicas de doenças que acometem o cérebro não necessariamente é observada fora dele.

A reprogramação celular vem se destacando como ferramenta sem precedentes para a modelagem experimental de doenças humanas

A reprogramação celular, técnica desenvolvida originalmente no Japão e reproduzida em alguns países, inclusive o Brasil, vem se destacando como ferramenta sem precedentes para a modelagem experimental de doenças humanas, complementando o que já aprendemos com os cérebros pós-mortem, animais de experimentação ou células sanguíneas dos pacientes.

Como já discutido em outras oportunidades aqui mesmo nesta coluna, as células-tronco de pluripotência induzida (conhecidas pela sigla iPS), obtidas por meio dessa técnica, podem ser geradas a partir de fragmentos da pele de seres humanos.

Desses fragmentos, são extraídos fibroblastos que, expostos a vírus modificados, que carregam genes idênticos àqueles presentes em células-tronco embrionárias, adquirem uma capacidade (chamada pluripotência) de se transformar em qualquer outro tipo celular do corpo humano.

Ao conseguir criar células especializadas de diferentes órgãos a partir de um punhado de pele, os cientistas são capazes de aprender sobre os estágios iniciais das doenças humanas e também identificar novos medicamentos que poderão ser aplicados de forma customizada em cada paciente. É a medicina personalizada, bebê!

Nos últimos anos, diversas doenças vêm sendo modeladas em laboratório pela técnica de reprogramação celular. Especificamente no caso do sistema nervoso, as doenças já estudadas incluem esclerose lateral amiotrófica, atrofia muscular espinhal, disautomia familiar, autismo, síndrome do X frágil e esquizofrenia.

Nesta semana, pesquisadores da Universidade da Califórnia em San Diego (EUA), criaram células iPS para estudar também a doença de Alzheimer.

Células-tronco de pluripotência induzida (chamadas de iPS) geradas a partir de fibroblastos extraídos da pele dos pacientes com Alzheimer. (foto: Goldstein et al./ Nature)

Mecanismos por trás da patologia

A doença de Alzheimer é uma doença neurodegenerativa incapacitante caracterizada pelo aumento da presença de placas beta-amiloides (tipo de depósito de proteínas) e emaranhados neurofibrilares (agregações intracelulares de certa proteína) nos cérebros dos pacientes.

No Brasil, estima-se que haja mais de 1 milhão de pessoas com Alzheimer. O aumento nos casos dessa demência incapacitante está associado ao aumento da expectativa de vida em todo o mundo. Atualmente, essa é a principal forma de demência em pessoas com mais de 60 anos.

Embora a grande maioria dos casos de Alzheimer seja esporádico, os principais avanços no conhecimento sobre os mecanismos dessa neuropatologia surgiram a partir do estudo de casos familiares da doença, herdados.

Nesse novo estudo publicado na revista Nature, o grupo liderado por Larry Goldstein reprogramou fibroblastos extraídos da pele de quatro pacientes com Alzheimer – dois com a forma esporádica da doença e outros dois com a forma familiar –, e de duas pessoas sem a doença (controles). As células iPS reprogramadas foram diferenciadas em neurônios.

Primeiramente, os autores confirmaram o aumento dos três grandes marcadores bioquímicos da doença de Alzheimer nos neurônios dos pacientes quando comparados aos dos controles.

Esses neurônios, diferenciados a partir das células iPS dos pacientes, foram então tratados com inibidores de beta-secretase, enzima envolvida na formação das placas amiloides. Além de reduzir a produção dos peptídeos beta-amiloides que formam as placas, a inibição dessa enzima foi capaz de fazer o mesmo com a proteína que forma os emaranhados neurofibrilares.

O aumento da presença de placas formadas por peptídeos beta-amiloides no cérebro é uma das características dos portadores da doença de Alzheimer. (imagem: National Institute on Aging)

Até então, qualquer relação entre a formação das placas e dos emaranhados era desconhecida. Esse experimento revelou, pela primeira vez, que a via de processamento da proteína precursora de amiloide tem uma relação causal e direta com a formação dos emaranhados neurofibrilares em neurônios humanos.

Resultados questionáveis?

Um questionamento à relevância desses resultados está na diferença “de idade” entre os neurônios criados a partir das células iPS e os neurônios localizados no cérebro dos pacientes, cuja faixa etária variou entre 51 e 83 anos. Neurônios gerados em três semanas seriam comparáveis a neurônios com décadas de vida?

Enquanto há um debate sobre quando as características celulares da doença de Alzheimer começam a surgir, há evidências de que essa doença pode ocorrer em fetos com síndrome de Down de 28 semanas. Portanto, a relação causal entre formação de placas e emaranhados observada nos neurônios é provavelmente real. Mas não há outra forma de comprová-la que não seja por meio de células iPS.

A reprogramação celular poderá contribuir para o entendimento da patogênese precoce e da resposta a medicamentos em pacientes com Alzheimer

Os resultados desse estudo indicam que a técnica de reprogramação celular, combinada ao conhecimento gerado a partir dos estudos com cérebros pós-mortem e modelos animais, poderá contribuir para o entendimento da patogênese precoce e da resposta a medicamentos em pacientes com as formas esporádica e familiar da doença de Alzheimer.

Não é por acaso que esse trabalho foi realizado na Califórnia. O investimento em pesquisas sobre células-tronco e a concentração de cientistas especializados no tema fazem com que a geração de conhecimento naquele estado norte-americano seja 20 vezes superior à produção científica sobre o mesmo assunto realizada em todo o Brasil.

Pesquisadores do estado da Califórnia já publicaram mais de mil artigos sobre células-tronco embrionárias e/ou iPS nos últimos 30 anos, enquanto no mesmo período foram publicados menos de cinquenta trabalhos científicos sobre esses assuntos no Brasil.

A medicina personalizada é baseada na proposta do desenvolvimento de medicamentos específicos para o tratamento individualizado de cada paciente, com maior eficácia e sem efeitos colaterais. Essa revolução na área da saúde passará impreterivelmente pela utilização da reprogramação celular e geração de células iPS.

A integração entre a pesquisa básica e a clínica, ou, em outras palavras, o diálogo constante entre pesquisadores e médicos, é imprescindível para o sucesso dessa proposta, assim como a continuidade e o aumento de investimentos em pesquisas sobre células-tronco e reprogramação celular no Brasil.

A revolução já começou, pelo menos na Califórnia.

Stevens Rehen
Instituto de Ciências Biomédicas
Universidade Federal do Rio de Janeiro

Será o transplante de células-tronco neurais humanas capaz de reverter as perdas associadas à lesão traumática cerebral?

Avanços e disparidades

Nesta edição da coluna ‘Bioconexões’, Stevens Rehen descreve os trabalhos que mais lhe chamaram a atenção em evento sobre células-tronco realizado no início da semana, em São Paulo. Apesar da participação brasileira no encontro, trabalhos nacionais não estão no seu ‘ranking’.

Por: Stevens Rehen

Publicado em 04/10/2012 | Atualizado em 04/10/2012

Colônias de células-tronco embrionárias. Evento em São Paulo reuniu especialistas de diferentes nacionalidades para discutir os avanços nas pesquisas com células-tronco e terapia celular. (imagem: Society for Experimental Biology and Medicine)

Entre os dias 1 e 2 de outubro de 2012, o Hospital Sírio-Libanês, em São Paulo, sediou evento do Instituto de Medicina Regenerativa da Califórnia, que reuniu especialistas em células-tronco e terapia celular do Brasil, da Argentina e da Califórnia. Foram quase 20 horas de discussões científicas e apresentações de resultados inéditos, alguns dos quais eu terei o privilégio de compartilhar aqui com os leitores.

Em virtude do espaço limitado da coluna, poderei destacar somente os quatro trabalhos que mais me impressionaram dentre os 33 apresentados ao longo do evento. Não foi tarefa fácil escolhê-los.

Apesar da boa qualidade dos projetos brasileiros e argentinos, a pesquisa sobre células-tronco realizada na Califórnia está num nível de complexidade muito além do que conseguimos fazer por aqui.

Passos promissores

Brian Cummings, da Universidade da Califórnia, em Irvine, desenvolveu células-tronco neurais humanas com a capacidade de recuperar o cérebro danificado por lesão traumática cerebral em modelos animais. Segundo Cummings, a lesão traumática cerebral é uma epidemia silenciosa que afeta quase dois milhões de pessoas anualmente nos Estados Unidos. Normalmente causada por armas de fogo, acidentes no trânsito e quedas, traz prejuízos irreparáveis ao funcionamento do cérebro.

O trabalho vem sendo realizado em parceira com a empresa americana Stem Cells Inc. e a Universidade de Zurique. Será o transplante de células-tronco neurais humanas capaz de reverter as perdas associadas à lesão traumática cerebral? Os testes clínicos terão início em 2013 nos Estados Unidos.

Será o transplante de células-tronco neurais humanas capaz de reverter as perdas associadas à lesão traumática cerebral?

Larry Couture é vice-presidente do centro para desenvolvimento de tecnologia aplicada daCity of Hope. O nome sugestivo define um dos principais centros de pesquisa privados do mundo, especializado na pesquisa, prevenção e tratamento do câncer e outras doenças como diabetes e HIV. A City of Hope já realizou mais de 10 mil transplantes de medula óssea e desenvolveu a insulina sintética humana em 1978.

A equipe de Larry Couture desenvolve tecnologia para a produção de grandes quantidades de células-tronco embrionárias e reprogramadas com o objetivo de utilizá-las em testes clínicos. A técnica desenvolvida pela equipe é inovadora e permite o cultivo de células pluripotentes como agregados flutuantes, sem a necessidade de estarem aderidas a uma placa ou qualquer outro substrato.

Um outro aspecto interessante do trabalho de Larry Couture é sua capacidade de captar doações para a City of Hope. Além de recursos estaduais e federais, a instituição recebe outros milhões de dólares por ano de cidadãos americanos que confiam nesse centro de pesquisa para a o desenvolvimento dos procedimentos médicos do futuro.

Joseph C. Wu é da Universidade de Stanford. Sua equipe criou cardiomiócitos (células que formam as fibras musculares cardíacas) a partir da reprogramação de células da pele de pacientes com cardiomiopatia dilatada. Esses pacientes sofrem de insuficiência cardíaca e vivem sob risco de morte prematura.

Wu confirmou que essas células apresentam os mesmos defeitos observados no coração dos pacientes e pretende agora testar medicamentos capazes de consertar tais defeitos. Os medicamentos que apresentarem bons resultados no laboratório serão depois testados nos próprios pacientes. Medicina personalizada da melhor qualidade. Sua equipe também pretende realizar os primeiros testes clínicos em seres humanos com cardiomiócitos gerados a partir de células reprogramadas da pele dos próprios indivíduos.

Rodrigo Brant é um pesquisador brasileiro, da Unifesp, que desenvolve parte de seu trabalho na Universidade do Sul da Califórnia. A equipe de Brant produziu células do epitélio pigmentar da retina a partir de células-tronco embrionárias humanas. Essas células, quando testadas em ratos e miniporcos, foram capazes de reverter cegueira causada por degeneração macular, uma doença degenerativa que causa perda progressiva da visão central e cegueira. 

Em estudo que conta com participação brasileira, pesquisadores conseguiram produzir células do epitélio pigmentar da retina a partir de células-tronco embrionárias humanas. Essas células foram capazes de reverter, em ratos e miniporcos, cegueira causada por degeneração macular. Na imagem, a macula está próxima ao centro da retina. (imagem: Wikimedia Commons).

O projeto ‘The California project to cure blindness’ é ousado e inspirador. A equipe desenvolveu ainda uma membrana onde as células do epitélio pigmentar são colocadas e esse conjunto membrana-células é então transplantado para o interior do olho, junto à retina. As células do epitélio pigmentar criadas em laboratório, quando transplantadas, evitam a morte dos fotorreceptores e a perda da visão. Os testes de segurança começarão ano que vem nos Estados Unidos com 15 pacientes.

Distintas condições, distintas contribuições

Os motivos para esse evidente distanciamento científico e tecnológico são fáceis de entender. O montante de recursos disponíveis para as pesquisas sobre células-tronco no estado da Califórnia é de 295 milhões de dólares por ano, garantidos por 10 anos.

A Califórnia tem tradição no recrutamento dos mais brilhantes cientistas do mundo para os seus quadros e, com isso, possui massa crítica que, de forma organizada, busca responder as questões mais contemporâneas da medicina e das ciências biológicas.

Um outro aspecto interessante diz respeito ao tempo que leva para que um novo teste clínico seja aprovado. No Brasil, não é raro que um novo teste clínico precise aguardar um ano para que seu início seja autorizado. Nos Estados Unidos, esse tempo não ultrapassa um mês!

Isso sem contar que os cientistas da Califórnia não precisam esperar semanas ou meses por reagentes, que, na maioria das vezes, são entregues no mesmo dia em que são comprados.

A interação entre empresas e universidades é outro ponto forte na Califórnia. No Brasil, há um grande problema nesse sentido, visto que nossa Constituição proíbe a comercialização de produtos de natureza humana, incluindo células. Tal impedimento desestimula o interesse da iniciativa privada em investir em pesquisas sobre células-tronco no país. 

São diferenças que não devem desanimar aqueles que fazem pesquisa no Brasil, mas que explicam a discrepância entre o que é feito atualmente na Califórnia e o que fazemos aqui

São diferenças que não devem desanimar aqueles que fazem pesquisa no Brasil, mas que explicam a discrepância entre o que é feito atualmente na Califórnia e o que fazemos aqui ou na Argentina.

Cabe mencionar que, por iniciativas do Departamento de Ciência e Tecnologia, do Ministério da Saúde e das agências de fomento estaduais e federais, houve um investimento sem precedentes na área de terapia celular no Brasil nos últimos oito anos.

Além disso, pequenos ajustes no programaCiência sem Fronteiras poderão promover a fixação de cientistas, atualmente no exterior, aqui no Brasil (hoje o percentual de bolsas para trazer cientistas de fora para o Brasil equivale a menos de 2% do total de bolsas do programa).

Como diria um velho mestre: "internacionalizar a ciência brasileira deveria ser internalizar a ciência internacional". Quem sabe um dia não conseguiremos transformar o Brasil numa nova Califórnia?

Stevens RehenInstituto de Ciências Biomédicas
Universidade Federal do Rio de Janeiro