Um dos tipos de Distrofias: Leucoencefalopatia com cistos subcorticais Megalencephalic (MLC)

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Leucoencefalopatia com cistos subcorticais Megalencephalic (MLC)

O que causa Leucoencefalopatia com cistos subcorticais Megalencephalic (MLC)

Leucoencefalopatia com cistos subcorticais Megalencephalic (MLC) foi identificado em 1995, e os cientistas continuam a estudar esta doença. Mutações num gene chamado MLC1 parecem ser a causa de, pelo menos, alguns dos casos desta doença, embora alguns relatórios sugeriram que alguns casos, pode ter uma causa diferente. A função de MLC1 no corpo ainda não é compreendido.

Quais são os sintomas de Leucoencefalopatia com cistos subcorticais Megalencephalic (MLC)?

Os sintomas de Leucoencefalopatia Megalencephalic com cistos subcorticais (MLC) variam, assim como a idade da primeira apresentação de sintomas da doença, que pode ser em qualquer lugar entre o nascimento e 10 anos de idade. Os sintomas podem incluir o seguinte:

• Convulsões
• Ataxia: perda de capacidade de coordenar o movimento muscular
• Macrocefalia: uma cabeça anormalmente grande
• Espasticidade: espasmos musculares
• Dificuldades com a aprendizagem
• Declínio mental

Como é Leucoencefalopatia com cistos subcorticais Megalencephalic (MLC) diagnosticados?

Leucoencefalopatia Megalencephalic com cistos subcorticais (MLC) é actualmente diagnosticada por uma combinação de sinais e sintomas clínicos e os resultados de uma ressonância magnética, o qual apresenta um padrão muito distinto. Consulte a nossa ficha de ressonância magnética para obter mais informações sobre a ressonância magnética. O gene pode ser sequenciado MLC1, mas uma vez que há alguns casos de Leucoencefalopatia Megalencephalic com cistos subcorticais (MLC) que parecem ter normais MLC1 genes, não é definitiva.

Como é Leucoencefalopatia com cistos subcorticais Megalencephalic (MLC) tratado?

Atualmente não há cura para esta doença. Tratamento para Leucoencefalopatia com cistos subcorticais Megalencephalic (MLC) é sintomático e de suporte.

Como é a pesquisa sobre Leucoencefalopatia com cistos subcorticais Megalencephalic (MLC) que progridem em direção a melhores tratamentos?

A investigação continua no Megalencephalic Leucoencefalopatia com quistos subcorticais (MLC), e muitos cientistas estão a estudar MLC1, o gene responsável por, pelo menos, alguns casos de doença. Uma melhor compreensão do papel deste gene no organismo pode ajudar os cientistas a identificar potenciais novos tratamentos para a doença.

Existem outros nomes para Leucoencefalopatia com cistos subcorticais Megalencephalic (MLC)?

Outros nomes para Leucoencefalopatia com cistos subcorticais Megalencephalic (MLC) incluem:

• Vacuolar Leucoencefalopatia com cistos subcorticais Megalencephalic
• LVM
• Leucoencefalopatia com inchaço
• VL e
• van der Knaap Síndrome

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