Vamos Conseguir uma Medula para Doriedson!

Um pedido de mãe para todos os

Amigos,

A Bahia tem sido um aprendizado tremendo e uma emoção maior a cada dia, especialmente com as mães especiais que tenho conhecido. Uma mãe me tocou muito e é por ela que venho fazer este PEDIDO.
DORIEDSON GONÇALVES DIAS, seu filho é 

portador de APLASIA MEDULAR e está na fila do HEMOBA aguardando uma medula óssea. Enquanto ele aguarda, necessita de uma transfusão de sangue O+ por semana. Contudo a duas semanas não há entrada do tipo sanguíneo dele.
Sem a transfusão ele corre o risco de entrar em COMA, a qualquer momento.
Ela me disse chorando muito " A cada vez que ele dorme, ele corre o risco de não acordar mais". Isso acabou comigo, pois uma coisa é não ter possibilidade de tratamento, o que é o caso da Síndrome de Van der Knaap, outra coisa é imaginar que a cura do seu filho pode estar com a pessoa a seu lado.

ENTÃO MOÇADA, PEÇO QUE COMPARTILEM E MULTIPLIQUEM MUITO ESTA MENSAGEM!!!!
QUERO O HEMOBA CHEIO DE BOLSAS DE O+ URGENTE!!
VAMOS CONSEGUIR UMA MEDULA PARA DORIEDSON!
CONTO COM VCS

visitors of the blog

I would like to thank all who visit the blog Being Special Mother.
Feel free to send comments, criticisms and suggestions.
A big hug!


  Below is the statistics of the visitors of the blog


Brazil 838
USA 77
Switzerland 61
Portugal 30
Germany 27
Russia 21
Ukraine 14
Argentina 5
Mexico 4
Bolivia 3

Tradução:

Gostaria de agradecer a todos que visitam o blog Ser Mãe Especial.

Sintam-se a vontade para enviar comentários, críticas e sugestões.

Um forte abraço!

 Abaixo segue a estátistica do público visitante do blog

Brasil   838

Estados Unidos   77

Suíça     61

Portugal   30

Alemanha   27

Rússia   21

Ucrânia   14

Argentina   5

México   4

Bolívia   3

NOVAS ESPERANÇAS EM TERAPIAS PARA EPILEPSIA

DISTÚRBIOS DA SUBSTÂNCIA BRANCA

White matter disease: Genetic mutation causing MLC identified

White matter disease: Genetic mutation causing MLC identified

DEFINIÇÃO DE MIELINA

Mielina

Bainha que envolve os tratos nervosos no Sistema Nervoso Central e Periférico, constituída de camadas biomoleculares de lipídeos intercaladas com proteínas. Tem a mesma composição das membranas celulares, ou seja, 70% de lipídeos e 30% de proteínas, com alta concentração de colesterol e fosfolípedes na sua composição. A mielina do SNC é produzida por células chamadas oligondendrócitos e sua produção é iniciada a partir de estímulos de outras células do SNC, os astrócitos. A mielina do SNP é produzida pelas células de Schwann, sua produção é iniciada a partir da presença do axônio. No SNC a proteína predominante em 50% da mielina é o Proteolípideo (PLP), com peso molecular de 30000kd, insolúvel em água devido a presença de aminoácidos hidrofóbicos. A proteína Po é predominante na mielina do SNP, tem peso molecular de 28000kd, pertence a superfamílias das Imunoglobulinas e tem domínios extracelulares que se encaixam, compactando a mielina. Uma célula de Schwann produz mielina para um axônio, sendo que a bainha torna-se um prolongamento do seu citoplasma. O oligodendrócito ao contrário produz a bainha para vários axônios. Proteínas comuns ao SNC e SNP são a MAG (myelin associated glicoprotein) e a Proteína Básica de Mielina (PBM). Esta última constitui-se de sete proteínas diferentes, produzidas por um único gene.

Definição de Convulsão por Dr. Drauzio Varella

Síndrome De Van Der Knaap

Síndrome De Van Der Knaap  http://www.facebook.com/SindromeDeVanDerKnaap

Gente, criar este perfil foi a forma de dividir o fardo, multiplicar os momentos felizes, somar informações e subtrair os momentos de dor, dúvida, não aceitação, que nós pais de portadores sentimos em alguns momentos. Para mim tem sido extremamente difícil conviver com o desconhecido da doença, tem sido como caminhar no fio de uma navalha, mas com a chegada de todos aqui neste cantinho, eu estou mais forte. Há amigos que estão completamente engajados como se filhos deles fora, poderia citar a Núbia, Gisa, Carla e muitos outros. Tivemos também a chegada da Tereza Melo, mãe do lindo Caio e exemplo de força e amor, Fernanda Coimbra e Kesseler Zambaldi, pais de Kessinho, Shara, mamãe do Gu que embora ainda não tenha chegado, já manteve contato. Todos aqui porque acreditamos. Obrigado e cafunéns na alma de todos.

Só tenho a agradecer...

Senhor...

Eu gostaria de lhe agradecer pelas inúmeras vezes


 que você me enxergou melhor do que eu sou...

Quanta alegria!!!!!!!!!

Estou muito feliz, pois há quatro dias meu pequenino não tem espasmos.
Obrigado meu Senhor Jesus e obrigada a todos pelas orações.

Meu heróizinho, a cada dia uma nova conquista e muitas vitórias. 

Dia Nacional de Luta dos Portadores de Deficiência

Vítimas diárias do descaso, do preconceito e da discriminção, os portadores de deficiência comemoram, desde 1982, o Dia Nacional de Luta das Pessoas Portadoras de Deficiência. Este dia tem como um de seus principais objetivos mostrar a importância da luta de todos os portadores de deficiência, seja física, mental ou sensorial (cegos e surdos-mudos).

Os direitos reivindicados pelos portadores de deficiência não deixam de ser simples: ir e vir pelas ruas das cidades, freqüentar lugares públicos sem a obrigação de entrar pela porta dos fundos, ou assistir a espetáculos na última fileira, por não haver espaço acessível a uma cadeira de rodas. Seriam reivindicações simples se houvesse, por parte das empresas e do poder público, uma atenção especial ao que é indispensável para que os deficientes possam viver mais dignamente.

O preconceito e a discriminação devem ser combatidos ininterruptamente. Quem discrimina ignora que as deficiências apontadas nos demais são, em outra escala e em outra dimensão, as mesmas que carregamos conosco. Se não possuímos alguma deficiência "física", certamente temos outras deficiências – de caráter, morais, éticas ou semelhantes – que nos tornam também deficientes.

Quem discrimina se coloca, equivocadamente, em um plano superior às outras pessoas, desconhecendo, ou fingindo desconhecer, que todos somos mais ou menos aptos a exercer alguma função ou atividade. Os deficientes físicos, portanto, se têm, por exemplo, sua capacidade motora prejudicada, não perdem a capacidade mental, de raciocínio e inteligência.

A crise econômica e os altíssimos índices de desemprego vividos pelo Brasil têm contribuído significativamente para que as instituições destinadas a garantir os direitos se sintam impossibilitadas de agir. E agir, fundamentalmente, para garantir o cumprimento das leis que facilitariam o convívio das pessoas portadoras de deficiências e sua inclusão na sociedade. Uma inclusão reivindicada em todas as áreas: educação, saúde, transporte, mercado de trabalho, seguridade social, etc.

Alguns pontos listados por entidades e movimentos devem ser destacados: maior investimento na área de prevenção de doenças ou condições de saúde que causem deficiências, sendo enfatizado o combate à desnutrição e aos acidentes de trânsito e do trabalho; promoção de campanhas de esclarecimento em instituições de ensino, empresas e comunidades sobre a importância da doação de órgãos; incentivo à pesquisa sobre tratamentos e equipamentos para uso dos portadores de deficiência.

Na educação, podem ser citadas a proposta de oferta, obrigatória e gratuita, de educação especial, em estabelecimentos públicos de ensino, sendo garantido, nos orçamentos (da União, Estados e municípios) um percentual mínimo destinado à educação especial.



Fonte: CUT; Soleis

Ajudando a divulgar!! Vamos ajudar!!

Olá meus amigos!!!

Vamos ajudar a divulgar, passeando pelos blogs vi a história de uma linda princesinha chamada Marianna, li no blog da Bia que resolveu ajudar a divulgar, agora me junto a elas.

Quem puder ajudar essa princesinha, com certeza será recompensado um dia...

 Marianna

"Olá, sou mãe de uma menina muito linda e especial de três anos chamada Marianna Mendes Sodré. Desde seu nascimento, apesar de ser mãe de primeira viagem, notei que a Mari tinha alguma coisa diferente. Ela não se interessava pela amamentação, mas isso não chamou a atenção dos médicos. Aos dois meses e meio consegui identificar a primeira crise convulsiva. Começamos a enfrentar uma bateria de exames tais como ressonância magnética do encéfalo e eletroencefalograma, além de internações prolongadas, por piora das crises convulsivas, crises respiratórias (asma ou pneumonias de repetição) ou infecções urinárias. Realizamos também inúmeros exames de sangue, de urina, de deglutição, de coração, do sistema urinário, ressonância de tórax.

Consegui uma licença não-remunerada na minha empresa para acompanhar a minha filha visando fechar seu diagnóstico. A licença durou dois anos e até o momento não temos um diagnóstico fechado. Dos três aos 11 meses descartamos doenças como Tay-Sachs, Doença de Krabbe e outras doenças consideradas erros inatos do metabolismo. Desde os 11 meses existe uma suspeita de miopatia mitocodrial levantada pela dra. Magda Nunes da PUC-RS. Parte da pesquisa para esse tipo de doença foi feita através do sangue e o resultado foi negativo. Existia a possibilidade de fazer uma biópsia muscular para descartar definitivamente essa suspeita, mas em setembro de 2010, minha filha começou a ser acompanhada peloDr. Charles Marques Lourenço, geneticista do Hospital das Clínicas de RibeirãoPreto, que não descartou essa hipótese, mas levantou outra suspeita que segundo ele é mais plausível: Distrofia Neuroaxonal Infantil (INAD).

No dia 8 de agosto, eu, minha filha e meu ex-companheiro, colhemos amostras de sangue e as enviamos para Ribeirão Preto. O Dr. Charles enviou parte do material ao Laboratório da Universidade de Oregon para que seja realizada a pesquisa molecular do gene PLA2G6.

Até o momento, o que tenho de concreto é que a minha filha aos 3 anos não anda, não senta, não fala, não sustenta a cabeça ou o tronco e se alimenta através de uma sonda de gastrostomia. Possui microcefalia e crises convulsivas de difícil controle de origem multifocal (vários pontos no cérebro dela disparam crises convulsivas) e, por esse motivo não é possível realizar nenhum tipo de cirurgia.

Desde que nasceu conseguimos controlar suas crises convulsivas de forma mais adequada por cerca de 8-9 meses, de junho de 2010 até maio deste ano. Ela já foi internada tendo crise convulsiva a cada 20 segundos, o que é chamado de estado de mal epilético e pode levar a morte. Atualmente ela utiliza três anticonvulsivantes em doses muito altas, a maioria no limite para seu peso e idade. São eles Topamax, Lamictal e Keppra, sendo o último importado.

Todas as tentativas com a medicina tradicional foram feitas. A Marianna faz sessões de fisioterapia motora e respiratória diárias, além de sessões de fonoaudiologia e sessões de terapia ocupacional. Embora seu progresso seja muito lento ele existe e me dá força de continuar e de escrever essa carta solicitando ajuda a todos os amigos e amigos de amigos.

O único tratamento disponível no mundo é experimental e é realizado na China pela empresa Bike Biotech. É o tratamento de células-tronco e tem custo aproximado de 40 mil dólares. Não posso dizer a vocês que fazendo esse tratamento ela voltará da China andando, sustentando a cabeça, falando e se alimentando via oral. Posso dizer que até onde li e pesquisei a respeito, sempre há melhora na qualidade de vida do paciente. Dependendo do caso e do organismo do paciente a melhora pode ser maior ou menor. Ainda assim é a chance e a esperança que tenho de ajudar a minha boneca linda.

Você pode pensar que não tem condições financeiras de ajudar, mas talvez você ou algum conhecido seu conheça um jornalista, jogador de futebol, artista, empresário, alguém que possa passar o caso para um apresentador de TV ou locutor de rádio. Você pode ter alguma idéia de rifa ou evento para nos ajudar.

Caso queira fazer uma doação, seguem informações da conta:

Poupança Banco Itaú

Gabriela de Azevedo Mendes

CPF: 025988197-05

Agência: 0303

Conta: 64953-7

Se quiser falar comigo, envie email para gabypoa@yahoo.com.br

ou ligue para 21-94121485."

Vamos ajudar!!

Bjos

A request for a Special Mother (Leukoencephalopathy with macrocephaly)

English
Hello, my dear followers! I come once again thank the visitors and ask once more earnestly to contact me in e-mail sharaliliane@hotmail.com or leave any comments on the blog, if they know of some rare case of leukoencephalopathy with Macrocephaly or know something new respect. Shara

Um pedido de mãe especial
( Leucoencefalopatia com Macrocefalia)


Português

Olá, meus queridos seguidores!
Venho mais uma vez agradecer as visitas e pedir mais uma vez encarecidamente para que entrem em contato comigo no e-mail sharaliliane@hotmail.com ou deixem algum comentário no blog, caso saibam de algum caso raro de Leucoencefalopatia com Macrocefalia  ou saibam algo novo a respeito.
Shara 

Leukoencephalopathy with megalencephaly rare

Looking at the statistics of the blog, I noticed a considerable number of views in Switzerland, please, if you have any new information on the syndrome leukoencephalopathy with megalencephaly (Van der Knaap) or know of any more new case, please contact me 
 sharaliliane@hotmail.com  .We will exchange information, experiências.Vamos form a study group, perhaps together we can win this battle ... A big hug to you and thank you for each visit to your blog .Shara

I Encontro Regional de Familiares e Amigos dos Portadores de Niemann Pick tipo C

segunda-feira, 1 de agosto de 2011

I Encontro Regional de Familiares e Amigos dos Portadores de Niemann Pick tipo C

Aconteceu no sábado, dia 30, na sala de imprensa “Carlos Tôntoli”, no Paço Municipal, município de Paulínia – SP, o 1º Encontro Regional de Familiares e Amigos dos Portadores de Niemann Pick tipo C (NPC).

O Encontro, realizado pela Associação Niemann Pick Brasil (ANPB), com apoio da Secretaria de Saúde de Paulínia; Millerbaum; Ecofenix e Suprimentos Comércio e Serviço, teve por objetivo discutir essa doença rara, com familiares dos pacientes e profissionais de saúde.

O encontro contou com a palestra do Dr. Charles Marques Lourenço, geneticista da Unidade de Neurogenética da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (USP) de Ribeirão Preto-SP. Contou também na abertura, com a apresentação da Trajetória até a criação da Associação Niemann Pick Brasil, conduzida pela Vice Presidente da ANPB, Maria Helena Dourado.

Para Marta Gonçalez, uma das organizadoras, "Nossas vidas não se baseiam apenas em lutar pelos nossos ideais, mas por todos aqueles que sofrem e precisam de ajuda”. Marta, que luta por uma vida melhor para seu filho Bruno, considerado por ela um anjo batalhador que a fortalece dia a dia, não a deixando desistir; diz que tudo que ouviu durante o encontro foram palavras sábias acrescentadas.”Estou muito feliz por ter sido tão útil aos meus amigos e familiares da ANPB. Creio que juntos conseguiremos muito, pois a nossa união fará a nossa força.O meu muito obrigado por cada um que participou deste dia tão especial!!”, disse Marta.

Segundo Shirley Mambrini, que também organizou esse encontro, “a união das mães que anseiam por mais informações sobre novas terapias que possam melhorar as condições de vida dos portadores foi o que motivou o encontro”.

Ainda entusiasmada pelo sucesso do Encontro de Famílias de Portadores da NPC em Paulínia, Maria Helena Dourado, enfatiza que é muito bom saber que a nossa causa conta com o apoio de pessoas amigas, solidárias e disponíveis como todos que ajudaram, viabilizando a organização desse evento.

Para Rejane, secretária da ANPB, foi um dia muito agradável, uma incrível troca de experiência. Rejane ressalta que esse encontro foi também importante para as famílias que estão no início da trajetória de enfrentamento da doença, por terem recebido o diagnóstico recente, necessitando de orientação e de acolhida.

Uma Nova Esperança ( New diagnostic Approaches In Leukodystrophy)

Hoje foi colhido material do Augusto para ser enviado aos EUA , graças a Deus, o Dr Charles encontrou um grupo em Washington interessados em diagnósticos não fechados, a principal investigadora é Dra Adeline Vanderver da Children's National Medical Center. 
Agradeço muito por existirem médicos dedicados e interessados em casos ainda não descobertos, pois sem esses enviados de Deus , estaríamos desamparados na incerteza.
Que essa equipe seja iluminada e que obtenha sucesso em todos os seus procedimentos...
é o que deseja muito e espera ansiosamente uma : Mãe Especial

Leucoencefalopatia com megalencefalia

Vendo as estatísticas do blog, percebi um número considerável de visualizações na Suíça, por favor, se voces tiverem alguma nova informação sobre a síndrome de Leucoencefalopatia com megalencefalia ( Van der Knaap ) ou souberem de mais algum caso novo, entre em contato comigo sharaliliane@hotmail.com  Vamos trocar informações, experiências.Vamos formar um grupo de estudos, quem sabe juntos conseguimos vencer essa batalha...
Um forte abraço a você e obrigada por cada visita sua ao blog
Shara 

Onde está a liberdade?

Nós fomos criados por Deus, livres, e não podemos permitir que nada e ninguém nos escravize, nem mesmo sob pressão. Contudo, sozinhos não somos capazes de viver esta liberdade; somente cheios do Espírito Santo conseguimos alcançar essa graça, porque “onde está o Espírito do Senhor, aí está a liberdade” (II Cor 3,17).

Jesus é a verdade e quer nos libertar de todos os fatos passados que bloqueiam a nossa vida e nos impedem de ver a obra nova que Ele já está realizando. “Se, pois, Jesus vos libertar, sereis verdadeiramente livres” (Jo 8,36).

Ao longo deste dia peçamos ao Senhor que nos liberte de tudo o que nos oprime e não nos deixa viver como filhos amados de Deus.

Jesus, eu confio em Vós!

Mensagem do dia

Luzia Santiago ( Canção Nova)

Lázaro e Jonathan Mesmo assim te Louvarei Novo DVD

Oração

Senhor,
Tu és o Bom Pastor.
Eu sou a Tua ovelha.
Em alguns dias, estou sujo;
Em outros, estou doente.
Em alguns dias me escondo;
Em outros, me revelo.
Sou uma ovelha ora mansa, ora agitada.
Sou uma ovelha ora perdida, ora reconhecida
Eu sou Tua ovelha, Senhor.
Eu conheço a Tua voz. É que às vezes a surdez toma 
conta de mim.
Eu sou Tua ovelha, Senhor.
Não permitas que eu me perca, que eu me desvie do 
Teu rebanho.
Mas se eu me perder, eu Te peço, Senhor, 
Vem me encontrar.
Amém