" Marjo van der Knaap , MD , Ph.D.,
( Centro Universitário VU Medical , Amsterdam , Holanda) discutiram o mais recente
entendimento de doenças que afetam edema da substância branca do cérebro . Estes incluem subgrupos de doenças que alteram hipomielinizante difusão da água dentro de astrócitos levando a inchaço celular, formação de mielina vacúolo e macrocefalia . Alguns pacientes têm tremor , ataxia e distonia , mas não mostram a deterioração esperado ao longo do tempo . Em MLC , há evidências de difusão de água anormal na ressonância magnética , e os pacientes apresentam . Estudos recentes indicam que a proteína MLC1 interage com duas outras proteínas ( glialcam e CLCN2 ) em endfeet astrócitos , que é importante para a actividade normal do canal de cloreto . Mutações nos genes para estas proteínas resulta em acumulação perturbado água em mielina , macrocefalia , atraso no desenvolvimento , convulsões e outros sintomas . Alguns pacientes com MLC tipo II pode até mostrar um fenótipo melhorar ao longo do tempo . No geral, novo entendimento nas causas de regulação da água no cérebro pode trazer idéias sobre maneiras de reverter ou interromper o processo em muitos dos leukodystrophies caracterizadas por edema da substância branca do cérebro "
http://ulf.org/wp-content/uploads/2011/08/ULF-Fall-Winter-2013-2014-Newsletter.pdf
( Centro Universitário VU Medical , Amsterdam , Holanda) discutiram o mais recente
entendimento de doenças que afetam edema da substância branca do cérebro . Estes incluem subgrupos de doenças que alteram hipomielinizante difusão da água dentro de astrócitos levando a inchaço celular, formação de mielina vacúolo e macrocefalia . Alguns pacientes têm tremor , ataxia e distonia , mas não mostram a deterioração esperado ao longo do tempo . Em MLC , há evidências de difusão de água anormal na ressonância magnética , e os pacientes apresentam . Estudos recentes indicam que a proteína MLC1 interage com duas outras proteínas ( glialcam e CLCN2 ) em endfeet astrócitos , que é importante para a actividade normal do canal de cloreto . Mutações nos genes para estas proteínas resulta em acumulação perturbado água em mielina , macrocefalia , atraso no desenvolvimento , convulsões e outros sintomas . Alguns pacientes com MLC tipo II pode até mostrar um fenótipo melhorar ao longo do tempo . No geral, novo entendimento nas causas de regulação da água no cérebro pode trazer idéias sobre maneiras de reverter ou interromper o processo em muitos dos leukodystrophies caracterizadas por edema da substância branca do cérebro "
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