terça-feira, 26 de novembro de 2013

Descrição de Leucodistrofia

Leucodistrofia é uma alteração na substância branca do

cérebro com obstrução de mielina ou com a mielina alterada, é

um subgrupo das Leucoencefalopatias.

Leucoencefalopatia é um termo mais amplo, é qualquer

alteração na substância branca do cérebro, como doença de

Canavan, Alexander, MLC1 e outras nunca descritas.


Um dos tipos mais conhecido de Leucodistrofia é a  ADL

Se você assistiu ao filme O Óleo de Lorenzo provavelmente já conhece um pouco sobre os problemas causados pela leucodistrofia, distúrbio genético que causa a destruição da bainha de mielina – película que protege os nervos e permite os impulsos nervosos. No longa-metragem, lançado em 1992 e inspirado em fatos reais, o garoto Lorenzo sofre com adrenoleucodistrofia (também conhecida como ADL), uma leucodistrofia que atinge aproximadamente 1 em cada 50.000 indivíduos. Apesar do óleo apresentado no longa ajudar a adiar ou reduzir os efeitos da doença, não existe ainda um tratamento definitivo para as leucodistrofias e estudos estão sendo conduzidos atualmente para entender melhor suas causas. Entre os sintomas da doença estão problemas de percepção, disfunção adrenal, perda da memória, da visão, da audição, da fala, deficiência de movimentos e demência.
 
 

Novas esperanças em reverter ou interromper o processo em muitas Leucodistrofias

 " Marjo van der Knaap , MD , Ph.D.,

 ( Centro Universitário VU Medical , Amsterdam , Holanda) discutiram o mais recente
entendimento de doenças que afetam edema da substância branca do cérebro . Estes incluem subgrupos de doenças que alteram hipomielinizante difusão da água dentro de astrócitos levando a inchaço celular, formação de mielina vacúolo e macrocefalia . Alguns pacientes têm tremor , ataxia e distonia , mas não mostram a deterioração esperado ao longo do tempo . Em MLC , há evidências de difusão de água anormal na ressonância magnética , e os pacientes apresentam . Estudos recentes indicam que a proteína MLC1 interage com duas outras proteínas ( glialcam e CLCN2 ) em endfeet astrócitos , que é importante para a actividade normal do canal de cloreto . Mutações nos genes para estas proteínas resulta em acumulação perturbado água em mielina , macrocefalia , atraso no desenvolvimento , convulsões e outros sintomas . Alguns pacientes com MLC tipo II pode até mostrar um fenótipo melhorar ao longo do tempo . No geral, novo entendimento nas causas de regulação da água no cérebro pode trazer idéias sobre maneiras de reverter ou interromper o processo em muitos dos leukodystrophies caracterizadas por edema da substância branca do cérebro "

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