Megalencephalic Leucoencefalopatia
com cistos subcorticais
Diagnóstico Clínico
O diagnóstico de leucoencefalopatia megalencephalic com quistos subcortical (MLC) pode ser feita com a confiança em indivíduos com quadro clínico típico e característico de anormalidades ressonância magnética de crânio (RM) [ van der Knaap et al 1995 ,Singhal et al 1996 , Topcu et al 1998 ].
Achados clínicos típicos
· Macrocefalia está presente ao nascimento ou (mais comumente) desenvolve durante o primeiro ano de vida em todos os indivíduos. Após o primeiro ano de vida, taxa de crescimento da cabeça torna-se normal, o crescimento segue uma linha geralmente acima e paralelo ao percentil 98.
· Desenvolvimento inicial é normal ou levemente retardado. A maioria (não todas) as crianças conseguem andar.
· Retardar a deterioração da função motora com ataxia cerebelar, espasticidade leve geralmente se inicia na infância ou mais tarde. A maioria dos afetados crianças se tornam dependentes de cadeiras de rodas em sua adolescência.
· Discurso pode tornar-se cada vez mais disártricos, disfagia pode se desenvolver.
· Algumas pessoas têm dificuldades de movimento extrapiramidais com distonia e atetose, geralmente como uma descoberta tardia. Os tiques podem ocorrer.
· declínio mental ocorre mais tarde e é muito mais suave do que o declínio motor.
· Alguns afetados indivíduos desenvolvem problemas comportamentais.
História Natural
Até à data, macrocefalia tem sido observada em todos os indivíduos com geneticamente confirmada leucoencefalopatia megalencephalic com quistos subcortical (MLC) [ van der Knaap et al 1995 , Goutieres et al 1996 , Singhal et al 1996 , Topcu et al 1998 , Ben-Zeev et al 2001 ]. Pode apresentar-se ao nascimento, mas mais freqüentemente se desenvolve durante o primeiro ano de vida. O grau de macrocefalia é variável, que pode ser tão grande quanto 4-6 DP acima da média em algumas afetados indivíduos.Após o primeiro ano de vida, taxa de crescimento da cabeça normaliza, o crescimento segue uma linha paralela ao percentil 98.
desenvolvimento mental e motor inicial é normal na maioria dos casos e levemente atrasado em alguns. Além da macrocefalia progressiva, o primeiro sinal clínico é geralmente demora na caminhada. Andar a pé é frequentemente instável, ea criança cai com freqüência. Posteriormente, lenta deterioração da função motora é observado ao longo dos anos com o desenvolvimento de ataxia do tronco e extremidades. Sinais de disfunção piramidal estão atrasados e menores e são dominados pelos sinais de ataxia cerebelar.O tônus muscular tende a ser baixa, com excepção de alguns hipertonia tornozelo. reflexos de estiramento do tendão funda-se vivo, e os sinais de Babinski se tornar aparente. Aos poucos, a capacidade de caminhar de forma independente está perdido, e muitas crianças tornam-se completamente dependente de cadeira de rodas, no final da primeira década ou na segunda década de vida.
Quase todas as crianças com epilepsia desde o início [ Yalcinkaya et al 2003 ], em geral, facilmente controlada com medicação.
deterioração mental é tarde e suave. Diminuir o desempenho escolar torna-se evidente durante os últimos anos da escola primária.Em uma minoria de indivíduos, as capacidades intelectuais são levemente diminuído nos primeiros anos. Alguns indivíduos desenvolvem problemas comportamentais [ Sugiura et al 2006 ]. Discurso torna-se cada vez mais disártricos e disfagia podem se desenvolver. Alguns indivíduos apresentam anormalidades movimentos extrapiramidais com distonia e atetose. Alguns indivíduos desenvolvem tiques [ Sugiura et al 2006 ].
Menor trauma na cabeça pode induzir a deterioração temporária em alguns indivíduos, mais freqüentemente observada como convulsões ou estado de mal epiléptico, inconsciência prolongada, ou a deterioração motora aguda com melhoria gradual [ Bugiani et al 2003 ].
Algumas pessoas têm um curso clínico mais grave e manter a sua capacidade de caminhar de forma independente apenas para alguns anos, ou nunca conseguem andar.
Algumas pessoas têm um curso clínico mais benigno e, ainda na adolescência, só tem macrocefalia. Alguns mantêm a capacidade de caminhar de forma independente em seus quarenta anos.
Como a doença tem sido conhecida por um tempo relativamente curto, existe pouca informação disponível sobre a esperança média de vida. Algumas pessoas que morreram durante sua adolescência ou vinte anos, outros estão vivos em seus quarenta anos.
· A maioria das pessoas têm ataques epilépticos, que geralmente são facilmente controlada com medicação, porém, alguns status epilepticus experiência.
· Menor trauma na cabeça pode induzir a deterioração temporária em alguns indivíduos, mais freqüentemente observada como convulsões, inconsciência prolongada, ou a deterioração motora aguda, com melhora gradual.
As avaliações após o diagnóstico inicial
Para estabelecer a extensão da doença em um indivíduo com diagnóstico de leucoencefalopatia megalencephalic com quistos subcortical (MLC), as avaliações seguintes são recomendadas:
· O exame neurológico
· O cérebro MRI
· Fisioterapia / avaliação de terapia ocupacional
· Avaliação da disfunção cognitiva (testes neuropsicológicos)
Tratamento das manifestações
A terapia de suporte inclui o seguinte:
· Os medicamentos anti-epiléptica (DAE), se as crises epilépticas estão presentes
· A fisioterapia para melhorar a função motora
· A educação especial
· Fonoaudiologia como necessário
Prevenção de complicações secundárias
Menor trauma na cabeça pode levar à deterioração motora temporária ou, raramente, coma. Vestindo um capacete deve ser considerado para situações que envolvem risco de traumatismo craniano.
Agentes / circunstância, para evitar
Menor trauma na cabeça pode levar à deterioração motora temporária ou, raramente, coma. Por esta razão, esportes de contato e outras atividades com elevado risco de trauma na cabeça deve ser evitada.
Fonte de pesquisa: http://en.wikipedia.org/wiki/Omen_(disambiguation)
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