quinta-feira, 12 de dezembro de 2013

A partir do dia 2 de janeiro de 2014, os planos de saúde serão obrigados a bancar exames de alta complexidade para o rastreamento de 29 doenças genéticas.

ANS amplia cobertura nacional de exames genéticos

  • Planos terão que pagar por análises preventivas de doenças hereditárias

Testes genéticos. A partir de 2014, planos de saúde terão que cobrir exames para determinar 29 doenças hereditárias
Foto: Douglas C. Pizac / AP
Testes genéticos. A partir de 2014, planos de saúde terão que cobrir exames para determinar 29 doenças hereditárias Douglas C. Pizac / AP
- A partir do dia 2 de janeiro de 2014, os planos de saúde serão obrigados a bancar exames de alta complexidade para o rastreamento de 29 doenças genéticas. A recomendação já existia, porém sem normas claras, o que gerava ambiguidade e demora na aprovação. Com a publicação das diretrizes de utilização pela Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS), realizada ontem, especialistas afirmam que os trâmites serão mais rápidos e os benefícios, maiores.
- É um grande ganho, pois até então tinha uma recomendação muito genérica - afirma Helio Torres Filho, integrante da Sociedade Brasileira de Patologia Clínica e diretor médico do laboratório Richet. - Agora eles criaram regras para essa cobertura determinando para quais pacientes ela será oferecida.
Na lista dos exames, aquele que determina alterações genéticas que podem levar aos cânceres hereditários de mama, para homens e mulheres, e ovário, em grupos de alto risco (pessoas que têm vários casos na família) é o mais comemorado. De acordo com dados do Ministério da Saúde, a doença matou 52.680 mulheres somente em 2012.
A análise dos genes BRCA1 e BRCA2 ficou famosa após a atriz Angelina Jolie realizar uma mastectomia dupla para a retirada das mamas. Casos como o de Angelina, em que mãe e tia morreram em decorrência da doença, terão cobertura obrigatória pelo plano.
- Uma mulher sem nenhum fator de risco tem cerca de 12% de chance de desenvolver câncer de mama ao longo da vida. Se ela pertence a uma família portadora da mutação genética, a chance aumenta para 80% até os 60 anos - explica Mauro Zukin, diretor técnico do Grupo COI, Clínicas Oncológicas Integradas. - Isso não é uma sentença de morte, ao contrário, é uma sentença de vida, pois agora vamos ter mais chance de acompanhar esses casos de uma maneira mais eficaz.
A medida pode acabar barateando os exames genéticos, que são muito mais caros no país pela necessidade de importar reagentes e equipamentos com alta tributação. Com a maior procura pelas análises, especialistas afirmam que os custos devem cair. Para se ter uma ideia, o exame que identifica mutações no BRCA1 e BRCA2 custa R$ 9 mil no Brasil, enquanto sai por US$ 3 mil nos Estados Unidos.
Outras doenças hereditárias, como as raras adrenoleucodistria - que atinge as glândulas adrenais, o sistemas nervoso e os testículos -, e a ataxia de Friedreich, que pode causar dificuldades no equilíbrio e falta de coordenação, também terão exames cobertos.
- São doenças que podem se manifestar ao longo da vida e não vai mudar muito para o paciente saber que possui esse cromossomo alterado, pois a doença não tem cura e ainda pode deixar o paciente com depressão - analisa Roni Zanenga, geneticista do laboratório Carlos Chagas. - Mas, mesmo assim, o exame pode ser benéfico pois poderia impedir um casal de passar o gene para os seus filhos, por exemplo. É uma discussão que tem que ser feita.
Para requerer o exame, o segurado deverá receber a indicação de um médico para que procure um geneticista. De acordo com a norma publicada pela ANS, é somente o geneticista quem poderá pedir o exame, após confirmação de necessidade e verificação de enquadramento nas diretrizes da agência (detalhadas no quadro ao lado).
- É muito importante que um geneticista peça o exame para que não vire moda e não sobrecarregue os convênios - ressalta Zanenga. - Além disso, é fundamental que este profissional seja responsável pelo diagnóstico, pois se o médico não tiver experiência, não saberá interpretar os resultados.
Escassez de geneticistas
Apesar da obrigatoriedade, a falta de profissionais de genética pode colocar em risco a abrangência da medida.
- Existem poucos geneticistas e a maioria não tem convênio com planos de saúde - afirma Christian Domenge, diretor científico do Hospital 9 de Julho. - Além disso, os reembolsos são muito difíceis de se conseguir. Eu acredito que essa medida terá de ser revista.
Segundo Karla Coelho, gerente de Assistência à Saúde da ANS, todos os planos devem disponibilizar geneticistas:
- O segurado deve ligar para a operadora e pedir indicação de especialista. Se não tiver na rede, pode pedir reembolso. Caso tenha dificuldade, reclamações devem ser feitas no telefone 0800 7019656 ou por meio do site www.ans.gov.br/faleconosco.
Em nota, a Abramge (Associação dos Planos de Saúde) afirmou que a medida será objeto de “avaliação atuarial para cálculo das mensalidades, que poderão ser reajustadas".
Veja a lista completa de doenças e os critérios para a solicitação dos exames no site da ANS.

 


MLC1 e Glial-Cam




Megaencefalia com Encefalopatia com cistos subcorticais MLC1, cistos esses existentes desde o principio e geralmente bem localizados subcorticais, muito confundida com Mielina Evanescente também descrita pela Dra Van der Knaap, alguns casos muito raros pode ter macrocefalia e associada com ataxia é uma doença lentamente progressiva, podendo apresentar cistos tardio.

Na  Megaencefalia recentemente descobriu-se mutações em dois genes MLC1 e Glial- Cam , sendo que no Glial- Cam  tem o padrão similar a MLC1 com duas formas de herança, sendo a primeira recessiva ( uma forma de mutação do pai e uma forma de mutação da mãe ) ou a forma dominante ( mutação do pai ou da mãe ) possivelmente um deles pode ter a macrocefalia. Na forma dominante geralmente o resultado da ressonância magnética melhora  chegando até a normalizar-se.  

Por isso no início a Glial-Cam é igual a MLC1 e quando há  apenas uma  mutação obtem -se melhora, já com as duas formas de mutação geralmente o quadro é mais crônico , mas não progressivo sendo esse o diferencial.

A MLC1 foi a primeira grande descoberta em 1995  pela Dra Van der Knaap que recentemente veio a descobrir que na verdade não é um gene de  mielina como todos imaginavam e sim um gene que regula a entrada de água no cérebro, por isso há impressão de edema cerebral nas ressonâncias.
Estuda-se num mecanismo de modulação de sódio ( ou água ) no cérebro