Síndrome de Van der Knaap

Em 1995, a Dra. Marjo Van der Knaap e sua equipe, descreveram pela primeira vez uma síndrome caracterizada pela presença de leucoencefalopatia e megalencefalia.
Com imagens características através da ressonância nuclear magnética (RNM), estudos mais aprofundados da nova enfermidade foram propostos pelos autores, assim ...como os critérios para diagnóstico.
A princípio, acreditava-se que a doença tinha por característica o aparecimento de sintomatologia nos primeiros anos de vida. Contudo, acompanhando os artigos médicos disponibilizados recentemente, observamos não podemos estabelecer com precisão este dado. Assim, os sintomas podem variar, como variam os tipos de mutação genética que a doença apresenta.
Que temos ciência, no Brasil, não foram contabilizados mais de dez casos. Com relatos provenientes de Índia, Tunísia, Turquia, Israel, Japão, EUA, China, entre outros países, podemos considerar que existam em torno de cem casos registrados pela literatura médica ao redor do mundo.
Acreditamos que, em função da especificidade do processo de diagnóstico e da dificuldade do acesso à Ressonância Magnética em algumas regiões, assim como a variação do quadro de sintomas, podem existir muitos outros portadores em condição de sub-diagnóstico.
O nome científico dado à síndrome é LEUCOENCEFALOPATIA MEGALENCEFÁLICA. Dentro desta denominação existem variações genéticas:
• Leucoencefalopatia Megalencefálica com Cistos Subcorticais
• Leucoencefalopatia Megalencefálica com Substância Branca Evanescente e Cistos Subcorticais
• Ataxia da infância com Hipomielinização Central
• Síndrome de Van der Knaap Tipo II GLIAL CAM
A Síndrome de Van der Knaap é uma doença provavelmente autossômica recessiva (é caracterizada por atingir homens e mulheres na mesma proporção e induzida pelo gene recessivo originado do cruzamento genético dos pais do indivíduo).
A doença ataca principalmente uma parte do axônio, chamada bainha da mielina. Esta parte do axônio envolve os tratos nervosos no Sistema Nervoso Central e Periférico, constituída de camadas biomoleculares de lipídeos intercaladas com proteínas.
A mutação genética, que desencadeia a doença cria um processo no qual ocorre uma degeneração progressiva da bainha da mielina.
O grande questionamento que temos acompanhado nas pesquisas ao redor do mundo é: os portadores nascem com a mielina insuficiente, ela se degenera com o tempo, ou existe alguma ineficiência nos processos de alimentação celular a nível neuronal? Esta é uma das grandes incógnitas ainda a ser identificada na doença.
Outros sintomas neurológicos desencadeados são:
Aumento da substância branca (parte do cérebro constituída pelas fibras nervosas e por células da glia. Estas fibras são cobertas por mielina, um material lipídico brancacento); compressão da substância cinzenta (substância constituída pelos corpos celulares dos neurônios e suas células de sustentação "células da glia". É cinzenta por conter muitas células e pouca mielina); possível aparecimento de cistos.
SINTOMAS
As características e sintomas podem variar de acordo com o portador e o tipo de Leucoencefalopatia. A título de informação citaremos alguns dos sintomas mais característicos:
1 - Macrocefalia ou aumento do perímetro cefálico PC (crânio aumentado, mas não é uma regra);
2 - Desenvolvimento psicomotor inicial normal ou moderadamente afetado;
3 - Aparecimento na infância de episódios de deterioração neurológica ou curso crônico progressivo. Esta deterioração pode ser precedida por quadro infeccioso ou por traumatismo cranioencefálico moderado;
4 - Presença de quadro neurológico caracterizado por sinais piramidais, ataxia cerebelar (perda da coordenação motora), atrofia óptica (dificuldade ou perda da visão), epilepsia e preservação das funções mentais;
5 - Envolvimento simétrico da substância branca dos hemisférios cerebrais os quais apresentam à RNM sinal semelhante ao líquido céfalorraquidiano (LCR ou Líquor, é um fluido corporal estéril e de aparência clara que ocupa o espaço subaracnóideo no cérebro), bem como atrofia cerebelar com envolvimento primário do vermis (parte mediana do cerebelo que faz saliência na face superior do órgão, entre os dois hemisférios "vérmis superior", e que se aprofunda na grande fenda mediana do cerebelo na face inferior "vérmis inferior").
A idade não foi usada como critério diagnóstico, porque estudos realizados com relação à variação fenotípica da doença demonstraram não haver relação entre a idade de inicio do aparecimento dos sintomas e a evolução.
Depois dos trabalhos iniciais, vários autores têm relatado a ocorrência desta nova enfermidade na literatura pertinente. Por se tratar de enfermidade que apresenta diferentes alterações reveladas pela RNM, trabalhos recentes têm procurado abolir a denominação de Síndrome de Van der Knaap, para referir uma nomenclatura baseada nos achados neurorradiológicos: Leucoencefalopatia Megalencefálica com Cistos Subcorticais ou Leucoencefalopatia Megalencefálica com Substância Branca Evanescente (alternativamente chamada de Ataxiada da Infância com Hipomielinização Central).
Os sintomas acima citados são primários, visto que cada caso concreto pode desencadear ainda outras ocorrências, comuns a todos os casos ou singulares a somente um portador.
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O intuito deste trabalho é esclarecer as famílias que lidam com a doença e procuram apoio, tendo também o caráter informativo que visa mobilizar mídia, e profissionais da área biomédica . visitem também o site : http://www.sindromedevanderknaap.com.br/