MLC1 e Glial-Cam

Megaencefalia com Encefalopatia com cistos subcorticais MLC1, cistos esses existentes desde o principio e geralmente bem localizados subcorticais, muito confundida com Mielina Evanescente também descrita pela Dra Van der Knaap, alguns casos muito raros pode ter macrocefalia e associada com ataxia é uma doença lentamente progressiva, podendo apresentar cistos tardio.

Na  Megaencefalia recentemente descobriu-se mutações em dois genes MLC1 e Glial- Cam , sendo que no Glial- Cam  tem o padrão similar a MLC1 com duas formas de herança, sendo a primeira recessiva ( uma forma de mutação do pai e uma forma de mutação da mãe ) ou a forma dominante ( mutação do pai ou da mãe ) possivelmente um deles pode ter a macrocefalia. Na forma dominante geralmente o resultado da ressonância magnética melhora  chegando até a normalizar-se.  

Por isso no início a Glial-Cam é igual a MLC1 e quando há  apenas uma  mutação obtem -se melhora, já com as duas formas de mutação geralmente o quadro é mais crônico , mas não progressivo sendo esse o diferencial.

A MLC1 foi a primeira grande descoberta em 1995  pela Dra Van der Knaap que recentemente veio a descobrir que na verdade não é um gene de  mielina como todos imaginavam e sim um gene que regula a entrada de água no cérebro, por isso há impressão de edema cerebral nas ressonâncias.

Estuda-se num mecanismo de modulação de sódio ( ou água ) no cérebro