Centro para crianças com doenças da substância branca
Diretor: Marjo van der KnaapSobre o Centro
Desde Imagem por Ressonância Magnética (IRM) e Espectroscopia de Ressonância Magnética (RM) tornou-se disponível na Universidade VU Medical Center, em Amsterdã, em 1985, os Departamentos de Neurologia Infantil (Dr. Marjo S. van der Knaap) e Neurorradiologia (Dr. Jaap Valk) colaboram na análise de doenças da substância branca.Logo ficou claro que o padrão de alterações à RM foi diferente para diferentes doenças e que, portanto, as imagens de RM pode fornecer informações úteis sobre o diagnóstico em um paciente com uma doença da substância branca. Com base nessas informações, uma ressonância magnética "reconhecimento de padrões" do programa foi desenvolvido que provou funcionar e tem recebido reconhecimento mundial desde então. Subsequentemente, o programa foi aplicado para não classificados distúrbios da matéria branca e foi capaz de contribuir para a definição dos vários distúrbios novos. Eles publicaram muitos artigos sobre o assunto de distúrbios da substância branca e um livro (Ressonância Magnética de mielina, a mielinização e Distúrbios de mielina, Springer Verlag, 1995), em todo o mundo considerado como um texto padrão no campo. Eles foram premiados com a medalha de ouro da Sociedade Internacional de Ressonância Magnética em Medicina pelo seu trabalho pioneiro em Ressonância Magnética de doenças neurodegenerativas e neurometabólica das crianças. Ao longo dos anos, um número crescente de crianças com transtorno substância branca foram encaminhados para o Instituto médico VU e muitos ressonância magnética dessas crianças foram enviadas para uma segunda opinião. Em 2000, decidiu-se estabelecer um Centro de Distúrbios da Infância substância branca na Faculdade de Medicina VU Instituto. Em 2008, o Prof van der Knaap foi premiado com o NWO Spinoza premie. O objetivo do Centro é para otimizar o diagnóstico e cuidados de pacientes para crianças com transtorno de substância branca e realizar pesquisas sobre o assunto.
Cenário internacional
O Centro de Distúrbios da Infância substância branca tem colaborações em andamento com neurologistas muitas crianças ao redor do mundo e com o paciente americano e organização-mãe, a "Fundação Leucodistrofia Unidos". A pesquisa do centro está incorporado no Instituto de Neurociências Clínica e Experimental e é apoiado pela Universidade VU Medical Center. Para os estudos sobre os mecanismos subjacentes a algumas doenças da infância substância branca também temos vários colaboradores. Trabalhamos em conjunto com o Dr. Chris orgulhoso (Vancouver, Canadá) e Dr. Jim Powers (Rochester, EUA) no desaparecimento doença da substância branca. Junto com o professor Steve Goldman (Rochester, EUA), estamos a estudar as células progenitoras matéria branca. Esperamos que estas células podem ser utilizadas para o tratamento de algumas das desordens da matéria branca no futuro.Para os estudos sobre LBSL estamos colaborando com o Prof Catherine Florentz (Estrasburgo, França) e Rudy van Prof Coster (Gent, Bélgica). Juntamente com o Dr. Estevez (Barcelona, Espanha), estamos estudando os efeitos das mutações no MLC1 proteína.
Segundas opiniões
O pessoal do centro está disponível para uma segunda opinião de pacientes com transtorno matéria classificada ou não classificada branco. O segundo parecer pode envolver todos os aspectos:. Diagnóstico, informação, tratamento e
opiniões a respeito do diagnóstico segundo são mais freqüentes. Pode ser uma opinião segundo artigo em que re-avaliar a ressonância magnética e disponível, informação clínica e os resultados dos testes de laboratório. Seu médico pode nos enviar todas as informações e vamos discuti-los em nossas rondas semanais manhã, onde a equipe está presente.Podemos aconselhar novos testes. Podemos orientar uma nova RM. Às vezes, pedimos para enviar amostras de sangue se um estudo genético é útil. Se não sabemos o diagnóstico, que irá armazenar os dados e busca de casos idênticos que pode ter visto no passado ou pode ver no futuro. Naturalmente, os dados que você ou o seu médico nos enviou serão tratadas confidencialmente. Uma segunda opinião também pode incluir uma visita pessoal com seu filho para Amsterdã, portanto, que um de nós pode examinar seu filho pessoalmente e falar com você. > Contato Marjo van der Knaap diretamente para uma segunda opinião.
opiniões a respeito do diagnóstico segundo são mais freqüentes. Pode ser uma opinião segundo artigo em que re-avaliar a ressonância magnética e disponível, informação clínica e os resultados dos testes de laboratório. Seu médico pode nos enviar todas as informações e vamos discuti-los em nossas rondas semanais manhã, onde a equipe está presente.Podemos aconselhar novos testes. Podemos orientar uma nova RM. Às vezes, pedimos para enviar amostras de sangue se um estudo genético é útil. Se não sabemos o diagnóstico, que irá armazenar os dados e busca de casos idênticos que pode ter visto no passado ou pode ver no futuro. Naturalmente, os dados que você ou o seu médico nos enviou serão tratadas confidencialmente. Uma segunda opinião também pode incluir uma visita pessoal com seu filho para Amsterdã, portanto, que um de nós pode examinar seu filho pessoalmente e falar com você. > Contato Marjo van der Knaap diretamente para uma segunda opinião.
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