Meu nome é Shara, sou mãe do Augusto, agora com oito anos de idade.
Quando Augusto nasceu, tudo era aparentemente normal, sua nota apgar que é a avalição feita pelos pediatras, foi 10 e no exame do pézinho foi tudo normal.
Aos dois meses de idade a pediatra percebeu um aumento no perímetro cefálico( tamanho de cérebro) . Foi encaminhado a um neuropediatra, onde foi descoberto uma auteração na parte branca do cérebro, com uma falha na mielina.
Daí então Augusto foi encaminhado para investigação no HC, desde então está em acompanhamento na Neurogenética.
Nos exames de ressonância magnética de encéfalo destacou-se Megalencefalia com Leucoencefalopatia, doença descoberta pela holandesa Van der Knaap que junto com o Dr Charles Marques acompanha o caso do meu filhinho.
Em 1995 Van der Knnap descreveu pela primeira vez essa síndrome caracterizada pela presença de leucoencefalopatia e megalencefalia de início na infância com imagens características através de Ressonância Magnética.
- Com aparecimentos de episódios de deterioração neurológica ou curso crônico progressivo.
- Os sintomas podem incluir:
- Ataxia: perda da capacidade de coordenar movimentos musculares
- Macrocrania: uma cabeça anormalmente grande
- Espasticidade: espasmos musculares
- Dificuldade de aprendizagem
- Declínio mental.
No Augusto não foi confirmado o diagnóstico de Van der Knaap MLC 1 devido em suas ressonâncias não apresentarem cistos subcorticais.
Recentemente foi descoberto a mutação de um segundo gene conhecido com Glial-Cam será investigado por essa linha de estudos agora.
Mas graças a Deus, aos médicos em especial o Dr "anjo" Charles Marques Lourenço, com ajuda dos nossos amigos e os profissionais...
Hoje meu herói está bem melhor, já anda sózinho, se comunica do jeitinho dele mas comunica ...
É a benção de nossas vidas.
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