Um dos tipos de Distrofias: Leucoencefalopatia com cistos subcorticais Megalencephalic (MLC)

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Leucoencefalopatia com cistos subcorticais Megalencephalic (MLC)

O que causa Leucoencefalopatia com cistos subcorticais Megalencephalic (MLC)

Leucoencefalopatia com cistos subcorticais Megalencephalic (MLC) foi identificado em 1995, e os cientistas continuam a estudar esta doença. Mutações num gene chamado MLC1 parecem ser a causa de, pelo menos, alguns dos casos desta doença, embora alguns relatórios sugeriram que alguns casos, pode ter uma causa diferente. A função de MLC1 no corpo ainda não é compreendido.

Quais são os sintomas de Leucoencefalopatia com cistos subcorticais Megalencephalic (MLC)?

Os sintomas de Leucoencefalopatia Megalencephalic com cistos subcorticais (MLC) variam, assim como a idade da primeira apresentação de sintomas da doença, que pode ser em qualquer lugar entre o nascimento e 10 anos de idade. Os sintomas podem incluir o seguinte:

• Convulsões
• Ataxia: perda de capacidade de coordenar o movimento muscular
• Macrocefalia: uma cabeça anormalmente grande
• Espasticidade: espasmos musculares
• Dificuldades com a aprendizagem
• Declínio mental

Como é Leucoencefalopatia com cistos subcorticais Megalencephalic (MLC) diagnosticados?

Leucoencefalopatia Megalencephalic com cistos subcorticais (MLC) é actualmente diagnosticada por uma combinação de sinais e sintomas clínicos e os resultados de uma ressonância magnética, o qual apresenta um padrão muito distinto. Consulte a nossa ficha de ressonância magnética para obter mais informações sobre a ressonância magnética. O gene pode ser sequenciado MLC1, mas uma vez que há alguns casos de Leucoencefalopatia Megalencephalic com cistos subcorticais (MLC) que parecem ter normais MLC1 genes, não é definitiva.

Como é Leucoencefalopatia com cistos subcorticais Megalencephalic (MLC) tratado?

Atualmente não há cura para esta doença. Tratamento para Leucoencefalopatia com cistos subcorticais Megalencephalic (MLC) é sintomático e de suporte.

Como é a pesquisa sobre Leucoencefalopatia com cistos subcorticais Megalencephalic (MLC) que progridem em direção a melhores tratamentos?

A investigação continua no Megalencephalic Leucoencefalopatia com quistos subcorticais (MLC), e muitos cientistas estão a estudar MLC1, o gene responsável por, pelo menos, alguns casos de doença. Uma melhor compreensão do papel deste gene no organismo pode ajudar os cientistas a identificar potenciais novos tratamentos para a doença.

Existem outros nomes para Leucoencefalopatia com cistos subcorticais Megalencephalic (MLC)?

Outros nomes para Leucoencefalopatia com cistos subcorticais Megalencephalic (MLC) incluem:

• Vacuolar Leucoencefalopatia com cistos subcorticais Megalencephalic
• LVM
• Leucoencefalopatia com inchaço
• VL e
• van der Knaap Síndrome

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Nossa História de Amor e Fé

Meu nome é Shara, sou mãe do Augusto, agora com oito anos de idade.

Quando Augusto nasceu, tudo era aparentemente normal, sua nota apgar que é a avalição feita pelos pediatras, foi 10 e no exame do pézinho foi tudo normal.

Aos dois meses de idade a pediatra percebeu um aumento no perímetro cefálico( tamanho de cérebro) . Foi encaminhado a um neuropediatra, onde foi descoberto uma auteração na parte branca do cérebro, com uma falha na mielina.

Daí então Augusto foi encaminhado para investigação no HC, desde então está em acompanhamento na Neurogenética.

Nos exames de ressonância magnética de encéfalo destacou-se Megalencefalia com Leucoencefalopatia, doença descoberta pela holandesa Van der Knaap que junto com o Dr Charles Marques acompanha o caso do meu filhinho.

Em 1995 Van der Knnap descreveu pela primeira vez essa síndrome caracterizada pela presença de leucoencefalopatia e megalencefalia de início na infância com imagens características através de Ressonância Magnética.

• Com aparecimentos de episódios de deterioração neurológica ou curso crônico progressivo.
• Os sintomas podem incluir:
• Ataxia: perda da capacidade de coordenar movimentos musculares
• Macrocrania: uma cabeça anormalmente grande
• Espasticidade: espasmos musculares
• Dificuldade de aprendizagem
• Declínio mental.

No Augusto  não foi confirmado o diagnóstico de Van der Knaap  MLC 1 devido em suas ressonâncias não apresentarem cistos subcorticais.
Recentemente foi descoberto a mutação de um segundo gene conhecido com Glial-Cam será investigado por essa linha de estudos agora. 
Mas graças a Deus, aos médicos em especial o Dr "anjo" Charles Marques Lourenço, com ajuda dos nossos amigos e  os profissionais...

Hoje meu herói está bem melhor, já anda sózinho, se comunica do jeitinho dele mas comunica ...

É a benção de nossas vidas.

Epilepsias:crises convulsivas devem ser encaradas como sintomas e não como doença

Classificação das Epilepsias

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A epilepsia se caracteriza por crises convulsivas de repetição. No entanto, existem vários tipos de crises. Algumas são muito evidentes, como as do tipo grande mal, onde o paciente cai e se debate no chão. No outro extremo existem crises tão sutis que são percebidas apenas por familiares acostumados com os sintomas.

As crises convulsivas devem ser encaradas como sintomas e não como doença. Desta maneira deve-se sempre pesquisar a doença por detrás da epilepsia.

Para investigarmos as doenças que causam epilepsias é necessário que conheçamos bem os vários tipos de crises e as doenças a elas relacionadas. Sabemos que alguns tipos de crises são encontrados com mais freqüência em certas doenças.

Tipos de crise:

As crises convulsivas são a forma mais básica de apresentação das epilepsias. Como foi dito acima, a epilepsia se caracteriza por crises convulsivas de repetição. Um determinado paciente pode apresentar apenas um ou vários tipos de crise. A descrição precisa do quadro, além de como e qual parte do corpo ela acomete inicialmente é peça fundamental para se chegar ao conhecimento de sua causa.

De uma maneira inicial classificamos as crises como generalizadas ou focais. O conceito de focal ou generalizada diz respeito ao envolvimento pela crise de parte ou totalidade do cérebro. Existem ainda crises onde não é possível determinar se elas têm início focal ou generalizado. Elas serão tratadas em seção separada.

Crises Generalizadas:

As crises generalizadas podem ser primariamente ou secundariamente generalizadas. As crises secundariamente generalizadas são na realidade crises focais e serão descritas na seção de crises focais.

Crises primariamente generalizadas:

As crises do tipo primário acometem o cérebro como um todo desde o seu início. Usualmente os pacientes perdem a consciência de maneira repentina, sem sinal prévio, e só sabem que tiveram crise após ela ter passado. Durante os momentos em que estão inconscientes, os pacientes podem apresentar contrações musculares em todo o corpo ou simplesmente "sair do ar" por alguns segundos. As crises generalizadas primárias são classificadas em ausências típicas, ausências atípicas, crises mioclônicas, crises tônicas, crises tônico-clônicas e crises atônicas.

·  a. Ausência típica (também chamada de pequeno mal): crise caracterizada por perda súbita da consciência, interrupção das atividades em andamento e parada do olhar. Usualmente o paciente pára repentinamente de falar, comer ou andar e fica estático. Após alguns segundos retorna a suas atividades sem notar que teve crise. O EEG habitualmente mostra complexos espícula onda de 3 Hz simétricos e bilaterais.

·  b. Ausência atípica: neste tipo de ausência a perda e a volta da consciência costumam ocorrer de maneira menos abrupta. O paciente pode também apresentar esboço de movimentos durante a crise. O EEG costuma ser mais variado e mostra complexos espícula onda irregulares ou outras atividades paroxísticas, normalmente de padrão assimétrico.

·  c. Crise mioclônica: crises caracterizadas por contrações súbitas, tipo choque, acometendo extremidades ou grupos musculares. Ocorrem mais freqüentemente a noite, no início do sono, ou pela manhã após o acordar. O paciente costuma deixar cair objetos das mãos durante as crises. Nem toda mioclonia é relacionada a epilepsia. O EEG mostra complexos espículas ondas ou ondas agudas.

·  d. Crise clônica: crise onde os membros se batem de maneira ritmada, com amplitude mais ou menos constante e envolvem os dois lados do corpo. O paciente pode apresentar intensa salivação. Em geral este tipo de crise faz parte de um quadro onde o paciente inicia com uma crise clônica, evoluiu para uma crise tônica e volta a apresentar movimentos clônicos. Outras vezes a crise se inicia com uma crise tônica e evolui para movimentos clônicos.

·  e. Crise tônica: estas crises se caracterizam por contração lenta dos músculos, em alguns casos pode haver extensão dos membros superiores. Um grito costuma preceder o período em que o paciente pára de respirar, os olhos ficam parados, ingurgitados e podem se desviar junto com a cabeça para um dos lados, os lábios ficam azulados . O paciente costuma cair e com freqüência se machuca pois cai rígido ao solo sem se proteger.

·  f. Crise tônico-clônica -TCG- (também chamada de grande mal): também chamada de crise tipo grande mal, ela é dos quadros mais dramáticos em medicina. Neste tipo de crise o paciente inicia com uma crise tônica, como descrita acima e evolui para uma crise clônica.

·  g. Crise atônica: como o próprio nome diz, esta crise inicia com perda súbita do tônus de todos músculos do corpo levando a imediata queda do paciente ao solo. Ao contrário da queda associada as crises tônicas, nesta crise o paciente cai flácido aumentando as chances de bater com o rosto na mesa ou mesmo no chão. Alguns pacientes que apresentam este tipo de crise com freqüência usam capacetes para evitar ferimentos graves.

Crises focais:

As crises focais acometem inicialmente apenas uma parte do cérebro. No entanto, elas podem se propagar após alguns segundos e envolver todo o cérebro, levando a crises secundariamente generalizadas. Quando as crises focais se generalizam, isto é, se propagam para todo o cérebro, elas se tornam do tipo grande mal (tônico-clônico generalizadas ou TCG) . Eventualmente, durante sua propagação a crise vai se modificando. No século XIX um neurologista inglês chamado Hughlings Jackson descreveu uma crise acometendo inicialmente a mão que propagava sucessivamente para o braço, o rosto, a perna e finalmente se generalizava. Esta crise foi chamada de marcha Jacksoniana e ilustra um foco irritativo envolvendo progressivamente as áreas adjacentes até acometer o cérebro como um todo. Sabemos no entanto que esta "marcha" pode parar em qualquer momento sem necessariamente se generalizar.

As crises focais podem se manifestar de inúmeras maneiras dependendo do local afetado inicialmente. O exemplo da marcha Jacksoniana é um caso típico de envolvimento da área do cérebro comprometida com os movimentos. Caso o foco envolvesse a área da visão as crises poderiam se iniciar com manchas coloridas ou se o foco acometesse áreas de sensibilidade os sintomas seriam apenas formigamentos ou alterações da sensibilidade em determinadas partes do corpo. Podemos concluir que as crises focais se manifestam de maneira muito mais variada que as crises generalizadas, além disto, as manifestações clínicas iniciais são importantes para definirmos o local que se encontra irritado no cérebro. Vale a pena lembrar que determinas áreas do cérebro são relativamente silenciosas, ou seja, não são associadas a sintomas clínicos evidentes, desta forma a crise é percebida somente quando há a generalização. Assim, crises focais podem eventualmente se manifestar muito semelhantes às generalizadas.

As crises focais são classificadas de acordo com o comprometimento ou não da consciência. Elas podem crises parciais simples, quando não há comprometimento da consciência ou crises parciais complexas, quando há comprometimento. Usualmente as crises focais não duram mais que alguns segundos ou poucos minutos. As crises focais podem apresentar sintomas muito variados dependendo da parte do cérebro acometida.

·  a. Crises parciais simples: neste tipo de crise não há perda da consciência. Os sintomas podem variar enormemente dependendo do local do cérebro acometido. Para facilitar a localização de onde a crise se inicia dividimos este tipo de crise dependendo do sintoma inicial.

   ·    b. Crises parciais complexas: o termo complexo aqui significa a perda da consciência durante a crise. Elas podem ser precedidas ou não por uma crise parcial simples

   ·  c. Crises parciais com generalização secundária: neste tipo de crise o paciente pode apresentar inicialmente uma das crises descritas nos itens (a) ou (b) e evoluir para uma crise tônico clônica generalizada (descrita junto com as crises primariamente generalizadas). As vezes a propagaçao da crise ocorre tão rapidamente que ela é confundida com um crise primariamente generalizada

DOENÇAS DA SUBSTÂNCIA BRANCA

Centro para crianças com doenças da substância branca

Diretor: Marjo van der Knaap

Sobre o Centro

Desde Imagem por Ressonância Magnética (IRM) e Espectroscopia de Ressonância Magnética (RM) tornou-se disponível na Universidade VU Medical Center, em Amsterdã, em 1985, os Departamentos de Neurologia Infantil (Dr. Marjo S. van der Knaap) e Neurorradiologia (Dr. Jaap Valk) colaboram na análise de doenças da substância branca.Logo ficou claro que o padrão de alterações à RM foi diferente para diferentes doenças e que, portanto, as imagens de RM pode fornecer informações úteis sobre o diagnóstico em um paciente com uma doença da substância branca. Com base nessas informações, uma ressonância magnética "reconhecimento de padrões" do programa foi desenvolvido que provou funcionar e tem recebido reconhecimento mundial desde então. Subsequentemente, o programa foi aplicado para não classificados distúrbios da matéria branca e foi capaz de contribuir para a definição dos vários distúrbios novos. Eles publicaram muitos artigos sobre o assunto de distúrbios da substância branca e um livro (Ressonância Magnética de mielina, a mielinização e Distúrbios de mielina, Springer Verlag, 1995), em todo o mundo considerado como um texto padrão no campo. Eles foram premiados com a medalha de ouro da Sociedade Internacional de Ressonância Magnética em Medicina pelo seu trabalho pioneiro em Ressonância Magnética de doenças neurodegenerativas e neurometabólica das crianças. Ao longo dos anos, um número crescente de crianças com transtorno substância branca foram encaminhados para o Instituto médico VU e muitos ressonância magnética dessas crianças foram enviadas para uma segunda opinião. Em 2000, decidiu-se estabelecer um Centro de Distúrbios da Infância substância branca na Faculdade de Medicina VU Instituto. Em 2008, o Prof van der Knaap foi premiado com o NWO Spinoza premie. O objetivo do Centro é para otimizar o diagnóstico e cuidados de pacientes para crianças com transtorno de substância branca e realizar pesquisas sobre o assunto.

Cenário internacional

O Centro de Distúrbios da Infância substância branca tem colaborações em andamento com neurologistas muitas crianças ao redor do mundo e com o paciente americano e organização-mãe, a "Fundação Leucodistrofia Unidos". A pesquisa do centro está incorporado no Instituto de Neurociências Clínica e Experimental e é apoiado pela Universidade VU Medical Center. Para os estudos sobre os mecanismos subjacentes a algumas doenças da infância substância branca também temos vários colaboradores. Trabalhamos em conjunto com o Dr. Chris orgulhoso (Vancouver, Canadá) e Dr. Jim Powers (Rochester, EUA) no desaparecimento doença da substância branca. Junto com o professor Steve Goldman (Rochester, EUA), estamos a estudar as células progenitoras matéria branca. Esperamos que estas células podem ser utilizadas para o tratamento de algumas das desordens da matéria branca no futuro.Para os estudos sobre LBSL estamos colaborando com o Prof Catherine Florentz (Estrasburgo, França) e Rudy van Prof Coster (Gent, Bélgica). Juntamente com o Dr. Estevez (Barcelona, ​​Espanha), estamos estudando os efeitos das mutações no MLC1 proteína.

Segundas opiniões

O pessoal do centro está disponível para uma segunda opinião de pacientes com transtorno matéria classificada ou não classificada branco. O segundo parecer pode envolver todos os aspectos:. Diagnóstico, informação, tratamento e
opiniões a respeito do diagnóstico segundo são mais freqüentes. Pode ser uma opinião segundo artigo em que re-avaliar a ressonância magnética e disponível, informação clínica e os resultados dos testes de laboratório. Seu médico pode nos enviar todas as informações e vamos discuti-los em nossas rondas semanais manhã, onde a equipe está presente.Podemos aconselhar novos testes. Podemos orientar uma nova RM. Às vezes, pedimos para enviar amostras de sangue se um estudo genético é útil. Se não sabemos o diagnóstico, que irá armazenar os dados e busca de casos idênticos que pode ter visto no passado ou pode ver no futuro. Naturalmente, os dados que você ou o seu médico nos enviou serão tratadas confidencialmente. Uma segunda opinião também pode incluir uma visita pessoal com seu filho para Amsterdã, portanto, que um de nós pode examinar seu filho pessoalmente e falar com você. > Contato Marjo van der Knaap diretamente para uma segunda opinião.

Informações para pacientes na Holanda:

© Copyright VU University Amsterdam

A angústia de uma epilepsia de difícil controle

Está muito difícil...
Já não sei mais que rumo  seguir, a cada vez que meu pequenino se machuca com as crises, por mais cuidado que eu tenho, tento protegê-lo o tempo todo, mas em questão de segundo ele cai de repente.
Não sei se dói mais nele ou em mim...
Confio em Deus, peço, suplico e espero...pela graça...
Mas não tem como não sofrer enquanto espero
Como é ingrata essa epilepsia de difícil controle, procuro, procuro , uma saída mas me sinto num labirinto sombrio e angustioso .