Este blog é um espaço onde buscamos conhecer e esclarecer as famílias com a síndromes raras. Sou mãe do Augusto minha joia rara que pode ter uma nova síndrome de Megaencefalia ainda não descrita na literatura médica, já suspeito-se de síndrome de Alexander,MLC1, Glial-Cam descritos pela Dra Van der Knaap onde todos esses diagnósticos foram descartados . Nosso intuito é divulgar e unificar as pesquisas relacionadas as Leucodistrofias com Megaencefalia .
quinta-feira, 12 de julho de 2012
terça-feira, 3 de julho de 2012
DEFINIÇÃO DE MIELINA
Mielina
Bainha que envolve os tratos nervosos no Sistema Nervoso Central e Periférico, constituída de camadas biomoleculares de lipídeos intercaladas com proteínas. Tem a mesma composição das membranas celulares, ou seja, 70% de lipídeos e 30% de proteínas, com alta concentração de colesterol e fosfolípedes na sua composição. A mielina do SNC é produzida por células chamadas oligondendrócitos e sua produção é iniciada a partir de estímulos de outras células do SNC, os astrócitos. A mielina do SNP é produzida pelas células de Schwann, sua produção é iniciada a partir da presença do axônio. No SNC a proteína predominante em 50% da mielina é o Proteolípideo (PLP), com peso molecular de 30000kd, insolúvel em água devido a presença de aminoácidos hidrofóbicos. A proteína Po é predominante na mielina do SNP, tem peso molecular de 28000kd, pertence a superfamílias das Imunoglobulinas e tem domínios extracelulares que se encaixam, compactando a mielina. Uma célula de Schwann produz mielina para um axônio, sendo que a bainha torna-se um prolongamento do seu citoplasma. O oligodendrócito ao contrário produz a bainha para vários axônios. Proteínas comuns ao SNC e SNP são a MAG (myelin associated glicoprotein) e a Proteína Básica de Mielina (PBM). Esta última constitui-se de sete proteínas diferentes, produzidas por um único gene.
Bainha que envolve os tratos nervosos no Sistema Nervoso Central e Periférico, constituída de camadas biomoleculares de lipídeos intercaladas com proteínas. Tem a mesma composição das membranas celulares, ou seja, 70% de lipídeos e 30% de proteínas, com alta concentração de colesterol e fosfolípedes na sua composição. A mielina do SNC é produzida por células chamadas oligondendrócitos e sua produção é iniciada a partir de estímulos de outras células do SNC, os astrócitos. A mielina do SNP é produzida pelas células de Schwann, sua produção é iniciada a partir da presença do axônio. No SNC a proteína predominante em 50% da mielina é o Proteolípideo (PLP), com peso molecular de 30000kd, insolúvel em água devido a presença de aminoácidos hidrofóbicos. A proteína Po é predominante na mielina do SNP, tem peso molecular de 28000kd, pertence a superfamílias das Imunoglobulinas e tem domínios extracelulares que se encaixam, compactando a mielina. Uma célula de Schwann produz mielina para um axônio, sendo que a bainha torna-se um prolongamento do seu citoplasma. O oligodendrócito ao contrário produz a bainha para vários axônios. Proteínas comuns ao SNC e SNP são a MAG (myelin associated glicoprotein) e a Proteína Básica de Mielina (PBM). Esta última constitui-se de sete proteínas diferentes, produzidas por um único gene.
terça-feira, 5 de junho de 2012
domingo, 3 de junho de 2012
Síndrome De Van Der Knaap
Gente, criar este perfil foi a forma de dividir o fardo, multiplicar os momentos felizes, somar informações e subtrair os momentos de dor, dúvida, não aceitação, que nós pais de portadores sentimos em alguns momentos. Para mim tem sido extremamente difícil conviver com o desconhecido da doença, tem sido como caminhar no fio de uma navalha, mas com a chegada de todos aqui neste cantinho, eu estou mais forte. Há amigos que estão completamente engajados como se filhos deles fora, poderia citar a Núbia, Gisa, Carla e muitos outros. Tivemos também a chegada da Tereza Melo, mãe do lindo Caio e exemplo de força e amor, Fernanda Coimbra e Kesseler Zambaldi, pais de Kessinho, Shara, mamãe do Gu que embora ainda não tenha chegado, já manteve contato. Todos aqui porque acreditamos. Obrigado e cafunéns na alma de todos.
sexta-feira, 3 de fevereiro de 2012
quinta-feira, 2 de fevereiro de 2012
quarta-feira, 21 de setembro de 2011
Dia Nacional de Luta dos Portadores de Deficiência
Vítimas diárias do descaso, do preconceito e da discriminção, os portadores de deficiência comemoram, desde 1982, o Dia Nacional de Luta das Pessoas Portadoras de Deficiência. Este dia tem como um de seus principais objetivos mostrar a importância da luta de todos os portadores de deficiência, seja física, mental ou sensorial (cegos e surdos-mudos).
Os direitos reivindicados pelos portadores de deficiência não deixam de ser simples: ir e vir pelas ruas das cidades, freqüentar lugares públicos sem a obrigação de entrar pela porta dos fundos, ou assistir a espetáculos na última fileira, por não haver espaço acessível a uma cadeira de rodas. Seriam reivindicações simples se houvesse, por parte das empresas e do poder público, uma atenção especial ao que é indispensável para que os deficientes possam viver mais dignamente.
O preconceito e a discriminação devem ser combatidos ininterruptamente. Quem discrimina ignora que as deficiências apontadas nos demais são, em outra escala e em outra dimensão, as mesmas que carregamos conosco. Se não possuímos alguma deficiência "física", certamente temos outras deficiências – de caráter, morais, éticas ou semelhantes – que nos tornam também deficientes.
Quem discrimina se coloca, equivocadamente, em um plano superior às outras pessoas, desconhecendo, ou fingindo desconhecer, que todos somos mais ou menos aptos a exercer alguma função ou atividade. Os deficientes físicos, portanto, se têm, por exemplo, sua capacidade motora prejudicada, não perdem a capacidade mental, de raciocínio e inteligência.
A crise econômica e os altíssimos índices de desemprego vividos pelo Brasil têm contribuído significativamente para que as instituições destinadas a garantir os direitos se sintam impossibilitadas de agir. E agir, fundamentalmente, para garantir o cumprimento das leis que facilitariam o convívio das pessoas portadoras de deficiências e sua inclusão na sociedade. Uma inclusão reivindicada em todas as áreas: educação, saúde, transporte, mercado de trabalho, seguridade social, etc.
Alguns pontos listados por entidades e movimentos devem ser destacados: maior investimento na área de prevenção de doenças ou condições de saúde que causem deficiências, sendo enfatizado o combate à desnutrição e aos acidentes de trânsito e do trabalho; promoção de campanhas de esclarecimento em instituições de ensino, empresas e comunidades sobre a importância da doação de órgãos; incentivo à pesquisa sobre tratamentos e equipamentos para uso dos portadores de deficiência.
Na educação, podem ser citadas a proposta de oferta, obrigatória e gratuita, de educação especial, em estabelecimentos públicos de ensino, sendo garantido, nos orçamentos (da União, Estados e municípios) um percentual mínimo destinado à educação especial.
Fonte: CUT; Soleis
sexta-feira, 16 de setembro de 2011
Ajudando a divulgar!! Vamos ajudar!!
Olá meus amigos!!!
Vamos ajudar a divulgar, passeando pelos blogs vi a história de uma linda princesinha chamada Marianna, li no blog da Bia que resolveu ajudar a divulgar, agora me junto a elas.
Quem puder ajudar essa princesinha, com certeza será recompensado um dia...
| Marianna |
"Olá, sou mãe de uma menina muito linda e especial de três anos chamada Marianna Mendes Sodré. Desde seu nascimento, apesar de ser mãe de primeira viagem, notei que a Mari tinha alguma coisa diferente. Ela não se interessava pela amamentação, mas isso não chamou a atenção dos médicos. Aos dois meses e meio consegui identificar a primeira crise convulsiva. Começamos a enfrentar uma bateria de exames tais como ressonância magnética do encéfalo e eletroencefalograma, além de internações prolongadas, por piora das crises convulsivas, crises respiratórias (asma ou pneumonias de repetição) ou infecções urinárias. Realizamos também inúmeros exames de sangue, de urina, de deglutição, de coração, do sistema urinário, ressonância de tórax.
Consegui uma licença não-remunerada na minha empresa para acompanhar a minha filha visando fechar seu diagnóstico. A licença durou dois anos e até o momento não temos um diagnóstico fechado. Dos três aos 11 meses descartamos doenças como Tay-Sachs, Doença de Krabbe e outras doenças consideradas erros inatos do metabolismo. Desde os 11 meses existe uma suspeita de miopatia mitocodrial levantada pela dra. Magda Nunes da PUC-RS. Parte da pesquisa para esse tipo de doença foi feita através do sangue e o resultado foi negativo. Existia a possibilidade de fazer uma biópsia muscular para descartar definitivamente essa suspeita, mas em setembro de 2010, minha filha começou a ser acompanhada peloDr. Charles Marques Lourenço, geneticista do Hospital das Clínicas de RibeirãoPreto, que não descartou essa hipótese, mas levantou outra suspeita que segundo ele é mais plausível: Distrofia Neuroaxonal Infantil (INAD).
No dia 8 de agosto, eu, minha filha e meu ex-companheiro, colhemos amostras de sangue e as enviamos para Ribeirão Preto. O Dr. Charles enviou parte do material ao Laboratório da Universidade de Oregon para que seja realizada a pesquisa molecular do gene PLA2G6.
Até o momento, o que tenho de concreto é que a minha filha aos 3 anos não anda, não senta, não fala, não sustenta a cabeça ou o tronco e se alimenta através de uma sonda de gastrostomia. Possui microcefalia e crises convulsivas de difícil controle de origem multifocal (vários pontos no cérebro dela disparam crises convulsivas) e, por esse motivo não é possível realizar nenhum tipo de cirurgia.
Desde que nasceu conseguimos controlar suas crises convulsivas de forma mais adequada por cerca de 8-9 meses, de junho de 2010 até maio deste ano. Ela já foi internada tendo crise convulsiva a cada 20 segundos, o que é chamado de estado de mal epilético e pode levar a morte. Atualmente ela utiliza três anticonvulsivantes em doses muito altas, a maioria no limite para seu peso e idade. São eles Topamax, Lamictal e Keppra, sendo o último importado.
Todas as tentativas com a medicina tradicional foram feitas. A Marianna faz sessões de fisioterapia motora e respiratória diárias, além de sessões de fonoaudiologia e sessões de terapia ocupacional. Embora seu progresso seja muito lento ele existe e me dá força de continuar e de escrever essa carta solicitando ajuda a todos os amigos e amigos de amigos.
O único tratamento disponível no mundo é experimental e é realizado na China pela empresa Bike Biotech. É o tratamento de células-tronco e tem custo aproximado de 40 mil dólares. Não posso dizer a vocês que fazendo esse tratamento ela voltará da China andando, sustentando a cabeça, falando e se alimentando via oral. Posso dizer que até onde li e pesquisei a respeito, sempre há melhora na qualidade de vida do paciente. Dependendo do caso e do organismo do paciente a melhora pode ser maior ou menor. Ainda assim é a chance e a esperança que tenho de ajudar a minha boneca linda.
Você pode pensar que não tem condições financeiras de ajudar, mas talvez você ou algum conhecido seu conheça um jornalista, jogador de futebol, artista, empresário, alguém que possa passar o caso para um apresentador de TV ou locutor de rádio. Você pode ter alguma idéia de rifa ou evento para nos ajudar.
Caso queira fazer uma doação, seguem informações da conta:
Poupança Banco Itaú
Gabriela de Azevedo Mendes
CPF: 025988197-05
Agência: 0303
Conta: 64953-7
Se quiser falar comigo, envie email para gabypoa@yahoo.com.br
ou ligue para 21-94121485."
Vamos ajudar!!
Bjos
A request for a Special Mother (Leukoencephalopathy with macrocephaly)
English
Hello, my dear followers! I come once again thank the visitors and ask once more earnestly to contact me in e-mail sharaliliane@hotmail.com or leave any comments on the blog, if they know of some rare case of leukoencephalopathy with Macrocephaly or know something new respect. Shara
Um pedido de mãe especial
( Leucoencefalopatia com Macrocefalia)
Português
Olá, meus queridos seguidores!
Venho mais uma vez agradecer as visitas e pedir mais uma vez encarecidamente para que entrem em contato comigo no e-mail sharaliliane@hotmail.com ou deixem algum comentário no blog, caso saibam de algum caso raro de Leucoencefalopatia com Macrocefalia ou saibam algo novo a respeito.
Shara
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Um pedido de mãe especial
( Leucoencefalopatia com Macrocefalia)
Português
Olá, meus queridos seguidores!
Venho mais uma vez agradecer as visitas e pedir mais uma vez encarecidamente para que entrem em contato comigo no e-mail sharaliliane@hotmail.com ou deixem algum comentário no blog, caso saibam de algum caso raro de Leucoencefalopatia com Macrocefalia ou saibam algo novo a respeito.
Shara
terça-feira, 13 de setembro de 2011
Leukoencephalopathy with megalencephaly rare
Looking at the statistics of the blog, I noticed a considerable number of views in Switzerland, please, if you have any new information on the syndrome leukoencephalopathy with megalencephaly (Van der Knaap) or know of any more new case, please contact me
sharaliliane@hotmail.com .We will exchange information, experiências.Vamos form a study group, perhaps together we can win this battle ... A big hug to you and thank you for each visit to your blog .Shara
quinta-feira, 4 de agosto de 2011
I Encontro Regional de Familiares e Amigos dos Portadores de Niemann Pick tipo C
segunda-feira, 1 de agosto de 2011
I Encontro Regional de Familiares e Amigos dos Portadores de Niemann Pick tipo C
Aconteceu no sábado, dia 30, na sala de imprensa “Carlos Tôntoli”, no Paço Municipal, município de Paulínia – SP, o 1º Encontro Regional de Familiares e Amigos dos Portadores de Niemann Pick tipo C (NPC).
O Encontro, realizado pela Associação Niemann Pick Brasil (ANPB), com apoio da Secretaria de Saúde de Paulínia; Millerbaum; Ecofenix e Suprimentos Comércio e Serviço, teve por objetivo discutir essa doença rara, com familiares dos pacientes e profissionais de saúde.
O encontro contou com a palestra do Dr. Charles Marques Lourenço, geneticista da Unidade de Neurogenética da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (USP) de Ribeirão Preto-SP. Contou também na abertura, com a apresentação da Trajetória até a criação da Associação Niemann Pick Brasil, conduzida pela Vice Presidente da ANPB, Maria Helena Dourado.
Para Marta Gonçalez, uma das organizadoras, "Nossas vidas não se baseiam apenas em lutar pelos nossos ideais, mas por todos aqueles que sofrem e precisam de ajuda”. Marta, que luta por uma vida melhor para seu filho Bruno, considerado por ela um anjo batalhador que a fortalece dia a dia, não a deixando desistir; diz que tudo que ouviu durante o encontro foram palavras sábias acrescentadas.”Estou muito feliz por ter sido tão útil aos meus amigos e familiares da ANPB. Creio que juntos conseguiremos muito, pois a nossa união fará a nossa força.O meu muito obrigado por cada um que participou deste dia tão especial!!”, disse Marta.
Segundo Shirley Mambrini, que também organizou esse encontro, “a união das mães que anseiam por mais informações sobre novas terapias que possam melhorar as condições de vida dos portadores foi o que motivou o encontro”.
Ainda entusiasmada pelo sucesso do Encontro de Famílias de Portadores da NPC em Paulínia, Maria Helena Dourado, enfatiza que é muito bom saber que a nossa causa conta com o apoio de pessoas amigas, solidárias e disponíveis como todos que ajudaram, viabilizando a organização desse evento.
Para Rejane, secretária da ANPB, foi um dia muito agradável, uma incrível troca de experiência. Rejane ressalta que esse encontro foi também importante para as famílias que estão no início da trajetória de enfrentamento da doença, por terem recebido o diagnóstico recente, necessitando de orientação e de acolhida.
quarta-feira, 6 de julho de 2011
Uma Nova Esperança ( New diagnostic Approaches In Leukodystrophy)
![]() |
Agradeço muito por existirem médicos dedicados e interessados em casos ainda não descobertos, pois sem esses enviados de Deus , estaríamos desamparados na incerteza.
Que essa equipe seja iluminada e que obtenha sucesso em todos os seus procedimentos...
é o que deseja muito e espera ansiosamente uma : Mãe Especial
sábado, 18 de junho de 2011
Leucoencefalopatia com megalencefalia
Vendo as estatísticas do blog, percebi um número considerável de visualizações na Suíça, por favor, se voces tiverem alguma nova informação sobre a síndrome de Leucoencefalopatia com megalencefalia ( Van der Knaap ) ou souberem de mais algum caso novo, entre em contato comigo sharaliliane@hotmail.com Vamos trocar informações, experiências.Vamos formar um grupo de estudos, quem sabe juntos conseguimos vencer essa batalha...
Um forte abraço a você e obrigada por cada visita sua ao blog
Shara
Um forte abraço a você e obrigada por cada visita sua ao blog
Shara
quarta-feira, 11 de maio de 2011
Onde está a liberdade?
Nós fomos criados por Deus, livres, e não podemos permitir que nada e ninguém nos escravize, nem mesmo sob pressão. Contudo, sozinhos não somos capazes de viver esta liberdade; somente cheios do Espírito Santo conseguimos alcançar essa graça, porque “onde está o Espírito do Senhor, aí está a liberdade” (II Cor 3,17).
Jesus é a verdade e quer nos libertar de todos os fatos passados que bloqueiam a nossa vida e nos impedem de ver a obra nova que Ele já está realizando. “Se, pois, Jesus vos libertar, sereis verdadeiramente livres” (Jo 8,36).
Ao longo deste dia peçamos ao Senhor que nos liberte de tudo o que nos oprime e não nos deixa viver como filhos amados de Deus.
Jesus, eu confio em Vós!
Mensagem do dia
Luzia Santiago ( Canção Nova)
sábado, 7 de maio de 2011
quinta-feira, 5 de maio de 2011
Oração
Senhor,Tu és o Bom Pastor.
Eu sou a Tua ovelha.
Em alguns dias, estou sujo;
Em outros, estou doente.
Em alguns dias me escondo;
Em outros, me revelo.
Sou uma ovelha ora mansa, ora agitada.
Sou uma ovelha ora perdida, ora reconhecida
Eu sou Tua ovelha, Senhor.
Eu conheço a Tua voz. É que às vezes a surdez toma
conta de mim.
Eu sou Tua ovelha, Senhor.
Não permitas que eu me perca, que eu me desvie do
Teu rebanho.
Mas se eu me perder, eu Te peço, Senhor,
Vem me encontrar.
Amém
quarta-feira, 4 de maio de 2011
Mãe especial
Deus passeando sobre a Terra, seleciona seus instrumentos para a preservação da espécie humana com grande cuidado e deliberação.
A medida em que vai observando, Ele manda os seus anjos fazerem anotações em um bloco gigante.
"Elizabete Souza...vai ter um menino. Santo protetor da mãe: São Mateus".
"Mariana Ribeiro...menina. Santa protetora da mãe: Santa Cecília".
"Claudia Antunes...esta terá gêmeos. Santo protetor...mande São Geraldo protegê-la. Ele esta acostumado com quantidade".
Finalmente Deus dita um nome a um dos anjos, sorri e diz: "Para esta, mande uma criança excepcional".
O anjo cheio de curiosidade pergunta: "Porque justamente ela Senhor? Ela é tão feliz."
"Exatamente, responde Deus, sorrindo.
Eu poderia confiar uma criança deficiente a uma mãe que não conhecesse o riso?
Isto seria cruel!
"Mas será que ela terá paciência suficiente?"
" Eu não quero que ela tenha paciência demais, senão ela vai acabar se afogando num mar de desespero e auto-compaixão.
Quando o choque e a tristeza passarem, ela controlará a situação.
Eu a estava observando hoje, ela tem um conhecimento de si mesma e um senso de independência, que são raros, e ao mesmo tempo, tão necessários para uma mãe.
Veja a criança que vou confiar a ela, tem todo o seu mundo próprio.
"Ela tem que trazer esta criança para o mundo real e isto não vai ser nada fácil".
"Mas Senhor, eu acho que ela nem acredita em Deus!" Deus sorri. "
Isto não importa, dá-se um jeito.
Esta mãe é perfeita.
Ela tem a dose exata de egoísmo de que vai precisar.
O anjo engasga. "Egoísmo? Isto é uma virtude?"
Deus balança a cabeça afirmativamente.
"Se ela não for capaz de se separar da criança de vez em quando, ela não vai sobreviver.
Sim, aqui está a mulher a quem eu vou abençoar com uma criança menos "perfeita" do que as outras.
Ela ainda não tem consciência disto, mas ela será invejada".
"Ela nunca vai considerar banal qualquer palavra pronunciada por seu filho. Por mais simples que seja um balbucio dessa criança, ela o receberá como um grande presente".
"Nenhuma conquista da criança será vista por ela como corriqueira.
Quando a criança disser "MAMÃE" pela primeira vez esta mulher será testemunha de um milagre
e saberá recebê-lo.
Quando ela mostrar uma árvore ou um por-do-sol ao seu filho e tentar ensiná-lo a repetir as palavras "árvore" e "sol", ela será capaz de enxergar minhas criacões como poucas pessoas são capazes de vê-las.
"Eu vou permitir que ela veja claramente as coisas que Eu vejo: ignorância, crueldade e preconceito.
Então vou fazer com que ela seja mais forte do que tudo isso.
Ela nunca estará sozinha.
Eu estarei a seu lado a cada minuto de cada dia de sua vida, porque ela estará fazendo meu trabalho e estará aqui ao meu lado".
E qual será o santo protetor desta mãe?
Pergunta o anjo, com caneta na mão.
Deus novamente sorri.
"Nenhum!
Basta que ela se olhe num espelho".
Deus passeando sobre a Terra, seleciona seus instrumentos para a preservação da espécie humana com grande cuidado e deliberação.
A medida em que vai observando, Ele manda os seus anjos fazerem anotações em um bloco gigante.
"Elizabete Souza...vai ter um menino. Santo protetor da mãe: São Mateus".
"Mariana Ribeiro...menina. Santa protetora da mãe: Santa Cecília".
"Claudia Antunes...esta terá gêmeos. Santo protetor...mande São Geraldo protegê-la. Ele esta acostumado com quantidade".
Finalmente Deus dita um nome a um dos anjos, sorri e diz: "Para esta, mande uma criança excepcional".
O anjo cheio de curiosidade pergunta: "Porque justamente ela Senhor? Ela é tão feliz."
"Exatamente, responde Deus, sorrindo.
Eu poderia confiar uma criança deficiente a uma mãe que não conhecesse o riso?
Isto seria cruel!
"Mas será que ela terá paciência suficiente?"
" Eu não quero que ela tenha paciência demais, senão ela vai acabar se afogando num mar de desespero e auto-compaixão.
Quando o choque e a tristeza passarem, ela controlará a situação.
Eu a estava observando hoje, ela tem um conhecimento de si mesma e um senso de independência, que são raros, e ao mesmo tempo, tão necessários para uma mãe.
Veja a criança que vou confiar a ela, tem todo o seu mundo próprio.
"Ela tem que trazer esta criança para o mundo real e isto não vai ser nada fácil".
"Mas Senhor, eu acho que ela nem acredita em Deus!" Deus sorri. "
Isto não importa, dá-se um jeito.
Esta mãe é perfeita.
Ela tem a dose exata de egoísmo de que vai precisar.
O anjo engasga. "Egoísmo? Isto é uma virtude?"
Deus balança a cabeça afirmativamente.
"Se ela não for capaz de se separar da criança de vez em quando, ela não vai sobreviver.
Sim, aqui está a mulher a quem eu vou abençoar com uma criança menos "perfeita" do que as outras.
Ela ainda não tem consciência disto, mas ela será invejada".
"Ela nunca vai considerar banal qualquer palavra pronunciada por seu filho. Por mais simples que seja um balbucio dessa criança, ela o receberá como um grande presente".
"Nenhuma conquista da criança será vista por ela como corriqueira.
Quando a criança disser "MAMÃE" pela primeira vez esta mulher será testemunha de um milagre
e saberá recebê-lo.
Quando ela mostrar uma árvore ou um por-do-sol ao seu filho e tentar ensiná-lo a repetir as palavras "árvore" e "sol", ela será capaz de enxergar minhas criacões como poucas pessoas são capazes de vê-las.
"Eu vou permitir que ela veja claramente as coisas que Eu vejo: ignorância, crueldade e preconceito.
Então vou fazer com que ela seja mais forte do que tudo isso.
Ela nunca estará sozinha.
Eu estarei a seu lado a cada minuto de cada dia de sua vida, porque ela estará fazendo meu trabalho e estará aqui ao meu lado".
E qual será o santo protetor desta mãe?
Pergunta o anjo, com caneta na mão.
Deus novamente sorri.
"Nenhum!
Basta que ela se olhe num espelho".
A medida em que vai observando, Ele manda os seus anjos fazerem anotações em um bloco gigante.
"Elizabete Souza...vai ter um menino. Santo protetor da mãe: São Mateus".
"Mariana Ribeiro...menina. Santa protetora da mãe: Santa Cecília".
"Claudia Antunes...esta terá gêmeos. Santo protetor...mande São Geraldo protegê-la. Ele esta acostumado com quantidade".
Finalmente Deus dita um nome a um dos anjos, sorri e diz: "Para esta, mande uma criança excepcional".
O anjo cheio de curiosidade pergunta: "Porque justamente ela Senhor? Ela é tão feliz."
"Exatamente, responde Deus, sorrindo.
Eu poderia confiar uma criança deficiente a uma mãe que não conhecesse o riso?
Isto seria cruel!
"Mas será que ela terá paciência suficiente?"
" Eu não quero que ela tenha paciência demais, senão ela vai acabar se afogando num mar de desespero e auto-compaixão.
Quando o choque e a tristeza passarem, ela controlará a situação.
Eu a estava observando hoje, ela tem um conhecimento de si mesma e um senso de independência, que são raros, e ao mesmo tempo, tão necessários para uma mãe.
Veja a criança que vou confiar a ela, tem todo o seu mundo próprio.
"Ela tem que trazer esta criança para o mundo real e isto não vai ser nada fácil".
"Mas Senhor, eu acho que ela nem acredita em Deus!" Deus sorri. "
Isto não importa, dá-se um jeito.
Esta mãe é perfeita.
Ela tem a dose exata de egoísmo de que vai precisar.
O anjo engasga. "Egoísmo? Isto é uma virtude?"
Deus balança a cabeça afirmativamente.
"Se ela não for capaz de se separar da criança de vez em quando, ela não vai sobreviver.
Sim, aqui está a mulher a quem eu vou abençoar com uma criança menos "perfeita" do que as outras.
Ela ainda não tem consciência disto, mas ela será invejada".
"Ela nunca vai considerar banal qualquer palavra pronunciada por seu filho. Por mais simples que seja um balbucio dessa criança, ela o receberá como um grande presente".
"Nenhuma conquista da criança será vista por ela como corriqueira.
Quando a criança disser "MAMÃE" pela primeira vez esta mulher será testemunha de um milagre
e saberá recebê-lo.
Quando ela mostrar uma árvore ou um por-do-sol ao seu filho e tentar ensiná-lo a repetir as palavras "árvore" e "sol", ela será capaz de enxergar minhas criacões como poucas pessoas são capazes de vê-las.
"Eu vou permitir que ela veja claramente as coisas que Eu vejo: ignorância, crueldade e preconceito.
Então vou fazer com que ela seja mais forte do que tudo isso.
Ela nunca estará sozinha.
Eu estarei a seu lado a cada minuto de cada dia de sua vida, porque ela estará fazendo meu trabalho e estará aqui ao meu lado".
E qual será o santo protetor desta mãe?
Pergunta o anjo, com caneta na mão.
Deus novamente sorri.
"Nenhum!
Basta que ela se olhe num espelho".
quarta-feira, 9 de fevereiro de 2011
Pedro, meu anjo.
Eu sou a Gabriela, e tenho um filho portador da síndrome Van Der Knaap.
O diagnóstico do Pedro foi fechado no ano de 2009, ele então com 6 anos.
Mas vamos ao início.
Minha gestação foi tranquila, nunca tive complicações.
O Pedro nasceu dia 30/04/2003, com 4,400Kg e 52cm. De 40 semanas, cesariana.
Como um bebê grande, ele teve hipoglicemia. Foi para UTI pediátrica, porque não normalizava a glicose.
Na UTI fizeram uns exames nele, e foi descoberta uma infecção generalizada. Ficou uns 12 dias para antibiótico.
No decorrer do tempo, fui notando que o desenvolvimento do Pedro estava lento. Erguer a cabeça, sentar, engatinhar, caminhar, balbuciar, entre outras coisas. Ele sempre demorou mais.
Até então podia ser normal, porque nem todos bebês seguem o padrão de desenvolvimento.
Mas com dois anos, começamos a investigar.
Com dois anos, ele parecia autista.
Tinha quase todos os sintoma clínicos.
Era bem difícil.
Ele era diferente.
Com três anos fizemos uma ressonância magnética do cérebro, onde descobrimos várias lesões em várias partes, não era pouca coisa.
E três cistos. Dois frontais assimétricos, e o outro perto da nuca.
Mas os médicos acreditavam que era uma lesão por falta de oxigênio na hora do parto.
Mas nunca me senti satisfeita, e sempre procurei outras respostas.
Passei por uns 6 neuropediatras diferente.
Até que em 2009, com uma médica mais experiente, consegui fechar o diagnóstico. Junto com uma geneticista, e um médico que trabalha com radiologia, imagens de exames.
Mas claro que desde sempre o Pedro começou com terapia.
Hoje o Pedro tem 7 anos e 9 meses, está numa escola normal, que trabalha com a inclusão.
Desde 2009 quando entrou no Jardim B, a escola ajudou muito na melhora do desenvolvimento do Pedro.
Claro que existem muitas dificuldades e barreiras. Mas sempre tive força suficiente para superar tudo. Corro atrás, converso muito, exijo atenção.
Este ano de 2011 o Pedro vai refazer o primeiro ano do ensino fundamental, porque depois de muita conversa, acreditamos que era o melhor para ele. Por causa da maturidade.
Desde 2010 começou uma terapia com psicopedagoga, para auxiliar na escola.
Faz terapia com fonoaudióloga desde 2006, porque a fala foi muito afetada.
Hoje as dificuldades do Pedro diminuíram. Eu até agora acredito que a doença dele está estável. Porque ele só veio a melhorar.
Ele se comunica melhor. O meu segundo filho Francisco que têm 4 anos ajudou muito no desenvolvimento dele.
Na escola ele têm aula de música, que ele adora.
Educação física, que ajuda muito na parte motora. Ele caminha, corre, mas tem uma hipotonia muscular, e o equilibrio dele não é igual as outras crianças. Um exemplo, o irmão dele de 4 anos, corre mais rápido, têm mais agilidade. É diferente.
A fala dele melhorou consideravelmente. Ele fala muito. Têm palavras que tenho dificuldade de entender, porque muitas letras ele não consegue pronunciar. Como o "F", o "R", entre outras.
Ele gosta de brincar sozinho, mas melhorou muito a interação com as outras crianças.
Ele têm um atraso cognitivo.
Têm muita dificuldade com números.
Aprendeu a escrever o nome dele. Entre outras letras.
Sabe algumas cores, algumas formas. Ele vai tentando.
Ele tinha extrema dificuldade com a parte motora fina. Como segurar uma tesoura e usá-la. Usar um lápis, pintar, usar cola, etc...
Mas a escola ajudou muito ele neste ponto. Ele teve um avanço considerável.
O Pedro nos surpreende a cada dia que passa, e espero que continue assim.
Tenho muita fé em Deus, minha religião (espírita) me ajudou muito a compreender e acreditar.
Não sei do amanhã.
Eu sei o que pode acontecer.
Mas não fico pensando nisso, vivo um dia após o outro.
Tenho que ser forte, pelo Pedro.
Estou sempre auxiliando ele, não trato ele diferente, como uma criança especial. Sei de algumas limitações dele. Respeito.
Mas exijo sempre dele. Porque eu acredito que ele pode. E eu quero que ele acredite também.
Com o tempo, as dificuldades e limitações dele começam a afetar a auto-estima.
Ele têm uma auto-estima baixa.
Têm dificuldades, e sabe delas.
Consegue perceber num meio, como a escola, que ele é diferente.
E estas dificuldades acabam deixando ele frustrado e irritado as vezes. Tenho trabalhado isso.
Mas faz parte.
Espero muito que este blog possa ajudar pessoas que passam por problemas iguais ou parecidos.
Que Deus nos dê força, coragem e sabedoria para que possamos escolher o melhor caminho.
Que Deus abençõe a todos nós.
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