GlialCAM está envolvido em um tipo raro de Leucoencefalopatia - DiarioMedico.com
identificadas mutações no gene para MLC
GlialCAM está envolvido em um tipo raro de Leucoencefalopatia
Pesquisadores do estudo da Idibell e da Universidade de Barcelona, de uma doença neurodegenerativa rara, permitiu-se a descobrir um dos mecanismos envolvidos no acúmulo de líquido no cérebro. Os resultados são publicados na última edição do neurônio.
Elaboração | 19/03/2012 00:00
Virginia Nunes, idibell e Raúl Estévez, da Universidade de Barcelona. (DM)
Edema cerebral pode ser o resultado de vários fatores, tais como um acidente vascular cerebral ou um traumatismo craniano, entre outros. Edema cerebral é um problema sério em Neurologia. Enquanto em outros corpos inchaço não conduz a uma situação urgente, no cérebro carrega coma e morte. Embora existam soluções terapêuticas, tais como cirurgia, tratamentos mais eficazes são necessários. Leucoencefalopatia com cistos subcorticais (MLC) megaloencefalica é um tipo raro de Leucodistrofia de origem genética. Pode ser considerado um modelo de edema crônico, uma vez que pacientes afetados têm uma elevada acumulação de água desde o seu nascimento. Um estudo publicado na última edição do neurônio da fisiopatologia desta doença rara permitiu descobrir um dos mecanismos que desestabiliza o equilíbrio homeostático das células do cérebro, causando edema. Um grupo de cientistas do Instituto de pesquisas biomédicas de Bellvitge (Idibell) e a Universidade de Barcelona e o centro de pesquisa em rede de doenças raras (Ciberer) descobriu que uma das funções da proteína GlialCAM é geneticamente alterada em pacientes de MLC. Esta proteína regula a atividade do canal que permite que os íons de cloro passam entre o fluido e as células do cérebro para manter o equilíbrio dos íons.Consequências Quando esta proteína está ausente, o canal não funciona corretamente e o líquido se acumula no cérebro células gliais formando edemas. Raúl Estévez, diretor do trabalho e Virginia Nunes, colaborador no estudo, comentaram que a importância dessa descoberta é duplo. "Permite-nos compreender melhor a fisiopatologia desta doença em minoria e identificamos, também, um mecanismo que pode abrir as portas para tratamentos baseados na ativação do canal para restaurar o equilíbrio homeostático e talvez tratar edema cerebral em geral". Os dois pesquisadores coincidem em afirmar que este caso mostra que a investigação de uma doença rara que afeta uma parte pequena da população pode servir de modelo para identificar mecanismos que permitem pensar sobre novos tratamentos para doenças comuns. Leucoencefalopatia com cistos subcorticais megaloencefalica é um tipo raro de Leucodistrofia que aparece durante o primeiro ano de vida e caracteriza-se por macrocefalia. Alguns anos mais tarde aparece lento declínio neurológico com ataxia e espasmos. Técnicas de ressonância magnética revelaram inflamação da matéria branca cerebral e a presença de cistos subcorticais, especialmente na antiga e temporária. Outra das características do MLC é a formação de edema cerebral.Outros genes envolvidos Em 75 por cento dos pacientes do MLC no gene MLC1 foram identificadas mutações, que causam a doença. Estevez e Nunes identificaram um segundo gene que causa de MLC, o GlialCAM. No presente estudo localizou a proteína GlialCAM como uma subunidade do canal iônico que permite cloreto dentro e fora do cérebro, de modo que as células podem regular o equilíbrio homeostático. (Neurônio 2012; 73: 951-961).
.JPG)
Hoje chegando a quase 3.000 visualizações no blog, só tenho a agradecer
