NOS (Not Otherwise Specified), que significa 'Sem Outras Especificações

É emocionante o depoimento do apresentador Marcos Mion, e semelhante a nossas histórias, mas o que mais importa acima de tudo é o amor maior, amor que cuida, amor que ensina, amor que aprende e só quem conhece e vive com esse amor de uma criança "rara" sabe o verdadeiro significado significado.
Shara

Marcos Mion faz homenagem ao filho no Facebook
 

Marcos Mion usou seu perfil do Facebook nesta quarta-feira (22) para falar que o filho mais velho, Romeo, de 8 anos, é uma criança especial. Segundo o apresentador, o menino possui dificuldades de desenvolvimento. Mion chegou a procurar médicos nos Estados Unidos para saber o diagnóstico do filho, no entanto não obteve resultado.
"Todos especialistas dizem que ele não é autista, não é asperger, enfim, que ele não é nada além de uma criança que se encaixa na sigla NOS (Not Otherwise Specified), que significa 'Sem Outras Especificações', mas que faz parte do spectrum autista", escreveu o apresentador.
Para Mion, o fato de não haver um diagnóstico preciso transforma Romeo em uma criança singular. "Ele pode ser ele. Com todo seu potencial, seu jeito único, suas características, vitórias e limitações, e não o que um especialista determine que ele seja. O diagnóstico é a maneira mais eficaz de limitar alguém, de não ver sua beleza e singularidade. Qualquer criança que pertence ao spectrum, seja qual for a especificação, tem uma luz única, diferente e seu caminho é ilimitado", opinou.
Ele ainda fez um apelo aos pais para que sempre estimulem seus filhos especiais, lhes dando apoio e amor. "Romeo vive uma vida normal, na escola, nas atividades, com família e amigos e é amado por todos que o cercam", finalizou.
 

Cientistas fazem novo mapeamento genético do autismo

 

• Pesquisadores conseguiram definir onde exatamente no cérebro e quando durante o seu período de desenvolvimento ocorrem mutações relacionadas com o transtorno

SÃO FRANCISCO (EUA) - Uma equipe de cientistas da Universidade da Califórnia São Francisco, nos Estados Unidos, identificou exatamente onde e como ocorrem mutações no cérebro que levam ao aparecimento do autismo. Eles conseguiram mapear a região do cérebro e o período do desenvolvimento do órgão em que este processo acontece e publicaram a descoberta na revista “Cell”.
Projetos de sequenciamento genético vêm revelando que existem centenas de genes associados ao autismo. Na nova pesquisa, um mapeamento da expressão genética focou em apenas nove genes, mais fortemente ligados ao transtorno. Eles notaram que este conjunto de genes contribuiu para anormalidades em células cerebrais conhecidas como neurônios corticais, localizadas na camada mais profunda do córtex pré-frontal, durante o desenvolvimento do feto.
- Isto sugere fortemente que, embora existam centenas de genes de risco de autismo, o número de mecanismos biológicos subjacentes é muito menor. Esta é uma pista muito importante para o avanço da medicina de precisão para o autismo e para o desenvolvimento de terapias personalizadas - disse disse Matthew State, presidente do Departamento de Psiquiatria da universidade e especialista na genética dos transtornos do desenvolvimento neurológico.
O transtorno do espectro autista tem forte componente genético, é marcado por deficiências na interação social e no desenvolvimento da linguagem, por comportamentos repetitivos e interesses restritos. Ele é extremamente complexo, com uma grande variedade de sintomas e graus de gravidade.
E, pelo que cientistas vêm notando, parece não resultar de pequenas mutações compartilhadas entre todos os indivíduos afetados. Ao contrário, os novos métodos de sequenciamento mostram que pode existir uma combinação de mutações raras e espontâneas com fatores genéticos ou não que causam o espectro.
De acordo com algumas estimativas, mutações em mais de mil genes podem desempenhar um papel. State ressalta que a complexa arquitetura genética do espectro é desafiadora:
- Se existem mil genes que podem contribuir para o risco em diferentes graus e que cada um tem múltiplas funções, não é fácil definir o que realmente está relacionado com o autismo. Mas sem isto, é muito difícil pensar em novas e melhores terapias.
No estudo, a equipe selecionou “sementes” dos nove genes e usou dados do atlas digital BrainSpan, que mostra como e onde os genes são expressos no cérebro humano durante a vida. Os autores conseguiram então provar que as mutações ocorriam nos neurônios corticais, encontrados nas camadas cinco e seis do córtex pré-frontal, entre dez e 24 semanas depois da concepção.
- Pela primeira vez, foi possível ter uma ideia forte sobre quando e onde no cérebro é que devemos observar genes específicos e mutações específicas - disse Jeremy Willsey, coordenador do estudo.