Doenças Raras de A-Z é o nome do livro que acaba de ser lançado no XXV Congresso Brasileiro de Genética Médica pela APMPS (Associação Paulista de Mucopolisacaridose). A publicação disponibiliza informação sobre doenças consideradas raras e que atingem cerca de 13 milhões de brasileiros, segundo estudo dados da INTERFARMA.
Segundo informações da APMPS, grande parte das doenças raras são patologias de origem genética e não possuem protocolo para diagnóstico e tratamento pelo SUS e o livro vem para responder a uma demanda da sociedade civil e comunidade médica por mais informações sobre o assunto. Ele tem como objetivo disponibilizar informações válidas para a comunidade médica e sensibilizar os tomadores de decisões e formuladores de políticas públicas sobre a importância do tema. Como objetivos de longo prazo, os autores da publicação esperam que os brasileiros passem a ter acesso ao diagnóstico e ao tratamento dessas doenças.
A elaboração da obra envolveu mais de 60 especialistas de diferentes áreas e foi coordenada pelo médico geneticista Charles Marques Lourenço da Universidade de São Paulo de Ribeirão Preto e teve o prólogo dedicado pelo Ministro da Saúde, Alexandre Padilha. “Com certeza, essa publicação vem para ajudar milhares de famílias que sofrem com a falta de diagnósticos e informação sobre as doenças de seus filhos e familiares”, diz Lourenço.
“Esta obra foi feita com muita dedicação e carinho por especialistas nas patologias, para poder levar a informação todos os que dela precisam. É um marco no seara das doenças raras. E também só o começo”, diz a fundadora e Presidente da APMPS, Regina Prospero.
O livro trás detalhes sobre cada doença, informações sobre sintomas, casos de pacientes e os principais tratamentos e diagnósticos e será distribuído gratuitamente pela APMPS.
Os interessados podem entrar em contato pelo e-mail
apmps@apmps.org.br
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Confira as doenças que estão no livro:
Acromegalia
Anomalias da Diferenciação Sexual
Ataxia Telangiectasia
Bannayan-Riley-Ruvalcaba
Biotinidase
Chédiak-Higashi
Cornélia de Lange
Costello
Deleção do braço curto do cromossomo 5
DiGeorge
Dravet 32
Espinha Bífida
Ehlers-Danlos
Fabry
Fenilcetonúria
Fibrodisplasia Ossificante Progressiva
Gaucher
Granulomatosa Crônica
Hemoglobinúria Paroxística Noturna
Hipocalémia Hipertensiva Recessiva
Huntington
Ictiose Lamelar
Imunodefi ciências Primárias
Insensibilidade congênita à dor
Jarcho-Levin
Jeune
Joubert
Kabuki
Kawasaki
Klinefelter
Lowe
Machado-Joseph
Marateaux-Lamy
Marfan
Mielofi brose Primária
Morquio
Mucopolissacaridoses
Niemann-Pick tipo C
Noonan
Osteogénese Imperfeita
Osteopetrose
Opitz G/BBB
Paramiloidose
Polineuropatias Imunomediadas
Pompe
Porfíria Eritropoiética Congênita
Querubismo
Rett
Retinoblastoma Hereditário
Rubinstein Taybi
Síndrome Hemolítico Urêmica Atípica
Smith-Lemli-Opitz
Smith Magenis
Tirosinemia tipo I
Unverricht-Lundborg
Usher
Von Hippel-Lindau
West
Williams
Wolf-Hirschhorn
Xantomatose Cerebrotendínea
X Frágil
XYY
Young-Simpson
Yunis Varon
Zellweger
Zimmermann-Laband
