Dia Nacional de Luta dos Portadores de Deficiência

Vítimas diárias do descaso, do preconceito e da discriminção, os portadores de deficiência comemoram, desde 1982, o Dia Nacional de Luta das Pessoas Portadoras de Deficiência. Este dia tem como um de seus principais objetivos mostrar a importância da luta de todos os portadores de deficiência, seja física, mental ou sensorial (cegos e surdos-mudos).

Os direitos reivindicados pelos portadores de deficiência não deixam de ser simples: ir e vir pelas ruas das cidades, freqüentar lugares públicos sem a obrigação de entrar pela porta dos fundos, ou assistir a espetáculos na última fileira, por não haver espaço acessível a uma cadeira de rodas. Seriam reivindicações simples se houvesse, por parte das empresas e do poder público, uma atenção especial ao que é indispensável para que os deficientes possam viver mais dignamente.

O preconceito e a discriminação devem ser combatidos ininterruptamente. Quem discrimina ignora que as deficiências apontadas nos demais são, em outra escala e em outra dimensão, as mesmas que carregamos conosco. Se não possuímos alguma deficiência "física", certamente temos outras deficiências – de caráter, morais, éticas ou semelhantes – que nos tornam também deficientes.

Quem discrimina se coloca, equivocadamente, em um plano superior às outras pessoas, desconhecendo, ou fingindo desconhecer, que todos somos mais ou menos aptos a exercer alguma função ou atividade. Os deficientes físicos, portanto, se têm, por exemplo, sua capacidade motora prejudicada, não perdem a capacidade mental, de raciocínio e inteligência.

A crise econômica e os altíssimos índices de desemprego vividos pelo Brasil têm contribuído significativamente para que as instituições destinadas a garantir os direitos se sintam impossibilitadas de agir. E agir, fundamentalmente, para garantir o cumprimento das leis que facilitariam o convívio das pessoas portadoras de deficiências e sua inclusão na sociedade. Uma inclusão reivindicada em todas as áreas: educação, saúde, transporte, mercado de trabalho, seguridade social, etc.

Alguns pontos listados por entidades e movimentos devem ser destacados: maior investimento na área de prevenção de doenças ou condições de saúde que causem deficiências, sendo enfatizado o combate à desnutrição e aos acidentes de trânsito e do trabalho; promoção de campanhas de esclarecimento em instituições de ensino, empresas e comunidades sobre a importância da doação de órgãos; incentivo à pesquisa sobre tratamentos e equipamentos para uso dos portadores de deficiência.

Na educação, podem ser citadas a proposta de oferta, obrigatória e gratuita, de educação especial, em estabelecimentos públicos de ensino, sendo garantido, nos orçamentos (da União, Estados e municípios) um percentual mínimo destinado à educação especial.



Fonte: CUT; Soleis

Ajudando a divulgar!! Vamos ajudar!!

Olá meus amigos!!!

Vamos ajudar a divulgar, passeando pelos blogs vi a história de uma linda princesinha chamada Marianna, li no blog da Bia que resolveu ajudar a divulgar, agora me junto a elas.

Quem puder ajudar essa princesinha, com certeza será recompensado um dia...

 Marianna

"Olá, sou mãe de uma menina muito linda e especial de três anos chamada Marianna Mendes Sodré. Desde seu nascimento, apesar de ser mãe de primeira viagem, notei que a Mari tinha alguma coisa diferente. Ela não se interessava pela amamentação, mas isso não chamou a atenção dos médicos. Aos dois meses e meio consegui identificar a primeira crise convulsiva. Começamos a enfrentar uma bateria de exames tais como ressonância magnética do encéfalo e eletroencefalograma, além de internações prolongadas, por piora das crises convulsivas, crises respiratórias (asma ou pneumonias de repetição) ou infecções urinárias. Realizamos também inúmeros exames de sangue, de urina, de deglutição, de coração, do sistema urinário, ressonância de tórax.

Consegui uma licença não-remunerada na minha empresa para acompanhar a minha filha visando fechar seu diagnóstico. A licença durou dois anos e até o momento não temos um diagnóstico fechado. Dos três aos 11 meses descartamos doenças como Tay-Sachs, Doença de Krabbe e outras doenças consideradas erros inatos do metabolismo. Desde os 11 meses existe uma suspeita de miopatia mitocodrial levantada pela dra. Magda Nunes da PUC-RS. Parte da pesquisa para esse tipo de doença foi feita através do sangue e o resultado foi negativo. Existia a possibilidade de fazer uma biópsia muscular para descartar definitivamente essa suspeita, mas em setembro de 2010, minha filha começou a ser acompanhada peloDr. Charles Marques Lourenço, geneticista do Hospital das Clínicas de RibeirãoPreto, que não descartou essa hipótese, mas levantou outra suspeita que segundo ele é mais plausível: Distrofia Neuroaxonal Infantil (INAD).

No dia 8 de agosto, eu, minha filha e meu ex-companheiro, colhemos amostras de sangue e as enviamos para Ribeirão Preto. O Dr. Charles enviou parte do material ao Laboratório da Universidade de Oregon para que seja realizada a pesquisa molecular do gene PLA2G6.

Até o momento, o que tenho de concreto é que a minha filha aos 3 anos não anda, não senta, não fala, não sustenta a cabeça ou o tronco e se alimenta através de uma sonda de gastrostomia. Possui microcefalia e crises convulsivas de difícil controle de origem multifocal (vários pontos no cérebro dela disparam crises convulsivas) e, por esse motivo não é possível realizar nenhum tipo de cirurgia.

Desde que nasceu conseguimos controlar suas crises convulsivas de forma mais adequada por cerca de 8-9 meses, de junho de 2010 até maio deste ano. Ela já foi internada tendo crise convulsiva a cada 20 segundos, o que é chamado de estado de mal epilético e pode levar a morte. Atualmente ela utiliza três anticonvulsivantes em doses muito altas, a maioria no limite para seu peso e idade. São eles Topamax, Lamictal e Keppra, sendo o último importado.

Todas as tentativas com a medicina tradicional foram feitas. A Marianna faz sessões de fisioterapia motora e respiratória diárias, além de sessões de fonoaudiologia e sessões de terapia ocupacional. Embora seu progresso seja muito lento ele existe e me dá força de continuar e de escrever essa carta solicitando ajuda a todos os amigos e amigos de amigos.

O único tratamento disponível no mundo é experimental e é realizado na China pela empresa Bike Biotech. É o tratamento de células-tronco e tem custo aproximado de 40 mil dólares. Não posso dizer a vocês que fazendo esse tratamento ela voltará da China andando, sustentando a cabeça, falando e se alimentando via oral. Posso dizer que até onde li e pesquisei a respeito, sempre há melhora na qualidade de vida do paciente. Dependendo do caso e do organismo do paciente a melhora pode ser maior ou menor. Ainda assim é a chance e a esperança que tenho de ajudar a minha boneca linda.

Você pode pensar que não tem condições financeiras de ajudar, mas talvez você ou algum conhecido seu conheça um jornalista, jogador de futebol, artista, empresário, alguém que possa passar o caso para um apresentador de TV ou locutor de rádio. Você pode ter alguma idéia de rifa ou evento para nos ajudar.

Caso queira fazer uma doação, seguem informações da conta:

Poupança Banco Itaú

Gabriela de Azevedo Mendes

CPF: 025988197-05

Agência: 0303

Conta: 64953-7

Se quiser falar comigo, envie email para gabypoa@yahoo.com.br

ou ligue para 21-94121485."

Vamos ajudar!!

Bjos

A request for a Special Mother (Leukoencephalopathy with macrocephaly)

English
Hello, my dear followers! I come once again thank the visitors and ask once more earnestly to contact me in e-mail sharaliliane@hotmail.com or leave any comments on the blog, if they know of some rare case of leukoencephalopathy with Macrocephaly or know something new respect. Shara

Um pedido de mãe especial
( Leucoencefalopatia com Macrocefalia)


Português

Olá, meus queridos seguidores!
Venho mais uma vez agradecer as visitas e pedir mais uma vez encarecidamente para que entrem em contato comigo no e-mail sharaliliane@hotmail.com ou deixem algum comentário no blog, caso saibam de algum caso raro de Leucoencefalopatia com Macrocefalia  ou saibam algo novo a respeito.
Shara 

Leukoencephalopathy with megalencephaly rare

Looking at the statistics of the blog, I noticed a considerable number of views in Switzerland, please, if you have any new information on the syndrome leukoencephalopathy with megalencephaly (Van der Knaap) or know of any more new case, please contact me 
 sharaliliane@hotmail.com  .We will exchange information, experiências.Vamos form a study group, perhaps together we can win this battle ... A big hug to you and thank you for each visit to your blog .Shara

I Encontro Regional de Familiares e Amigos dos Portadores de Niemann Pick tipo C

segunda-feira, 1 de agosto de 2011

I Encontro Regional de Familiares e Amigos dos Portadores de Niemann Pick tipo C

Aconteceu no sábado, dia 30, na sala de imprensa “Carlos Tôntoli”, no Paço Municipal, município de Paulínia – SP, o 1º Encontro Regional de Familiares e Amigos dos Portadores de Niemann Pick tipo C (NPC).

O Encontro, realizado pela Associação Niemann Pick Brasil (ANPB), com apoio da Secretaria de Saúde de Paulínia; Millerbaum; Ecofenix e Suprimentos Comércio e Serviço, teve por objetivo discutir essa doença rara, com familiares dos pacientes e profissionais de saúde.

O encontro contou com a palestra do Dr. Charles Marques Lourenço, geneticista da Unidade de Neurogenética da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (USP) de Ribeirão Preto-SP. Contou também na abertura, com a apresentação da Trajetória até a criação da Associação Niemann Pick Brasil, conduzida pela Vice Presidente da ANPB, Maria Helena Dourado.

Para Marta Gonçalez, uma das organizadoras, "Nossas vidas não se baseiam apenas em lutar pelos nossos ideais, mas por todos aqueles que sofrem e precisam de ajuda”. Marta, que luta por uma vida melhor para seu filho Bruno, considerado por ela um anjo batalhador que a fortalece dia a dia, não a deixando desistir; diz que tudo que ouviu durante o encontro foram palavras sábias acrescentadas.”Estou muito feliz por ter sido tão útil aos meus amigos e familiares da ANPB. Creio que juntos conseguiremos muito, pois a nossa união fará a nossa força.O meu muito obrigado por cada um que participou deste dia tão especial!!”, disse Marta.

Segundo Shirley Mambrini, que também organizou esse encontro, “a união das mães que anseiam por mais informações sobre novas terapias que possam melhorar as condições de vida dos portadores foi o que motivou o encontro”.

Ainda entusiasmada pelo sucesso do Encontro de Famílias de Portadores da NPC em Paulínia, Maria Helena Dourado, enfatiza que é muito bom saber que a nossa causa conta com o apoio de pessoas amigas, solidárias e disponíveis como todos que ajudaram, viabilizando a organização desse evento.

Para Rejane, secretária da ANPB, foi um dia muito agradável, uma incrível troca de experiência. Rejane ressalta que esse encontro foi também importante para as famílias que estão no início da trajetória de enfrentamento da doença, por terem recebido o diagnóstico recente, necessitando de orientação e de acolhida.

Uma Nova Esperança ( New diagnostic Approaches In Leukodystrophy)

Hoje foi colhido material do Augusto para ser enviado aos EUA , graças a Deus, o Dr Charles encontrou um grupo em Washington interessados em diagnósticos não fechados, a principal investigadora é Dra Adeline Vanderver da Children's National Medical Center. 
Agradeço muito por existirem médicos dedicados e interessados em casos ainda não descobertos, pois sem esses enviados de Deus , estaríamos desamparados na incerteza.
Que essa equipe seja iluminada e que obtenha sucesso em todos os seus procedimentos...
é o que deseja muito e espera ansiosamente uma : Mãe Especial

Leucoencefalopatia com megalencefalia

Vendo as estatísticas do blog, percebi um número considerável de visualizações na Suíça, por favor, se voces tiverem alguma nova informação sobre a síndrome de Leucoencefalopatia com megalencefalia ( Van der Knaap ) ou souberem de mais algum caso novo, entre em contato comigo sharaliliane@hotmail.com  Vamos trocar informações, experiências.Vamos formar um grupo de estudos, quem sabe juntos conseguimos vencer essa batalha...
Um forte abraço a você e obrigada por cada visita sua ao blog
Shara 

Onde está a liberdade?

Nós fomos criados por Deus, livres, e não podemos permitir que nada e ninguém nos escravize, nem mesmo sob pressão. Contudo, sozinhos não somos capazes de viver esta liberdade; somente cheios do Espírito Santo conseguimos alcançar essa graça, porque “onde está o Espírito do Senhor, aí está a liberdade” (II Cor 3,17).

Jesus é a verdade e quer nos libertar de todos os fatos passados que bloqueiam a nossa vida e nos impedem de ver a obra nova que Ele já está realizando. “Se, pois, Jesus vos libertar, sereis verdadeiramente livres” (Jo 8,36).

Ao longo deste dia peçamos ao Senhor que nos liberte de tudo o que nos oprime e não nos deixa viver como filhos amados de Deus.

Jesus, eu confio em Vós!

Mensagem do dia

Luzia Santiago ( Canção Nova)

Lázaro e Jonathan Mesmo assim te Louvarei Novo DVD

Oração

Senhor,
Tu és o Bom Pastor.
Eu sou a Tua ovelha.
Em alguns dias, estou sujo;
Em outros, estou doente.
Em alguns dias me escondo;
Em outros, me revelo.
Sou uma ovelha ora mansa, ora agitada.
Sou uma ovelha ora perdida, ora reconhecida
Eu sou Tua ovelha, Senhor.
Eu conheço a Tua voz. É que às vezes a surdez toma 
conta de mim.
Eu sou Tua ovelha, Senhor.
Não permitas que eu me perca, que eu me desvie do 
Teu rebanho.
Mas se eu me perder, eu Te peço, Senhor, 
Vem me encontrar.
Amém

Mãe especial

Deus passeando sobre a Terra, seleciona seus instrumentos para a preservação da espécie humana com grande cuidado e deliberação.

A medida em que vai observando, Ele manda os seus anjos fazerem anotações em um bloco gigante.

"Elizabete Souza...vai ter um menino. Santo protetor da mãe: São Mateus".
"Mariana Ribeiro...menina. Santa protetora da mãe: Santa Cecília".
"Claudia Antunes...esta terá gêmeos. Santo protetor...mande São Geraldo protegê-la. Ele esta acostumado com quantidade".

Finalmente Deus dita um nome a um dos anjos, sorri e diz: "Para esta, mande uma criança excepcional".

O anjo cheio de curiosidade pergunta: "Porque justamente ela Senhor? Ela é tão feliz."

"Exatamente, responde Deus, sorrindo.
Eu poderia confiar uma criança deficiente a uma mãe que não conhecesse o riso?
Isto seria cruel!

"Mas será que ela terá paciência suficiente?"

" Eu não quero que ela tenha paciência demais, senão ela vai acabar se afogando num mar de desespero e auto-compaixão.
Quando o choque e a tristeza passarem, ela controlará a situação.

Eu a estava observando hoje, ela tem um conhecimento de si mesma e um senso de independência, que são raros, e ao mesmo tempo, tão necessários para uma mãe.

Veja a criança que vou confiar a ela, tem todo o seu mundo próprio.
"Ela tem que trazer esta criança para o mundo real e isto não vai ser nada fácil".

"Mas Senhor, eu acho que ela nem acredita em Deus!" Deus sorri. "
Isto não importa, dá-se um jeito.
Esta mãe é perfeita.
Ela tem a dose exata de egoísmo de que vai precisar.
O anjo engasga. "Egoísmo? Isto é uma virtude?"

Deus balança a cabeça afirmativamente.

"Se ela não for capaz de se separar da criança de vez em quando, ela não vai sobreviver.

Sim, aqui está a mulher a quem eu vou abençoar com uma criança menos "perfeita" do que as outras.

Ela ainda não tem consciência disto, mas ela será invejada".

"Ela nunca vai considerar banal qualquer palavra pronunciada por seu filho. Por mais simples que seja um balbucio dessa criança, ela o receberá como um grande presente".

"Nenhuma conquista da criança será vista por ela como corriqueira.


Quando a criança disser "MAMÃE" pela primeira vez esta mulher será testemunha de um milagre

e saberá recebê-lo.


Quando ela mostrar uma árvore ou um por-do-sol ao seu filho e tentar ensiná-lo a repetir as palavras "árvore" e "sol", ela será capaz de enxergar minhas criacões como poucas pessoas são capazes de vê-las.


"Eu vou permitir que ela veja claramente as coisas que Eu vejo: ignorância, crueldade e preconceito.

Então vou fazer com que ela seja mais forte do que tudo isso.
Ela nunca estará sozinha.

Eu estarei a seu lado a cada minuto de cada dia de sua vida, porque ela estará fazendo meu trabalho e estará aqui ao meu lado".


E qual será o santo protetor desta mãe?
Pergunta o anjo, com caneta na mão.

Deus novamente sorri.

"Nenhum!

Basta que ela se olhe num espelho".

Pedro, meu anjo.

Eu sou a Gabriela, e tenho um filho portador da síndrome Van Der Knaap.

O diagnóstico do Pedro foi fechado no ano de 2009, ele então com 6 anos.

Mas vamos ao início.

Minha gestação foi tranquila, nunca tive complicações.

O Pedro nasceu dia 30/04/2003, com 4,400Kg e 52cm. De 40 semanas, cesariana.

Como um bebê grande, ele teve hipoglicemia. Foi para UTI pediátrica, porque não normalizava a glicose.

Na UTI fizeram uns exames nele, e foi descoberta uma infecção generalizada. Ficou uns 12 dias para antibiótico.

No decorrer do tempo, fui notando que o desenvolvimento do Pedro estava lento. Erguer a cabeça, sentar, engatinhar, caminhar, balbuciar, entre outras coisas. Ele sempre demorou mais.

Até então podia ser normal, porque nem todos bebês seguem o padrão de desenvolvimento.

Mas com dois anos, começamos a investigar.

Com dois anos, ele parecia autista.

Tinha quase todos os sintoma clínicos.

Era bem difícil.

Ele era diferente.

Com três anos fizemos uma ressonância magnética do cérebro, onde descobrimos várias lesões em várias partes, não era pouca coisa.

E três cistos. Dois frontais assimétricos, e o outro perto da nuca.

Mas os médicos acreditavam que era uma lesão por falta de oxigênio na hora do parto.

Mas nunca me senti satisfeita, e sempre procurei outras respostas.

Passei por uns 6 neuropediatras diferente.

Até que em 2009, com uma médica mais experiente, consegui fechar o diagnóstico. Junto com uma geneticista, e um médico que trabalha com radiologia, imagens de exames.

Mas claro que desde sempre o Pedro começou com terapia.

Hoje o Pedro tem 7 anos e 9 meses, está numa escola normal, que trabalha com a inclusão.

Desde 2009 quando entrou no Jardim B, a escola ajudou muito na melhora do desenvolvimento do Pedro.

Claro que existem muitas dificuldades e barreiras. Mas sempre tive força suficiente para superar tudo. Corro atrás, converso muito, exijo atenção.

Este ano de 2011 o Pedro vai refazer o primeiro ano do ensino fundamental, porque depois de muita conversa, acreditamos que era o melhor para ele. Por causa da maturidade.

Desde 2010 começou uma terapia com psicopedagoga, para auxiliar na escola.

Faz terapia com fonoaudióloga desde 2006, porque a fala foi muito afetada.

Hoje as dificuldades do Pedro diminuíram. Eu até agora acredito que a doença dele está estável. Porque ele só veio a melhorar.

Ele se comunica melhor. O meu segundo filho Francisco que têm 4 anos ajudou muito no desenvolvimento dele.

Na escola ele têm aula de música, que ele adora.

Educação física, que ajuda muito na parte motora. Ele caminha, corre, mas tem uma hipotonia muscular, e o equilibrio dele não é igual as outras crianças. Um exemplo, o irmão dele de 4 anos, corre mais rápido, têm mais agilidade. É diferente.

A fala dele melhorou consideravelmente. Ele fala muito. Têm palavras que tenho dificuldade de entender, porque muitas letras ele não consegue pronunciar. Como o "F", o "R", entre outras.

Ele gosta de brincar sozinho, mas melhorou muito a interação com as outras crianças.

Ele têm um atraso cognitivo.

Têm muita dificuldade com números.

Aprendeu a escrever o nome dele. Entre outras letras.

Sabe algumas cores, algumas formas. Ele vai tentando.

Ele tinha extrema dificuldade com a parte motora fina. Como segurar uma tesoura e usá-la. Usar um lápis, pintar, usar cola, etc...

Mas a escola ajudou muito ele neste ponto. Ele teve um avanço considerável.

O Pedro nos surpreende a cada dia que passa, e espero que continue assim.

Tenho muita fé em Deus, minha religião (espírita) me ajudou muito a compreender e acreditar.

Não sei do amanhã.

Eu sei o que pode acontecer.

Mas não fico pensando nisso, vivo um dia após o outro.

Tenho que ser forte, pelo Pedro.

Estou sempre auxiliando ele, não trato ele diferente, como uma criança especial. Sei de algumas limitações dele. Respeito.

Mas exijo sempre dele. Porque eu acredito que ele pode. E eu quero que ele acredite também.

Com o tempo, as dificuldades e limitações dele começam a afetar a auto-estima.

Ele têm uma auto-estima baixa.

Têm dificuldades, e sabe delas.

Consegue perceber num meio, como a escola, que ele é diferente.

E estas dificuldades acabam deixando ele frustrado e irritado as vezes. Tenho trabalhado isso.

Mas faz parte.

Espero muito que este blog possa ajudar pessoas que passam por problemas iguais ou parecidos.

Que Deus nos dê força, coragem e sabedoria para que possamos escolher o melhor caminho.

Que Deus abençõe a todos nós.

O VALOR DE UMA DONA DE CASA

Um homem chegou em casa, após o trabalho, e encontrou seus três filhos brincando do lado de fora, 
ainda vestindo pijamas.
Estavam sujos de terra, cercados por embalagens vazias de comida entregue em casa.
A porta do carro da sua esposa estava aberta.
A porta da frente da casa também.
O cachorro estava sumido, não veio recebê-lo.
Enquanto ele entrava em casa, achava mais e mais bagunça.
Na sala de estar, a televisão ligada berros num desenho animado qualquer, e o chão estava
atulhado de brinquedos e roupas espalhadas.
Na cozinha, a pia estava transbordando de pratos; ainda havia café da manhã na mesa, a geladeira 
estava aberta, tinha comida de cachorro no chão e até um copo quebrado em cima do balcão.
Assustado, ele subiu correndo as escadas, desviando dos brinquedos espalhados e de peças de roupa suja.

Será que a minha mulher passou mal? ele pensou.
Será que alguma coisa grave aconteceu?
Daí ele viu um fio de água correndo pelo chão, vindo do banheiro.
Lá ele encontrou mais brinquedos no chão, toalhas ensopadas, sabonete líquido espalhado por toda parte
e muito papel higiênico na pia.
A pasta de dente tinha sido usada e deixada aberta e a banheira transbordando água e espuma.
Finalmente, ao entrar no quarto de casal, ele encontrou sua mulher ainda de pijama, na cama, 
deitada e lendo uma revista.
Ele olhou para ela completamente confuso, e perguntou:
Que aconteceu aqui em casa?
Porque toda essa bagunça?
Ela sorriu e disse:
- Todo dia, quando você chega do trabalho, me pergunta:
- Afinal de contas, o que você fez o dia inteiro dentro de casa?
- Bem... Hoje eu não fiz nada, FOFO !!!!
Donas de casa vocês valem muito, e eu tenho certeza que a dona de casa que leu o livro Ágape, 
sabe que o marido pode não reconhecer, nem os filhos, nem as filhas, mas elas não fazem para elas,
elas fazem por Cristo, porque no Ágape elas entendem que o verdadeiro valor não é financeiro,
muito menos amoroso, mas sim o verdadeiro amor ( Ágape ). Leia!

Resistência Humana...

Ontem estava naquela ansiedade de sempre, com aquelas dúvidas e incertezas que me assombram, quando recebi um comentário da minha frase no msn de um primo  distante, que quase nem temos contatos, mas ele foi o escolhido por Deus naquele momento pra me mandar a seguinte mensagem...
"Nossa resistência é humana, mas nossa força é divina" é uma frase curta, mas com um significado enorme ...
Obrigada primo Carlos ! 

Jesus eu confio em vós!

A nossa fraqueza atrai a fortaleza de Deus

Quanto mais reconhecemos a nossa fraqueza, tanto mais atraímos o olhar misericordioso de Deus sobre nós, porque o Senhor veio a este mundo para os fracos e pecadores, para os doentes e necessitados, como Ele mesmo disse: “As pessoas que têm saúde não precisam de médico, mas só as que estão doentes. Eu não vim para chamar justos, e sim pecadores” (Mc 2,17).

Nós não estamos sozinhos nesta vida, porque o Senhor está conosco todos os dias, todos os instantes e está sempre pronto a nos socorrer em nossas necessidades, portanto, “aproximemo-nos então, com toda confiança, do trono da graça, para conseguirmos misericórdia e alcançarmos a graça de um auxílio no momento oportuno” (Hb 4,16).

Senhor Jesus, obrigada porque Tu és o Deus conosco.

Jesus, eu confio em Vós!

Sobre a Síndrome Megalencefalia Leucoencefalopatia com cistos subcorticais

Megalencephalic Leucoencefalopatia     
com cistos subcorticais

 

Diagnóstico Clínico

O diagnóstico de leucoencefalopatia megalencephalic com quistos subcortical (MLC) pode ser feita com a confiança em indivíduos com quadro clínico típico e característico de anormalidades ressonância magnética de crânio (RM) [ van der Knaap et al 1995 ,Singhal et al 1996 , Topcu et al 1998 ].

Achados clínicos típicos

·           Macrocefalia está presente ao nascimento ou (mais comumente) desenvolve durante o primeiro ano de vida em todos os indivíduos. Após o primeiro ano de vida, taxa de crescimento da cabeça torna-se normal, o crescimento segue uma linha geralmente acima e paralelo ao percentil 98.

·           Desenvolvimento inicial é normal ou levemente retardado. A maioria (não todas) as crianças conseguem andar.

·           Retardar a deterioração da função motora com ataxia cerebelar, espasticidade leve geralmente se inicia na infância ou mais tarde. A maioria dos afetados crianças se tornam dependentes de cadeiras de rodas em sua adolescência.

·           Discurso pode tornar-se cada vez mais disártricos, disfagia pode se desenvolver.

·           Algumas pessoas têm dificuldades de movimento extrapiramidais com distonia e atetose, geralmente como uma descoberta tardia. Os tiques podem ocorrer.

·           declínio mental ocorre mais tarde e é muito mais suave do que o declínio motor.

·           Alguns afetados indivíduos desenvolvem problemas comportamentais.

História Natural

Até à data, macrocefalia tem sido observada em todos os indivíduos com geneticamente confirmada leucoencefalopatia megalencephalic com quistos subcortical (MLC) [ van der Knaap et al 1995 , Goutieres et al 1996 , Singhal et al 1996 , Topcu et al 1998 , Ben-Zeev et al 2001 ]. Pode apresentar-se ao nascimento, mas mais freqüentemente se desenvolve durante o primeiro ano de vida. O grau de macrocefalia é variável, que pode ser tão grande quanto 4-6 DP acima da média em algumas afetados indivíduos.Após o primeiro ano de vida, taxa de crescimento da cabeça normaliza, o crescimento segue uma linha paralela ao percentil 98.

desenvolvimento mental e motor inicial é normal na maioria dos casos e levemente atrasado em alguns. Além da macrocefalia progressiva, o primeiro sinal clínico é geralmente demora na caminhada. Andar a pé é frequentemente instável, ea criança cai com freqüência. Posteriormente, lenta deterioração da função motora é observado ao longo dos anos com o desenvolvimento de ataxia do tronco e extremidades. Sinais de disfunção piramidal estão atrasados e menores e são dominados pelos sinais de ataxia cerebelar.O tônus muscular tende a ser baixa, com excepção de alguns hipertonia tornozelo. reflexos de estiramento do tendão funda-se vivo, e os sinais de Babinski se tornar aparente. Aos poucos, a capacidade de caminhar de forma independente está perdido, e muitas crianças tornam-se completamente dependente de cadeira de rodas, no final da primeira década ou na segunda década de vida.

Quase todas as crianças com epilepsia desde o início [ Yalcinkaya et al 2003 ], em geral, facilmente controlada com medicação.

deterioração mental é tarde e suave. Diminuir o desempenho escolar torna-se evidente durante os últimos anos da escola primária.Em uma minoria de indivíduos, as capacidades intelectuais são levemente diminuído nos primeiros anos. Alguns indivíduos desenvolvem problemas comportamentais [ Sugiura et al 2006 ]. Discurso torna-se cada vez mais disártricos e disfagia podem se desenvolver. Alguns indivíduos apresentam anormalidades movimentos extrapiramidais com distonia e atetose. Alguns indivíduos desenvolvem tiques [ Sugiura et al 2006 ].

Menor trauma na cabeça pode induzir a deterioração temporária em alguns indivíduos, mais freqüentemente observada como convulsões ou estado de mal epiléptico, inconsciência prolongada, ou a deterioração motora aguda com melhoria gradual [ Bugiani et al 2003 ].

Algumas pessoas têm um curso clínico mais grave e manter a sua capacidade de caminhar de forma independente apenas para alguns anos, ou nunca conseguem andar.

Algumas pessoas têm um curso clínico mais benigno e, ainda na adolescência, só tem macrocefalia. Alguns mantêm a capacidade de caminhar de forma independente em seus quarenta anos.

Como a doença tem sido conhecida por um tempo relativamente curto, existe pouca informação disponível sobre a esperança média de vida. Algumas pessoas que morreram durante sua adolescência ou vinte anos, outros estão vivos em seus quarenta anos.

·           A maioria das pessoas têm ataques epilépticos, que geralmente são facilmente controlada com medicação, porém, alguns status epilepticus experiência.

·           Menor trauma na cabeça pode induzir a deterioração temporária em alguns indivíduos, mais freqüentemente observada como convulsões, inconsciência prolongada, ou a deterioração motora aguda, com melhora gradual.

 

As avaliações após o diagnóstico inicial

Para estabelecer a extensão da doença em um indivíduo com diagnóstico de leucoencefalopatia megalencephalic com quistos subcortical (MLC), as avaliações seguintes são recomendadas:

·           O exame neurológico

·           O cérebro MRI

·           Fisioterapia / avaliação de terapia ocupacional

·           Avaliação da disfunção cognitiva (testes neuropsicológicos)

Tratamento das manifestações

A terapia de suporte inclui o seguinte:

·           Os medicamentos anti-epiléptica (DAE), se as crises epilépticas estão presentes

·           A fisioterapia para melhorar a função motora

·           A educação especial

·           Fonoaudiologia como necessário

Prevenção de complicações secundárias

Menor trauma na cabeça pode levar à deterioração motora temporária ou, raramente, coma. Vestindo um capacete deve ser considerado para situações que envolvem risco de traumatismo craniano.

 

Agentes / circunstância, para evitar

Menor trauma na cabeça pode levar à deterioração motora temporária ou, raramente, coma. Por esta razão, esportes de contato e outras atividades com elevado risco de trauma na cabeça deve ser evitada.

Fonte de pesquisa: http://en.wikipedia.org/wiki/Omen_(disambiguation)