Pedro, meu anjo.

Eu sou a Gabriela, e tenho um filho portador da síndrome Van Der Knaap.

O diagnóstico do Pedro foi fechado no ano de 2009, ele então com 6 anos.

Mas vamos ao início.

Minha gestação foi tranquila, nunca tive complicações.

O Pedro nasceu dia 30/04/2003, com 4,400Kg e 52cm. De 40 semanas, cesariana.

Como um bebê grande, ele teve hipoglicemia. Foi para UTI pediátrica, porque não normalizava a glicose.

Na UTI fizeram uns exames nele, e foi descoberta uma infecção generalizada. Ficou uns 12 dias para antibiótico.

No decorrer do tempo, fui notando que o desenvolvimento do Pedro estava lento. Erguer a cabeça, sentar, engatinhar, caminhar, balbuciar, entre outras coisas. Ele sempre demorou mais.

Até então podia ser normal, porque nem todos bebês seguem o padrão de desenvolvimento.

Mas com dois anos, começamos a investigar.

Com dois anos, ele parecia autista.

Tinha quase todos os sintoma clínicos.

Era bem difícil.

Ele era diferente.

Com três anos fizemos uma ressonância magnética do cérebro, onde descobrimos várias lesões em várias partes, não era pouca coisa.

E três cistos. Dois frontais assimétricos, e o outro perto da nuca.

Mas os médicos acreditavam que era uma lesão por falta de oxigênio na hora do parto.

Mas nunca me senti satisfeita, e sempre procurei outras respostas.

Passei por uns 6 neuropediatras diferente.

Até que em 2009, com uma médica mais experiente, consegui fechar o diagnóstico. Junto com uma geneticista, e um médico que trabalha com radiologia, imagens de exames.

Mas claro que desde sempre o Pedro começou com terapia.

Hoje o Pedro tem 7 anos e 9 meses, está numa escola normal, que trabalha com a inclusão.

Desde 2009 quando entrou no Jardim B, a escola ajudou muito na melhora do desenvolvimento do Pedro.

Claro que existem muitas dificuldades e barreiras. Mas sempre tive força suficiente para superar tudo. Corro atrás, converso muito, exijo atenção.

Este ano de 2011 o Pedro vai refazer o primeiro ano do ensino fundamental, porque depois de muita conversa, acreditamos que era o melhor para ele. Por causa da maturidade.

Desde 2010 começou uma terapia com psicopedagoga, para auxiliar na escola.

Faz terapia com fonoaudióloga desde 2006, porque a fala foi muito afetada.

Hoje as dificuldades do Pedro diminuíram. Eu até agora acredito que a doença dele está estável. Porque ele só veio a melhorar.

Ele se comunica melhor. O meu segundo filho Francisco que têm 4 anos ajudou muito no desenvolvimento dele.

Na escola ele têm aula de música, que ele adora.

Educação física, que ajuda muito na parte motora. Ele caminha, corre, mas tem uma hipotonia muscular, e o equilibrio dele não é igual as outras crianças. Um exemplo, o irmão dele de 4 anos, corre mais rápido, têm mais agilidade. É diferente.

A fala dele melhorou consideravelmente. Ele fala muito. Têm palavras que tenho dificuldade de entender, porque muitas letras ele não consegue pronunciar. Como o "F", o "R", entre outras.

Ele gosta de brincar sozinho, mas melhorou muito a interação com as outras crianças.

Ele têm um atraso cognitivo.

Têm muita dificuldade com números.

Aprendeu a escrever o nome dele. Entre outras letras.

Sabe algumas cores, algumas formas. Ele vai tentando.

Ele tinha extrema dificuldade com a parte motora fina. Como segurar uma tesoura e usá-la. Usar um lápis, pintar, usar cola, etc...

Mas a escola ajudou muito ele neste ponto. Ele teve um avanço considerável.

O Pedro nos surpreende a cada dia que passa, e espero que continue assim.

Tenho muita fé em Deus, minha religião (espírita) me ajudou muito a compreender e acreditar.

Não sei do amanhã.

Eu sei o que pode acontecer.

Mas não fico pensando nisso, vivo um dia após o outro.

Tenho que ser forte, pelo Pedro.

Estou sempre auxiliando ele, não trato ele diferente, como uma criança especial. Sei de algumas limitações dele. Respeito.

Mas exijo sempre dele. Porque eu acredito que ele pode. E eu quero que ele acredite também.

Com o tempo, as dificuldades e limitações dele começam a afetar a auto-estima.

Ele têm uma auto-estima baixa.

Têm dificuldades, e sabe delas.

Consegue perceber num meio, como a escola, que ele é diferente.

E estas dificuldades acabam deixando ele frustrado e irritado as vezes. Tenho trabalhado isso.

Mas faz parte.

Espero muito que este blog possa ajudar pessoas que passam por problemas iguais ou parecidos.

Que Deus nos dê força, coragem e sabedoria para que possamos escolher o melhor caminho.

Que Deus abençõe a todos nós.

O VALOR DE UMA DONA DE CASA

Um homem chegou em casa, após o trabalho, e encontrou seus três filhos brincando do lado de fora, 
ainda vestindo pijamas.
Estavam sujos de terra, cercados por embalagens vazias de comida entregue em casa.
A porta do carro da sua esposa estava aberta.
A porta da frente da casa também.
O cachorro estava sumido, não veio recebê-lo.
Enquanto ele entrava em casa, achava mais e mais bagunça.
Na sala de estar, a televisão ligada berros num desenho animado qualquer, e o chão estava
atulhado de brinquedos e roupas espalhadas.
Na cozinha, a pia estava transbordando de pratos; ainda havia café da manhã na mesa, a geladeira 
estava aberta, tinha comida de cachorro no chão e até um copo quebrado em cima do balcão.
Assustado, ele subiu correndo as escadas, desviando dos brinquedos espalhados e de peças de roupa suja.

Será que a minha mulher passou mal? ele pensou.
Será que alguma coisa grave aconteceu?
Daí ele viu um fio de água correndo pelo chão, vindo do banheiro.
Lá ele encontrou mais brinquedos no chão, toalhas ensopadas, sabonete líquido espalhado por toda parte
e muito papel higiênico na pia.
A pasta de dente tinha sido usada e deixada aberta e a banheira transbordando água e espuma.
Finalmente, ao entrar no quarto de casal, ele encontrou sua mulher ainda de pijama, na cama, 
deitada e lendo uma revista.
Ele olhou para ela completamente confuso, e perguntou:
Que aconteceu aqui em casa?
Porque toda essa bagunça?
Ela sorriu e disse:
- Todo dia, quando você chega do trabalho, me pergunta:
- Afinal de contas, o que você fez o dia inteiro dentro de casa?
- Bem... Hoje eu não fiz nada, FOFO !!!!
Donas de casa vocês valem muito, e eu tenho certeza que a dona de casa que leu o livro Ágape, 
sabe que o marido pode não reconhecer, nem os filhos, nem as filhas, mas elas não fazem para elas,
elas fazem por Cristo, porque no Ágape elas entendem que o verdadeiro valor não é financeiro,
muito menos amoroso, mas sim o verdadeiro amor ( Ágape ). Leia!

Resistência Humana...

Ontem estava naquela ansiedade de sempre, com aquelas dúvidas e incertezas que me assombram, quando recebi um comentário da minha frase no msn de um primo  distante, que quase nem temos contatos, mas ele foi o escolhido por Deus naquele momento pra me mandar a seguinte mensagem...
"Nossa resistência é humana, mas nossa força é divina" é uma frase curta, mas com um significado enorme ...
Obrigada primo Carlos ! 

Jesus eu confio em vós!

A nossa fraqueza atrai a fortaleza de Deus

Quanto mais reconhecemos a nossa fraqueza, tanto mais atraímos o olhar misericordioso de Deus sobre nós, porque o Senhor veio a este mundo para os fracos e pecadores, para os doentes e necessitados, como Ele mesmo disse: “As pessoas que têm saúde não precisam de médico, mas só as que estão doentes. Eu não vim para chamar justos, e sim pecadores” (Mc 2,17).

Nós não estamos sozinhos nesta vida, porque o Senhor está conosco todos os dias, todos os instantes e está sempre pronto a nos socorrer em nossas necessidades, portanto, “aproximemo-nos então, com toda confiança, do trono da graça, para conseguirmos misericórdia e alcançarmos a graça de um auxílio no momento oportuno” (Hb 4,16).

Senhor Jesus, obrigada porque Tu és o Deus conosco.

Jesus, eu confio em Vós!

Sobre a Síndrome Megalencefalia Leucoencefalopatia com cistos subcorticais

Megalencephalic Leucoencefalopatia     
com cistos subcorticais

 

Diagnóstico Clínico

O diagnóstico de leucoencefalopatia megalencephalic com quistos subcortical (MLC) pode ser feita com a confiança em indivíduos com quadro clínico típico e característico de anormalidades ressonância magnética de crânio (RM) [ van der Knaap et al 1995 ,Singhal et al 1996 , Topcu et al 1998 ].

Achados clínicos típicos

·           Macrocefalia está presente ao nascimento ou (mais comumente) desenvolve durante o primeiro ano de vida em todos os indivíduos. Após o primeiro ano de vida, taxa de crescimento da cabeça torna-se normal, o crescimento segue uma linha geralmente acima e paralelo ao percentil 98.

·           Desenvolvimento inicial é normal ou levemente retardado. A maioria (não todas) as crianças conseguem andar.

·           Retardar a deterioração da função motora com ataxia cerebelar, espasticidade leve geralmente se inicia na infância ou mais tarde. A maioria dos afetados crianças se tornam dependentes de cadeiras de rodas em sua adolescência.

·           Discurso pode tornar-se cada vez mais disártricos, disfagia pode se desenvolver.

·           Algumas pessoas têm dificuldades de movimento extrapiramidais com distonia e atetose, geralmente como uma descoberta tardia. Os tiques podem ocorrer.

·           declínio mental ocorre mais tarde e é muito mais suave do que o declínio motor.

·           Alguns afetados indivíduos desenvolvem problemas comportamentais.

História Natural

Até à data, macrocefalia tem sido observada em todos os indivíduos com geneticamente confirmada leucoencefalopatia megalencephalic com quistos subcortical (MLC) [ van der Knaap et al 1995 , Goutieres et al 1996 , Singhal et al 1996 , Topcu et al 1998 , Ben-Zeev et al 2001 ]. Pode apresentar-se ao nascimento, mas mais freqüentemente se desenvolve durante o primeiro ano de vida. O grau de macrocefalia é variável, que pode ser tão grande quanto 4-6 DP acima da média em algumas afetados indivíduos.Após o primeiro ano de vida, taxa de crescimento da cabeça normaliza, o crescimento segue uma linha paralela ao percentil 98.

desenvolvimento mental e motor inicial é normal na maioria dos casos e levemente atrasado em alguns. Além da macrocefalia progressiva, o primeiro sinal clínico é geralmente demora na caminhada. Andar a pé é frequentemente instável, ea criança cai com freqüência. Posteriormente, lenta deterioração da função motora é observado ao longo dos anos com o desenvolvimento de ataxia do tronco e extremidades. Sinais de disfunção piramidal estão atrasados e menores e são dominados pelos sinais de ataxia cerebelar.O tônus muscular tende a ser baixa, com excepção de alguns hipertonia tornozelo. reflexos de estiramento do tendão funda-se vivo, e os sinais de Babinski se tornar aparente. Aos poucos, a capacidade de caminhar de forma independente está perdido, e muitas crianças tornam-se completamente dependente de cadeira de rodas, no final da primeira década ou na segunda década de vida.

Quase todas as crianças com epilepsia desde o início [ Yalcinkaya et al 2003 ], em geral, facilmente controlada com medicação.

deterioração mental é tarde e suave. Diminuir o desempenho escolar torna-se evidente durante os últimos anos da escola primária.Em uma minoria de indivíduos, as capacidades intelectuais são levemente diminuído nos primeiros anos. Alguns indivíduos desenvolvem problemas comportamentais [ Sugiura et al 2006 ]. Discurso torna-se cada vez mais disártricos e disfagia podem se desenvolver. Alguns indivíduos apresentam anormalidades movimentos extrapiramidais com distonia e atetose. Alguns indivíduos desenvolvem tiques [ Sugiura et al 2006 ].

Menor trauma na cabeça pode induzir a deterioração temporária em alguns indivíduos, mais freqüentemente observada como convulsões ou estado de mal epiléptico, inconsciência prolongada, ou a deterioração motora aguda com melhoria gradual [ Bugiani et al 2003 ].

Algumas pessoas têm um curso clínico mais grave e manter a sua capacidade de caminhar de forma independente apenas para alguns anos, ou nunca conseguem andar.

Algumas pessoas têm um curso clínico mais benigno e, ainda na adolescência, só tem macrocefalia. Alguns mantêm a capacidade de caminhar de forma independente em seus quarenta anos.

Como a doença tem sido conhecida por um tempo relativamente curto, existe pouca informação disponível sobre a esperança média de vida. Algumas pessoas que morreram durante sua adolescência ou vinte anos, outros estão vivos em seus quarenta anos.

·           A maioria das pessoas têm ataques epilépticos, que geralmente são facilmente controlada com medicação, porém, alguns status epilepticus experiência.

·           Menor trauma na cabeça pode induzir a deterioração temporária em alguns indivíduos, mais freqüentemente observada como convulsões, inconsciência prolongada, ou a deterioração motora aguda, com melhora gradual.

 

As avaliações após o diagnóstico inicial

Para estabelecer a extensão da doença em um indivíduo com diagnóstico de leucoencefalopatia megalencephalic com quistos subcortical (MLC), as avaliações seguintes são recomendadas:

·           O exame neurológico

·           O cérebro MRI

·           Fisioterapia / avaliação de terapia ocupacional

·           Avaliação da disfunção cognitiva (testes neuropsicológicos)

Tratamento das manifestações

A terapia de suporte inclui o seguinte:

·           Os medicamentos anti-epiléptica (DAE), se as crises epilépticas estão presentes

·           A fisioterapia para melhorar a função motora

·           A educação especial

·           Fonoaudiologia como necessário

Prevenção de complicações secundárias

Menor trauma na cabeça pode levar à deterioração motora temporária ou, raramente, coma. Vestindo um capacete deve ser considerado para situações que envolvem risco de traumatismo craniano.

 

Agentes / circunstância, para evitar

Menor trauma na cabeça pode levar à deterioração motora temporária ou, raramente, coma. Por esta razão, esportes de contato e outras atividades com elevado risco de trauma na cabeça deve ser evitada.

Fonte de pesquisa: http://en.wikipedia.org/wiki/Omen_(disambiguation)

SARAH RIO - já está cadastrando para atendimento...

O HOSPITAL SARAH RIO, especializado em neuroreabilitação, inaugurado no dia 01 de maio de 2009, na Barra da Tijuca, já está cadastrando para atendimento, novos pacientes adultos e crianças com as seguintes patologias:

· Crianças com atraso do desenvolvimento motor
· Sequela de traumatismo craniano 
·  Sequela de AVC
· Sequelas de hipóxia cerebral
· Má-formação cerebral
· Sequela de traumatismo medular
· Doenças medulares não traumáticas como mielites e mielopatias
· Doenças neuromusculares como miopatias, neuropatias periféricas hereditárias e adquiridas, amiotrofia espinhal
· Doença de Parkinson e Parkinsonismo
· Ataxias
· Doença de Alzeihmer e demências em estágio inicial
· Esclerose múltipla
· Esclerose lateral amiotrófica em estágio inicial
· Mielomeningocele
· Espinha bífida
· Paralisia facial · Paralisia cerebral

O atendimento é totalmente gratuito.

O cadastro para atendimento de novos pacientes é feito exclusivamente pelos telefones:  21 3543-7600  21 3543-7600 e 21 3543-7601/2, das 08 às 17 horas, de segunda a sexta-feira. http://www.sarah.br/

Olhar de Cristo

Por vezes, na labuta do dia a dia, nos embates da vida cotidiana, mesmo quando temos em nós os mais elevados e sublimes ideais, mesmo quando educamos com nosso esforço e dedicação a razão, nos sentimos vulnéraves, como que frágeis crianças perdidas dos pais.

Queremos ter força e apenasconseguimos reconhecer a própria fraqueza.

Queremos crer, mas nos deixamos levar pela desilusão e armargura.

Anciosos por viver nossas esperanças de felicidade, nos curvamos às dores .

E então nos invade o inimigo da solidão.

Quando assim sentir, ultilize o seu impulso de vontade, alimente sua fé

Lute para não duvidar da misericórdia.

Lute para sentir a benção da vida .

Olhe para a promessa da vida que é o explendor da aurora do dia.

Abra sua audição à sinfonia dos pássaros que encatan ao nascer do dia.

Lembre-se da divina brisa fresca das manhã a lhe acariciar a face.

Lembre-se das chuvas finas que acalentam os nossos corações cansados.

Sinta o afetuoso calor do sol que nos toca, sem contrapartida a pele

Olhe para a magia artística dos dourados crepúsculos dos finais de tarde.

Compartilhe dos raios azul-pratiados da encantador lua a vagor pelo céu.

Poi lembremos sempre:

Somos criaturas em meio à criação.

E nela devemos nos inspirar, descobrir o afeto oculto meio à lei divina.

Inspirar-nos no elevado, quando impulsionados às nossa quedas, permitindo que nosso

ser a isso tudo consiga sentir.

E, assim, descobrir que por detrás disso tudo existe um eterno olhar.

Olhos onde brilha o amor de quem venceu as amarguras terrenas.

Olhos que guardam uma velha e sagrada promessa, um pacto de esperança que nos dá a força que por vezez nos falta.

O firme e doce olhar do Cristo, a inquietar nossa razão, a consolar os nossos corações.

                                                                               Gilberto Brandão Macon

Mais uma graça alcançada

Este ano já fomos contemplados com uma graça...
Há um ano e meio , meu pequeno estava tendo espasmo que ficavam cada vez mais frequentes e mais fortes, um dos ultimos foi o mais forte, ele contraia o corpo do lado direito, ficava com a boquinha roxa, com o corpo todo arrepiado e engasgava com a saliva...Eu na hora tinha toda força do mundo até reanimá-lo,mas depois quem desfalecia era eu...Me jogava ao chão em lágrimas clamando por piedade , que Nosso Senhor libertasse meu pequeno desse mal.
Minha mãe na simplicidade dela  me contou que na virada do ano, exatamente a meia noite , ela ajoelhou-se e pediu para que Deus libertasse o Augusto das convulções.
E foi nessa corrente de mãe, pai, vovó, tia-dinha, e muitos outros intercessores que alcançamos mais essa graça...

Os espasmos desapareceram, depois de muitas tentativas com  medicamentos, aumentos nas dosagens. Jesus com seu amor de Pai e seu doce olhar e nos concedeu mais essa graça .

Onde está a força?

Pois é, muitos me dizem como sou forte, o que as pessoas não sabem, assim como eu também não sabia é   que todos nós nascemos com essa força, mas que só é manifestada nos momentos
em que necessitamos dela.
E que por mais que a temos existe momentos em que ainda nos sentimos frágeis, mas quem somos nós ? se até Jesus se sentiu frágil diante do sofrimento.Por isso é que pedimos por sua misericódia...

Mais um ano...

Mais um ano se passou...
 mesmo sem saber o que acontece  com meu pequeno, agradeço a Deus por ele estar aqui entre nós e prometo cuidar da jóia que Deus me concedeu com todo amor que eu puder dar e garanto que não é pouco...Por mais que eu tente ser forte , sou humana e também tenho meus medos, minhas inseguranças.
Eu não consigo entender porque os espasmos do meu pequeno não melhoram, muda medicamento, aumentam dose e continua do mesmo jeito.Eu sei que o tempo de Deus é diferente do nosso, mas sei também que os médicos são instrumentos de Deus, então porque esses instrumentos ainda não acertaram?

Faz seis anos que estamos tentando fechar o diagnóstico do meu pequenino, várias síndromes foram descartadas, graças a Deus!!!!mas ao mesmo tempo fica esse ponto de interrogação, o que será que ele tem? 
Enquanto a resposta não chega, amo-o intensamente e agradeço a Deus por cada nova conquista e realização de meu  "pequeno gigante".

Como é maravilhoso ter você aqui...

Nossa vida é bem melhor por ter você