Dentro das doenças da substância branca (SB), as perturbações da mielinização, e dentro destas as leucodistrofias, representam um papel importante no campo da neurologia pediátrica. Embora classicamente tenham sido classificadas segundo o seu defeito metabólico, fosse esse conhecido ou não, na actualidade o grande avanço da neuroimagem esclareceu muitas doenças genéticas que afectam a substância branca, dando origem a novas classificações. Dentro do grupo de etiologia desconhecida são agrupadas as denominadas leucodistrofias indeterminadas (LDI), caracterizadas pelo seu início na infância com curso clínico habitualmente mais moderado, e neuroimagem (tomografia computorizada –CT–, ressonância magnética –RM–) com uma alteração simétrica, bilateral e difusa do sinal da substância branca. O estudo e a investigação dos padrões de RM permitiram isolar duas entidades clínicas novas do grupo das LDI: leucodistrofia com megalencefalia e quistos temporais (Van der Knaap, 1995), para a qual actualmente é preferido o termo de leucoencefalopatia vacuolizante com megalencefalia (VLE), e o síndroma CASH (ataxia infantil com hipomielinização central ou vanishing white matter disease) (Van der Knaap, 1997). Doentes e métodos. Apresentamos uma revisão de nove casos de LDI com uma evolução média de 13 anos, que foram estudados com o protocolo do grupo de trabalho europeu de doenças desmielinizantes (ENBDD), um dos quais cumpre critérios clínicos e radiológicos para o diagnóstico de leucoencefalopatia vacuolizante com megalencefalia: início na primeira infância, macrocefalia, estudo metabólico negativo, evolução moderada e alteração bilateral, simétrica e difusa do sinal da SB, com presença de edema e quistos subcorticais temporais. Conclusão. Comentam-se os artigos mais relevantes e recentemente publicados sobre esta doença.
