Este blog é um espaço onde buscamos conhecer e esclarecer as famílias com a síndromes raras. Sou mãe do Augusto minha joia rara que pode ter uma nova síndrome de Megaencefalia ainda não descrita na literatura médica, já suspeito-se de síndrome de Alexander,MLC1, Glial-Cam descritos pela Dra Van der Knaap onde todos esses diagnósticos foram descartados . Nosso intuito é divulgar e unificar as pesquisas relacionadas as Leucodistrofias com Megaencefalia .
terça-feira, 5 de junho de 2012
domingo, 3 de junho de 2012
Síndrome De Van Der Knaap
Gente, criar este perfil foi a forma de dividir o fardo, multiplicar os momentos felizes, somar informações e subtrair os momentos de dor, dúvida, não aceitação, que nós pais de portadores sentimos em alguns momentos. Para mim tem sido extremamente difícil conviver com o desconhecido da doença, tem sido como caminhar no fio de uma navalha, mas com a chegada de todos aqui neste cantinho, eu estou mais forte. Há amigos que estão completamente engajados como se filhos deles fora, poderia citar a Núbia, Gisa, Carla e muitos outros. Tivemos também a chegada da Tereza Melo, mãe do lindo Caio e exemplo de força e amor, Fernanda Coimbra e Kesseler Zambaldi, pais de Kessinho, Shara, mamãe do Gu que embora ainda não tenha chegado, já manteve contato. Todos aqui porque acreditamos. Obrigado e cafunéns na alma de todos.
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