Lista de Doenças Raras

De acordo com o National Institutes of Health (NIH), existem cerca de 7.000 doenças definidas como raras, de acordo com outros pesquisadores estes números variam de 6 a mais de 8 mil doenças. 

Alguém que você conhece pode ter uma dessas doenças, e os pacientes e famílias precisam lidar com elas e sempre precisam da nossa ajuda. Eles vivem um dia-a-dia de desafios. Se todos as pessoas com raras vivessem num único país, ele seria o terceiro mais populoso do mundo!

Doenças raras muitas vezes implicam em sonhos desfeitos, muito sofrimento e, muitas vezes, mortes prematuras.

Quais são os desafios?

Mesmo que cada doença seja única, os problemas associados com uma doença rara tendem a ser comum a todas. Eles incluem:

- Diagnósticos tardios ou imprecisos
- Dificuldade em encontrar um médico especialista
- Quase nenhuma pesquisa
- Poucas, se houver, opções de tratamento
- Falta de consciência e compreensão das necessidades do paciente
- Sensação de isolamento.

Ajude-nos a dar visibilidade a estas milhões de pessoas esquecidas, que enfrentam dores, sofrimento, solidão, medo. Carregue nosso coração com você e nós carregaremos o seu coração conosco, dentro do nosso coração.

link's: 
 Síndrome De Van Der Knaap 

 Associação Síndrome Do Amor

 People with rare diseases, we loves you

Esta é uma lista (incompleta) de doenças raras, baseada em informação do National Institute of Health .

A

·                    Aagenaes (síndrome)

·                    Aarskog-Scott (síndrome)

·                    Aase-Smith (síndrome)

·                    Abruzzo-Erikson (síndrome)

·                    Adrenoleucodistrofia

·                    Acalvaria

·                    Acantose nigricans

·                    Acatalassemia

·                    Acidemia metilmalónica

·                    Acondroplasia

·                    Addison (doença)

·                    Aicardi (síndrome)

·                    Alexander (doença)

·                    Alagille (síndrome)

·                    Alcaptonúria

·                    Alice no País das Maravilhas (síndrome)

·                    Alopecia total

·                    Alport (síndrome)

·                    Amelia

·                    Amiloidose

·                    Anemia perniciosa

·                    Anemia de Fanconi

·                    Anencefalia

·                    Angelman (síndrome)

·                    Angioedema hereditário

·                    Aniridia

·                    Anomalia de Ebstein

·                    Anticorpo antifosfolipídeo (síndrome)

·                    Arlequim, doença de

·                    Artogripose múltipla congénita

·                    Arbovirose

·                    Arterite de Takayasu

·                    Asperger (síndrome)

·                    Aspergilose

·                    Astrocitoma

·                    Ataxia de Friedreich

·                    Amiotrofia muscular espinhal

·                    Autismo

B

·                    Síndrome de Bartter

·                    Barth (síndrome)

·                    Beckwith-Wiedemann (síndrome)

·                    Síndrome de Budd-Chiari

C

·                    Capgras

·                    Celíaca (doença)

·                    Charcot-Marie-Tooth (doença)

·                    Cistite intersticial

·                    Cotard

·                    Coats (doença)

·                    Curtis Laxa

·                    Cockayne (síndrome)

·                    Cornélia de Lange (síndrome)

·                    Costello (síndrome)

·                    Crest (síndrome)

·                    Cri-du-chat (síndrome)

·                    Cushing (síndrome)

·                    Citomegalovírus

D

·                    Diabetes insípida

·                    Distonia

·                    Distrofia muscular de Duchenne

·                    Distrofia simpaticorreflexa

·                    Darier (doença)

·                    Drepanocitose

·                    Dubowitz (síndrome)

·                    Duplicação Craniofacial

E

·                    Ehlers-Danlos (síndrome)

·                    Eisenmenger (doença)

·                    Ellis-Van Creveld (síndrome)

·                    Erdheim-Chester (doença)

·                    Erotomania

·                    Esclerose cerebral difusa de Shilder

·                    Esclerose lateral amiotrófica

·                    Esclerose múltipla

·                    Esclerose tuberosa

·                    Espinha bífida

·                    Esquizencefalia

F

·                    Fibrodisplasia ossificante progressiva

·                    Fabry (doença)

·                    Fenilcetonúria

·                    Fibrose quística

G

·                    Gaucher (doença)

·                    Gêmeo Parasita (Fetus in fetu)

·                    Goodpasture (síndrome)

·                    Granulomatose de Wegener

·                    Guillain-Barré (síndrome)

H

·                    Hallervorden-Spatz (síndrome)

·                    Hemoglobinúria paroxística noturna

·                    Hepatite

·                    Hipertricose Lanuginosa Congênita (Síndrome do Homem Lobo)

·                    Hidroadenite suporativa

·                    Hiperidrose

·                    Hiperinsulinismo

·                    Hiperlisinemia

·                    Hiperplasia suprarrenal congénita

·                    Hipertensão pulmonar primária

·                    Hipertermia maligna

·                    Hipofibrinogenemia

·                    Hungtinton (doença)

I

·                    Ictiose lamelar congénita

·                    Insensibilidade congenita à dor com anidrose

·                    Intolerância à frutose

J

·                    Jerusalém (síndrome)

·                    Jarcho Levin (síndrome)

K

·                    Kawasaki (síndrome)

·                    Klein-Waardenburg (síndrome)

·                    Klinefelter (síndrome)

·                    Klippel-Trenaunay (síndrome)

·                    Krabbe (síndrome)

L

·                    Langer-Giedion (síndrome)

·                    Larsen (síndrome)

·                    Lesch-Nyhan (síndrome)

·                    Leucemia linfoide crônica

·                    Leucemia mieloblástica aguda

·                    Leucinose

·                    Leigh (doença)

·                    Leucodistrofia metabólica

·                    Linfangioliomiomatose pulmonar

·                    Lowe (síndrome)

·                    Lupus

·                    Lyme

M

·                    Machado-Joseph (doença)

·                    Maldição de Ondina

·                    Mão Alheia (síndrome)

·                    Marfan (síndrome)

·                    Mastocitose

·                    Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (síndrome)

·                    McCune–Albright (síndrome)

·                    Meige (síndrome)

·                    Miastenia

·                    Miastenia congénita

·                    Micro-oftalmia

·                    Miller-Dieker (síndrome)

·                    Mieloma múltiplo

·                    Miopatia miotubular

·                    Miopatia mitocondrial

·                    Miosite

·                    Moebius (síndrome)

·                    Morsier (síndrome)

N

·                    Nevus

·                    Neurofibromatose tipo I

·                    Neurofibromatose tipo II

·                    Niemann-Pick (doença)

·                    Noonan (síndrome)

·                    Norrie (doença)

O

·                    Osteopetrose

P

·                    Paralisia cerebral infantil

·                    Parkinsonismo

·                    Patau (síndrome)

·                    Pfeiffer (síndrome)

·                    Plagiocefalia

·                    Porfiria metabólica

·                    Prader-Willi (síndrome)

·                    Proteus (síndrome)

·                    Pseudoxantoma elástico

·                    Púrpura trombocitopénica idiopática

·                    Phelan-McDermid (síndrome)

·                    Polidactilismo

·                    Progeria (Síndrome de Hutchinson-Guilford)

Q

·                    Quimerismo

R

·                    Rabo Humano (Rabo Vestigial)

·                    Retinoblastoma (tumor)

·                    Rett (síndrome)

·                    Retração Genital (síndrome)

·                    Riley-day (síndrome)

·                    Rubinstein-Taybi (síndrome)

S

·                    Sarcoma de Ewing

·                    Shwachman-Diamond (síndrome)

·                    Sjögren (síndrome)

·                    Sinestesia

·                    Smith Magenis (síndrome)

·                    Smith-Lemli-Opitz (síndrome)

·                    Sotos (síndrome)

·                    Stargardt (doença)

·                    Stendhal (síndrome)

·                    Sturge-Weber (síndrome)

·                    Stuve-Wiedemann (síndrome)

·                    Swyer (síndrome)

·                    Sotaque estrangeiro

·                    Susac (síndrome)

T

·                    Tay-Sachs (doença)

·                    Tourette (síndrome)

·                    Trissomia 8

·                    Trissomia X

·                    Trissomia 18

·                    Trissomia 21

·                    Turner (síndrome)

·                    Trombastenia de Glanzmann

U

·                    Unha-patela (síndrome)

·                    Urticária aquagênica

·                    Útero Didelfo

V

·                    Van der Knaap (síndrome)

·                    Vitiligo

·                    Vogt-Koyanagi-Harada (síndrome)

·                    Von Hippel-Lindau (síndrome)

·                    Von Willebrand (doença)

W

·                    Waardenburg (síndrome)

·                    Weill Marchesani (síndrome)

·                    West (síndrome)

·                    Williams (síndrome)

·                    Wilson (doença)

·                    Wolf-Hirschhorn (síndrome)

X

·                    X frágil (síndrome)

·                    Xantomatose cerebrotendinosa

·                    Xeroftalmia

·                    XYY (síndrome)

Y

·                    Yersiniose

Z

·                    Zellweger (síndrome)

·                    Zollinger-Ellison (síndrome)