IRENE HDEZ . VELASCO Nápoles
Atualizado: 2014/05/09 05:10
Por definição , uma doença rara, é um que afecta não mais do que um em cada 2.000 pessoas , ou seja, 0,05 % da população . Enquanto as doenças realmente raros são geralmente bastante inacabado : a maioria é tão raro que normalmente afeta apenas uma em 100.000. Contudo, desde há cerca de 7.000 doenças raras , a grande maioria de tipo genético , esse minúsculo grupo no final é bastante volumoso. Estima-se que o número de pessoas que tiveram doença rara em algum momento de sua vida na Europa equivale a mais de 30 milhões de pessoas.
Eles não só têm de lidar com doenças absolutamente terríveis e quase sempre ignoradas pelas políticas estaduais. Além disso , as empresas farmacêuticas não estão interessadas em financiamento geralmente mostram as pesquisas sobre drogas caro que então será direcionado a um segmento muito restrito da população e cuja comercialização nunca ou quase nunca cobrem seus enormes custos de produção.
Um grupo de italianos afetados pela distrofia muscular, uma daquelas doenças raras terríveis , lançado em 1990 Telethon -presidida por Luca Cordero di Montezemolo , presidente da Ferrari , uma fundação sem fins lucrativos , cujo objetivo é fazer com que através da primeira linha de pesquisa científica, para encontrar uma cura para uma das doenças raras. Os números falam por si: nestes 24 anos Telethon financiado com 394.000.000 € 2.477 projetos de pesquisa relacionados a 449 doenças , os envolvidos 1.547 cientistas que identificaram 25 doenças genéticas raras genes responsáveis e desenvolver 27 estratégias terapêuticas .
"Agora, aqui estudamos 30 doenças genéticas raras ", diz Gratiana Diez- Roux, chefe do departamento científico TIGEM , o maior dos três centros de pesquisa Telethon e está prestes a se mudar para uma nova sede em 4500 metros praça em Nápoles, a cidade está localizada . Aqui 180 pessoas que trabalham para desenvolver novas terapias que visam o tratamento de doenças genéticas raras . E as expectativas são altas.
Agora, por exemplo , os cientistas TIGEM ( as iniciais significam Telethon Instituto de Genética e Medicina) estão colaborando com a Universidade da Pensilvânia e da Universidade de Nápoles, em cerca de ensaios clínicos sendo realizados em os EUA com pacientes por degeneração da retina genética. Estes laboratórios têm desenvolvido um vector viral , um mecanismo que é trazer o gene saudável olho . " Inicialmente injetado em vinte pacientes e logo começou a ver . As primeiras sombras e, em seguida formas " , diz peito para fora Gratiana Diez- Roux. " Todos os estudos pré-clínicos foi realizado aqui , e agora o teste é realizado nos EUA mas em pacientes italianos . "
Também aqui você pode obter a cura para MPS6 , um tipo de doença metabólica causada por um acúmulo de lisonoidal . O lisossoma , de entender, é a forma como as células do incinerador , destruindo o lixo. Se não está funcionando corretamente , o lixo tóxico que se acumula , assim que o jovem , enquanto inicialmente parecia saudável e robusto começam a mostrar sinais da doença. No centro está a desenvolver uma terapia com um vector viral que no início de testes de laboratório tem sido bem sucedida . "Estamos à espera de obter permissão para experimentá-lo em pessoas. Esperamos começar ainda este ano " , diz o chefe do departamento de ciência.
De TIGEM , a terapia genética veio no ano de 2002 foi aplicado pela primeira vez duas meninas afetados por imunodeficiência combinada severa ( SCID - ADA , de acordo com a sua sigla em Inglês) . Pequeno respondeu com sucesso ao tratamento , que em 2005 recebeu a bênção do Food and Drug Administration , a agência dos EUA que é responsável por autorizar terapias. Mais recentemente, em 2013 , eles fundaram a terapia genética para seis crianças com duas doenças raras ( leucodistrofia metacromática e três síndrome de Wiskott -Aldrich ), cujos resultados foram publicados na revista Science.
Este centro de investigação é liderada pelo geneticista Andrea Ballabio , ex- co- diretor do Centro do Genoma Humano do Baylor College of Medicine , em Houston, Texas , um instituto de pesquisa de grande prestígio . Entre outras razões, os elevados critérios de objetivos de controle e conformidade exige que seus cientistas. "O nível é muito alto ", diz Diego Medina , especialista em biologia molecular líder Sevilla TIGEM e sete anos se passaram antes que o EMBL , o Laboratório Europeu de Biologia Molecular , em Roma.
As empresas farmacêuticas sempre foi distinguido, dando volta para doenças genéticas raras . Mas agora mais e estão mais interessados neles. " Eles perceberam que a compreensão das doenças genéticas raras pode aprender os mecanismos biológicos que podem ser extrapolados para outras doenças ", argumenta Diez- Roux.
A prova desta mudança de mentalidade é que TIGEM assinou um par de anos atrás, uma parceria com a Shire Pharmaceutical , em que se compromete a trazer para a mesa 22.000.000 € ao longo de cinco anos para encontrar terapias que tratam doenças genéticas raras . "Precisamos de dinheiro. Mudando de investigação científica para desenvolver um custo muito terapia ", nas palavras do chefe do departamento científico do centro.
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